Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarker choroby Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

9 lutego 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker choroby Sly MIĘDZYNARODOWY, WIELOOSENTROWY PROTOKÓŁ EPIDEMIOLOGICZNY

Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Sly'a z krwi (osocza)

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Wycofane

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Mukopolisacharydoza typu VII (znana również jako zespół Sly'a lub choroba Sly'a) jest chorobą dziedziczną spowodowaną brakiem enzymu beta-glukuronidazy. Enzym ten jest potrzebny do rozkładu substancji w organizmie zwanych glikozaminoglikanami (GAG). Jeśli enzym nie jest obecny, GAG nie mogą zostać rozłożone i gromadzą się w komórkach i uszkadzają je. Powoduje to szeroki zakres problemów, takich jak niski wzrost, nieprawidłowości szkieletu, sztywność stawów, powiększenie śledziony i wątroby, infekcje płuc, problemy z sercem i przepukliny. Pacjenci zwykle umierają w ciągu pierwszego roku życia, chociaż niektórzy przeżywają do wieku nastoletniego.

Mukopolisacharydoza typu VII jest chorobą zagrażającą życiu, w której wielu pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Jest to również osłabiające z powodu występujących nieprawidłowości fizycznych i szkieletowych.

Zespół Sly'a charakteryzuje się szorstkimi rysami twarzy, hepatosplenomegalią, wystającym mostkiem i dystozą mnogą. Dystosis multiplex odnosi się do konstelacji nieprawidłowości szkieletowych i charakteryzuje się powiększoną czaszką, pogrubionym sklepieniem czaszki, przedwczesnym zamknięciem szwów lamboidalnych i strzałkowych, płytkimi oczodołami, powiększonym siodełkiem w kształcie litery J i nieprawidłowym rozstawem zębów z torbielami dentystycznymi. Występuje hipoplazja przednia kręgów lędźwiowych, powiększone trzony kości długich i nieregularny wygląd przynasad. Ośrodki nasadowe słabo rozwinięte, miednica słabo uformowana z małymi głowami kości udowej i koślawym koślawym. Obojczyki są krótkie, grube i nieregularne, a żebra mają kształt wiosła. Paliczki są skrócone i mają kształt trapezu.

W momencie wyznaczenia mukopolisacharydoza typu VII występowała u około 0,001 na 10 000 osób w Unii Europejskiej (UE)*. Odpowiada to łącznie około 50 osobom i jest poniżej pułapu dla oznaczenia sierotą, który wynosi 5 osób na 10 000.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi (osoczu) chorych pacjentów, co pozwoli w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.

Dlatego celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z osocza pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Cairo, Egipt, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indie
      • Mumbai, Indie, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indie, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Niemcy
      • Rostock, Niemcy, 18055
        • Centogene AG
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą Sly'a lub z dużym podejrzeniem choroby Sly'a

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Świadoma zgoda zostanie uzyskana od rodziców przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
  • Pacjenci obojga płci w wieku powyżej 2 miesięcy
  • U pacjenta zdiagnozowano chorobę Sly'a lub istnieje podejrzenie choroby Sly'a wysokiego stopnia
  • Obecne podejrzenie wysokiego stopnia, jeśli jedno lub więcej kryteriów włączenia jest ważnych:

Pozytywny wywiad rodzinny w kierunku choroby Sly

Opóźnienie rozwojowe i/lub postępujące pogorszenie psychiczne

Nieprawidłowości szkieletowe

Hepatomegalia

Splenomegalia

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Nie Świadoma zgoda rodziców przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem.
  • Pacjenci obojga płci w wieku poniżej 2 miesięcy
  • Brak rozpoznania choroby Sly'a lub brak ważnych kryteriów głębokiego podejrzenia choroby Sly'a

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Obserwacja
Pacjenci z chorobą Sly'a lub z dużym podejrzeniem choroby Sly'a

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Sly'a z krwi (osocza)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi pacjentów dotkniętych chorobą, co pozwala w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testowanie odporności klinicznej, specyficzności i długoterminowej stabilności biomarkera
Ramy czasowe: 36 miesięcy
celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z krwi pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom we wczesnej diagnozie, a tym samym z wcześniejszym leczeniem.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
CENTOGENE GmbH Rostock

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
20 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
28 lutego 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
28 lutego 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
23 października 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
19 listopada 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
24 listopada 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
9 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • BSLY 06-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami