Nowe zaburzenia genetyczne układu odpornościowego

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Następujące kryteria włączenia mają zastosowanie do wszystkich przedmiotów:

• Pacjent i jego krewni w wieku 0-99 lat, w tym kobiety w ciąży lub karmiące piersią. W CK PZH będą oceniani fizycznie tylko pacjenci powyżej 2 roku życia, w stabilnym stanie klinicznym i spełniający wymagania wagowe CK PZH.
• Gotowość do umożliwienia przechowywania krwi, śliny i innych próbek tkanek do wykorzystania w przyszłości w badaniach medycznych.
• Chęć udziału w testach genetycznych i umożliwienie udostępniania informacji genetycznych w bezpiecznych bazach danych, takich jak dbGAP. Testy te mogą obejmować między innymi sekwencjonowanie całego egzomu i całego genomu.
• Pierwszeństwo można przyznać osobom z wywiadem rodzinnym (jeśli jest łatwo dostępny) sugerującym wielu chorych członków z konstelacją objawów przedmiotowych i podmiotowych sugerujących dysfunkcję immunologiczną wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia.

• Kwalifikowalność populacji specjalnych

  • A. Pracownicy NIH są uprawnieni
  • B. Kobiety, które są w ciąży lub karmią piersią, kwalifikują się do rejestracji jako probantki.

mogą zapewnić ważne kontrole, odniesienia genetyczne i historyczne informacje kliniczne. Ten protokół nie jest aktywnym poszukiwaniem kobiet w ciąży.

--C. Populacje pediatryczne kwalifikują się, z pewnymi ograniczeniami, w celu poznania historii naturalnej badanych zaburzeń immunologicznych i zapewnienia badań diagnostycznych w ramach ich bieżącej opieki klinicznej. Zdrowi krewni pediatryczni mogą zapewnić ważne odniesienie diagnostyczne i genetyczne chorym pacjentom.

- Populacje pediatryczne kwalifikują się, z pewnymi ograniczeniami, w celu poznania naturalnej historii badanych zaburzeń immunologicznych i zapewnienia badań diagnostycznych w ramach ich bieżącej opieki klinicznej. Zdrowi krewni pediatryczni mogą zapewnić ważne odniesienie diagnostyczne i genetyczne chorym pacjentom.

Pacjenci muszą mieć:

• Zidentyfikowane podłoże genetyczne zaburzenia immunologicznego lub oznaki i objawy sugerujące klinicznie istotną dysregulację immunologiczną i/lub niedobór odporności objawiający się cechami obejmującymi między innymi autoimmunizację, stany autozapalne, powiększenie węzłów chłonnych, dysfunkcję narządów końcowych, nietypowe infekcje, alergie lub nieprawidłowości laboratoryjne zgodne z dysregulacją immunologiczną.
• Lekarz pierwszego kontaktu spoza NIH i będzie zobowiązany do przedłożenia listu lub podsumowania klinicznego od lekarza kierującego, które dokumentuje jego historię zdrowia.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci zostaną wykluczeni z następujących powodów:

• Znane zaburzenia genetyczne, które są już dobrze scharakteryzowane, takie jak ciężki złożony niedobór odporności (SCID), przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) itp., oraz te, w których nie mamy trwałego zainteresowania badawczego LCIM.
• Pacjenci z nieznanymi zaburzeniami immunologicznymi zostaną wykluczeni, jeśli otrzymali chemioterapię w ciągu ostatnich 6 miesięcy z powodu nowotworu złośliwego lub mają infekcje, takie jak HIV lub zakażenia mykobakteryjne.
• Ciężka choroba kliniczna wymagająca wysoko wyspecjalizowanych zespołów i instytucji. NIH może nie być w stanie zapewnić odpowiedniej opieki w niektórych kierowanych przypadkach. Główny badacz (PI) może stwierdzić, że pacjent kwalifikuje się do rejestracji, ale nie kwalifikuje się do przyjęcia do Centrum Klinicznego. Pacjentki i ich krewni z pewnymi problemami położniczymi mogą tutaj stanowić zagrożenie dla bezpieczeństwa podczas podróży i oceny. Kwalifikacja do tej grupy zostanie określona indywidualnie dla każdego przypadku przez PI.
• Pacjenci z dobrze zdefiniowanymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak między innymi toczeń rumieniowaty układowy (SLE), zapalenie tarczycy typu Hashimoto, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, sarkoidoza i reumatoidalne zapalenie stawów.

Krewni zostaną wykluczeni z następujących powodów:

-Każdy stan, który w opinii badacza może zakłócać ocenę nieprawidłowości układu odpornościowego będącego przedmiotem badania w ramach niniejszego protokołu.