Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena kohorty pacjentów z wrodzoną głęboką głuchotą i/lub neuropatią słuchową w poszukiwaniu DFNB9 (AUDIOFERLINE)

11 lutego 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ocena kohorty głuchych dzieci poszukujących autosomalnej recesywnej głuchoty-9 (DFNB9).

Kliniczna i audiologiczna ocena pacjentów ze stwierdzoną neuropatią słuchową / dyssynchronią słuchową (ANAD) lub niedawno zdiagnozowanym wrodzonym ubytkiem słuchu od ciężkiego do głębokiego (HL) oraz ocena analizy genetycznej w poszukiwaniu DFNB9. Badacze spodziewają się skompilować charakterystykę genotypową i fenotypową 25 dzieci z DFNB9 w ciągu 4 lat.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

ANAD nie jest rzadkim rodzajem ubytku słuchu. Niemniej jednak jej profil jest niejednorodny, a patologia pozostaje niedodiagnozowana. Badacze będą badać wszystkich nowych pacjentów z obustronnym ciężkim do głębokiego HL, szukając DFNB9. Przeanalizują ich elektrofizjologię (potencjał słuchowy i otoemisja akustyczna) oraz profil słuchowo-przedsionkowy na wczesnym etapie i rok po włączeniu. Wszyscy pacjenci będą przyjmowani w poradni genetycznej. Badacze przeanalizują również wszystkich pacjentów z profilem ANAD oraz pacjentów znanych z ANAD.

Wszystkie informacje zapewnią precyzyjną bazę danych umożliwiającą lepsze zrozumienie patologii. Może to również prowadzić do wyłonienia najlepszych kandydatów do przyszłej terapii genowej

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 25 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent zgłaszający się do szpitala Necker na wizytę głuchoty lub na badanie kontrolne przed wszczepieniem implantu ślimakowego

Opis

G1a / Kryteria włączenia:

  • Dziecko od 0 do 3 lat
  • Dziecko z obustronną głuchotą od ciężkiej do głębokiej, z nowo zdiagnozowaną:
  • Średni próg słyszalności > 70 decybeli na każde ucho
  • i/lub brak reakcji na 70 decybeli PEA w każdym uchu
  • i/lub brak odpowiedzi na ASSR

G1b / Kryteria włączenia:

  • Dziecko poniżej 16. roku życia
  • Dziecko z nowo zdiagnozowaną neuropatią słuchu: dysocjacja tonalna/głosowa (jeśli jest to możliwe) i/lub zmodyfikowana PEA i/lub niezgodny ASSR i/lub obecny OEA.

G2 / Kryteria włączenia:

  • Dorosły pacjent poniżej 25 roku życia lub dziecko
  • Pacjent z głuchotą z neuropatią słuchową
  • Pacjent, u którego stwierdzono 1 lub 2 mutacje białka otoferliny

Kryteria wyłączenia:

  • Inne rodzaje głuchoty, takie jak: głuchota jednostronna, głuchota przenoszona, zespół wad wrodzonych, znana genetyczna głuchota rodzinna nie DFNB9
  • Pacjent bez ubezpieczenia medycznego
  • Brak zgody na pobranie DNA jednego lub obojga biologicznych rodziców (zgoda na opiekę)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
G1a
niemowlęta poniżej 3 lat głuche od głębokiej do głębokiej
Inny: Zbieranie danych
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki
Genetyczny: Analiza genetyczna
Badanie mutacji i identyfikacja panelu genetycznego w ramach opieki
G1b
dzieci poniżej 16 roku życia z potwierdzoną audiologicznie neuropatią słuchową
Inny: Zbieranie danych
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki
Genetyczny: Analiza genetyczna
Badanie mutacji i identyfikacja panelu genetycznego w ramach opieki
G2
pacjenci w wieku <25 lat z jedną lub dwiema mutacjami Otoferliny
Inny: Zbieranie danych
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania głuchoty spowodowanej przez DFNB9
Ramy czasowe: 3 miesiące
Rozpowszechnienie i rodzaj bi-allelicznych zmian patogennych Otoferlin Analiza molekularna zostanie przeprowadzona metodą Next Generation Sequencing Capture
3 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka audiologiczna w wolnych polach podczas diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w wolnych polach
1 dzień
Charakterystyka audiologiczna w oddzielnych uszach w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w osobnych uszach
1 dzień
Charakterystyka audiologiczna w wolnych polach po 12 miesiącach lub ostatnim zapisie
Ramy czasowe: 12 miesięcy
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w wolnych polach
12 miesięcy
Charakterystyka audiologiczna w osobnych uszach w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w osobnych uszach
12 miesięcy
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowe wywołane potencjały (PEA) w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
Progi PEA na ucho
1 dzień
Charakterystyka elektrofizjologiczna: wywołane potencjały słuchowe (PEA) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Progi PEA na ucho
12 miesięcy
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowa odpowiedź w stanie ustalonym (ASSR) w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
Progi ASSR na ucho przy 500, 1000, 2000, 4000 Hz
1 dzień
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowa odpowiedź w stanie ustalonym (ASSR) po 12 miesiącach lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Progi ASSR na ucho przy 500, 1000, 2000, 4000 Hz
12 miesięcy
Charakterystyka elektrofizjologiczna: otoemisja akustyczna (OEA) w momencie diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień
Status OEA
1 dzień
Charakterystyka elektrofizjologiczna: otoemisja akustyczna (OEA) w ciągu 12 miesięcy lub ostatniego zapisu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Status OEA
12 miesięcy
Charakterystyka układu przedsionkowego: przezustna miotomia endoskopowa (PEOM) w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
PEOM
1 dzień
Charakterystyka układu przedsionkowego: przezustna miotomia endoskopowa (PEOM) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
PEOM
12 miesięcy
Charakterystyka układu przedsionkowego: wideo Test Impulsu Głowy (VHIT) w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
WITAJ
1 dzień
Charakterystyka układu przedsionkowego: wideo Test Impulsów Głowy (VHIT) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
WITAJ
12 miesięcy
Testy kaloryczne w diagnozie
Ramy czasowe: 1 dzień
Testy kaloryczne
1 dzień
Testy kaloryczne w wieku 12 miesięcy lub ostatni rekord
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Testy kaloryczne
12 miesięcy
Skala rozwoju klinicznego w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
Dla dzieci poniżej 3 lat: w wieku chodzenia, siedzenia i trzymania głowy
1 dzień
Skala rozwoju klinicznego po 12 miesiącach lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Dla dzieci poniżej 3 lat: w wieku chodzenia, siedzenia i trzymania głowy
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
2 kwietnia 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
22 października 2023

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
6 grudnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
16 grudnia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
16 grudnia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 grudnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • APHP190940
  • 2019-A02968-49 (Identyfikator rejestru: ID-RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami