Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania przesiewowe chorób spichrzeniowych lizosomów w grupach mniejszościowych

18 stycznia 2019 zaktualizowane przez: Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Enzymatyczne i genotypowe badania przesiewowe lizosomalnych chorób spichrzeniowych w grupach mniejszościowych

Celem jest przeprowadzenie badań przesiewowych, które identyfikują niezdiagnozowanych pacjentów z LSD i określają częstość występowania tych chorób, ze szczególnym uwzględnieniem niedostatecznie reprezentowanych grup mniejszościowych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Nieznany

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Lizosomy to małe, cytoplazmatyczne organelle zawierające kilka enzymów hydrolazy kwasowej. Enzymy te rozkładają obce materiały i szczątki komórkowe, umożliwiając lizosomom działanie jako centra recyklingu dla komórek. Po transkrypcji DNA enzymy lizosomalne są wytwarzane w retikulum endoplazmatycznym i kierowane do lizosomów przez specyficzne markery rozpoznawania. Jeśli jeden z enzymów jest nieobecny lub jego funkcja jest osłabiona z powodu zmienionej sekwencji aminokwasowej białka lub wadliwego transportu wewnątrzkomórkowego, makrocząsteczki metabolizowane przez określony enzym będą stopniowo gromadzić się w lizosomach. Nieprawidłowe przechowywanie substratu prowadzi do dysfunkcji komórek, po której następuje śmierć komórki, ostatecznie objawiająca się uszkodzeniem tkanek i niewydolnością narządów.

Opisano ponad 50 zaburzeń metabolicznych wynikających z wadliwej funkcji enzymów lizosomalnych, które zostały sklasyfikowane jako lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe (LSD). Chociaż indywidualnie niezbyt często (mniej niż 1 na 100 000), łączna częstość występowania tej grupy zaburzeń genetycznych wynosi około 1 na 5000 do 1 na 10 000. Częstość występowania może być nawet wyższa niż przewidywano z powodu niezdiagnozowanych przypadków lub błędnej diagnozy łagodniejszych przypadków.

Większość LSD jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, z wyjątkiem dwóch zaburzeń: choroby Fabry'ego i zespołu Huntera, które są sprzężone z chromosomem X. Dwóch zdrowych nosicieli tej samej autosomalnej choroby recesywnej może mieć chore dziecko. Zwykle nosiciele nie są świadomi swojego statusu nosicielstwa przed badaniem przesiewowym lub do momentu urodzenia chorego dziecka. Zaburzenia te są bardziej powszechne w społecznościach o dużym pokrewieństwie i gdzie dozwolone są małżeństwa kuzynów. W przypadku chorób sprzężonych z chromosomem X zmutowany gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie w określony sposób. Jeśli mężczyzna ma nieprawidłową kopię określonego genu, pokaże typową prezentację choroby. Jeśli kobieta ma nieprawidłową kopię określonego genu, mogą rozwinąć się u niej łagodniejsze objawy choroby z powodu przypadkowej inaktywacji chromosomu X.

Badania przesiewowe w kierunku LSD przeprowadza się poprzez pomiar aktywności enzymatycznej we krwi obwodowej. Najbardziej opłacalnym i wygodnym sposobem jest użycie plam krwi z wysuszonej bibuły filtracyjnej. Po pozytywnym wyniku badania przesiewowego należy wykonać potwierdzające badanie enzymatyczne z użyciem krwinek białych, osocza lub hodowanych fibroblastów skóry i/lub analizy mutacji DNA. Znaczenie badań przesiewowych pod kątem LSD zostało uznane przez kilka rządów stanowych, ponieważ testy te są uwzględniane w wielu programach badań przesiewowych noworodków. Chociaż badania przesiewowe noworodków pomagają wcześnie identyfikować pacjentów, nadal istnieje niezaspokojona potrzeba badań przesiewowych populacji i identyfikacji pacjentów z odwracalnymi uszkodzeniami tkanek. LSD powodują poważne i postępujące problemy z wieloma układami ciała. Terapia jest dostępna iw większości przypadków obiecująca. Co ważne, pacjenci z LSD wymagają dokładnych planów zarządzania ich złożonymi problemami zdrowotnymi.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
100000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie składać się z pacjentów instytucji opieki zdrowotnej w Waszyngtonie i Richmond w Wirginii, w tym między innymi szpitali, klinik i gabinetów lekarskich.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Aby zostać włączonym do tego badania, uczestnik musi spełniać następujące kryteria (włączenia):

    • Podmiot ma co najmniej 1 dzień życia i mniej niż 100 lat
    • Pacjentem zarządza lekarz z obszaru metropolitalnego Waszyngtonu i Richmond w Wirginii
    • Tester wykonuje badanie krwi w ramach standardowej opieki klinicznej i po przeprowadzeniu wszystkich testów klinicznych w probówce pozostaje co najmniej 60 ul krwi

Kryteria wyłączenia:

  • uczestnicy nie mogą spełniać żadnego z poniższych kryteriów (wykluczających):

    • Bezwzględne przeciwwskazanie do pobierania krwi
    • Pacjent nie może zostać prześledzony przez lekarza kierującego po pozytywnym wyniku badania przesiewowego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Ekologiczny lub wspólnotowy
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Populacja ekranu
Badana populacja będzie składać się z pacjentów instytucji opieki zdrowotnej w obszarze metropolitalnym Waszyngtonu, w tym między innymi szpitali, klinik i gabinetów lekarskich.
Test diagnostyczny: Test enzymatyczny i sekwencjonowanie molekularne
Test enzymatyczny i sekwencjonowanie molekularne na odpowiednich próbkach przeprowadzonych z pozostałych próbek krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Analiza aktywności enzymów w celu identyfikacji osobników z lizosomalnymi zaburzeniami spichrzeniowymi
Ramy czasowe: 5 lat
Aby zidentyfikować pacjentów z LSD, wykorzystując aktywność enzymatyczną specyficzną dla poszczególnych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych, używając resztek krwi z próbek krwi pobranych w ramach standardowej opieki klinicznej.
5 lat
Analiza genotypowa osobników z nieprawidłową aktywnością enzymatyczną
Ramy czasowe: 5 lat
Próbki od osobników z nienormalnie niską aktywnością enzymatyczną zostaną wykorzystane do ukierunkowanej analizy sekwencjonowania w celu zdiagnozowania wszelkich mutacji patologicznych.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Margarita M Ivanova, PhD, LDRTC
  • Główny śledczy: Ozlem Goker-Alpan, MD, LDRTC

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
17 marca 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2019

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
18 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
22 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
22 stycznia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
18 stycznia 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 stycznia 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 16-LDRTC-04

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami