Allogeniczne komórki macierzyste pochodzące z tkanki tłuszczowej dla pacjentów Werdniga Hoffmana

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest autosomalną recesywną chorobą neuronów ruchowych. Na początku lat 80. Werdnig z Uniwersytetu Wiedeńskiego i Hoffman z Uniwersytetu w Heidelbergu opisali to zaburzenie. Tak więc SMA typu 1 nazwano chorobą Werdniga-Hoffmana. Jest to pierwsza choroba genetyczna, która po mukowiscydozie powoduje śmierć niemowląt z częstością 1 na 6000 urodzeń. Mutacja w genie SMN1 (Survival Motor Neuron) jest przyczyną choroby powodującej spadek produkcji białka SMN. Tak więc neurony ruchowe alfa w rogu komory rdzenia kręgowego zostaną zniszczone, co spowoduje postępujący paraliż i definitywną śmierć. Nie jest jeszcze dostępna żadna specyficzna terapia do leczenia choroby Werdniga-Hoffmanna. Leczenie nie modyfikuje choroby i ma jedynie charakter wspomagający. SMA typu 1 rozpoznaje się w ciągu pierwszych 6 miesięcy po urodzeniu i towarzyszą mu zaburzenia oddychania oraz definitywny zgon w ciągu 2 lat. Dotknięte chorobą niemowlęta mają słabe napięcie mięśniowe i nie mogą nawet unieść główki. Być może jedyną otwartą drogą dla tych pacjentów jest zastosowanie komórek macierzystych, które mogłyby dostarczyć czynnik troficzny do komórek apoptotycznych. Tak więc niniejsze badanie koncentruje się na skuteczności terapii komórkowej za pomocą mezenchymalnych komórek macierzystych pochodzących z tkanki tłuszczowej na prawdopodobne zmiany fenotypowe u tych pacjentów.