Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarker choroby Sly (MPS VII) (BioSly) (BioSly)

9 lutego 2023 zaktualizowane przez: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarker choroby Sly MIĘDZYNARODOWY, WIELOOSENTROWY PROTOKÓŁ EPIDEMIOLOGICZNY

Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Sly'a z krwi (osocza)

Przegląd badań

Status

Wycofane

Warunki

Szczegółowy opis

Mukopolisacharydoza typu VII (znana również jako zespół Sly'a lub choroba Sly'a) jest chorobą dziedziczną spowodowaną brakiem enzymu beta-glukuronidazy. Enzym ten jest potrzebny do rozkładu substancji w organizmie zwanych glikozaminoglikanami (GAG). Jeśli enzym nie jest obecny, GAG nie mogą zostać rozłożone i gromadzą się w komórkach i uszkadzają je. Powoduje to szeroki zakres problemów, takich jak niski wzrost, nieprawidłowości szkieletu, sztywność stawów, powiększenie śledziony i wątroby, infekcje płuc, problemy z sercem i przepukliny. Pacjenci zwykle umierają w ciągu pierwszego roku życia, chociaż niektórzy przeżywają do wieku nastoletniego.

Mukopolisacharydoza typu VII jest chorobą zagrażającą życiu, w której wielu pacjentów umiera we wczesnym dzieciństwie. Jest to również osłabiające z powodu występujących nieprawidłowości fizycznych i szkieletowych.

Zespół Sly'a charakteryzuje się szorstkimi rysami twarzy, hepatosplenomegalią, wystającym mostkiem i dystozą mnogą. Dystosis multiplex odnosi się do konstelacji nieprawidłowości szkieletowych i charakteryzuje się powiększoną czaszką, pogrubionym sklepieniem czaszki, przedwczesnym zamknięciem szwów lamboidalnych i strzałkowych, płytkimi oczodołami, powiększonym siodełkiem w kształcie litery J i nieprawidłowym rozstawem zębów z torbielami dentystycznymi. Występuje hipoplazja przednia kręgów lędźwiowych, powiększone trzony kości długich i nieregularny wygląd przynasad. Ośrodki nasadowe słabo rozwinięte, miednica słabo uformowana z małymi głowami kości udowej i koślawym koślawym. Obojczyki są krótkie, grube i nieregularne, a żebra mają kształt wiosła. Paliczki są skrócone i mają kształt trapezu.

W momencie wyznaczenia mukopolisacharydoza typu VII występowała u około 0,001 na 10 000 osób w Unii Europejskiej (UE)*. Odpowiada to łącznie około 50 osobom i jest poniżej pułapu dla oznaczenia sierotą, który wynosi 5 osób na 10 000.

Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi (osoczu) chorych pacjentów, co pozwoli w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.

Dlatego celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z osocza pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom dzięki wczesnej diagnozie, a tym samym wcześniejszemu leczeniu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Egipt
      • Cairo, Egipt, 89075
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
  • Indie
      • Mumbai, Indie, 400705
        • Navi Mumbai Institute of Research In Mental And Neurological Handicap (NIRMAN)
    • Kerala
      • Cochin, Kerala, Indie, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences & Research Centre
  • Niemcy
      • Rostock, Niemcy, 18055
        • Centogene AG
  • Sri Lanka
      • Colombo 8, Sri Lanka, 00800c
        • Lady Ridgeway Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z chorobą Sly'a lub z dużym podejrzeniem choroby Sly'a

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

  • Świadoma zgoda zostanie uzyskana od rodziców przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem
  • Pacjenci obojga płci w wieku powyżej 2 miesięcy
  • U pacjenta zdiagnozowano chorobę Sly'a lub istnieje podejrzenie choroby Sly'a wysokiego stopnia
  • Obecne podejrzenie wysokiego stopnia, jeśli jedno lub więcej kryteriów włączenia jest ważnych:

Pozytywny wywiad rodzinny w kierunku choroby Sly

Opóźnienie rozwojowe i/lub postępujące pogorszenie psychiczne

Nieprawidłowości szkieletowe

Hepatomegalia

Splenomegalia

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Nie Świadoma zgoda rodziców przed jakimikolwiek procedurami związanymi z badaniem.
  • Pacjenci obojga płci w wieku poniżej 2 miesięcy
  • Brak rozpoznania choroby Sly'a lub brak ważnych kryteriów głębokiego podejrzenia choroby Sly'a

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Obserwacja
Pacjenci z chorobą Sly'a lub z dużym podejrzeniem choroby Sly'a

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opracowanie nowego biomarkera opartego na stwardnieniu rozsianym do wczesnej i czułej diagnostyki choroby Sly'a z krwi (osocza)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Nowe metody, takie jak spektrometria mas, dają duże szanse na scharakteryzowanie specyficznych przemian metabolicznych we krwi pacjentów dotkniętych chorobą, co pozwala w przyszłości na wcześniejsze rozpoznanie choroby z większą czułością i swoistością.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testowanie odporności klinicznej, specyficzności i długoterminowej stabilności biomarkera
Ramy czasowe: 36 miesięcy
celem badania jest identyfikacja i walidacja nowego markera biochemicznego z krwi pacjentów dotkniętych chorobą, pomagając innym pacjentom we wczesnej diagnozie, a tym samym z wcześniejszym leczeniem.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

CENTOGENE GmbH Rostock

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

20 sierpnia 2018

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

28 lutego 2021

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

28 lutego 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 października 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 listopada 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

24 listopada 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

13 lutego 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 lutego 2023

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BSLY 06-2018

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj