Ocena kohorty pacjentów z wrodzoną głęboką głuchotą i/lub neuropatią słuchową w poszukiwaniu DFNB9 (AUDIOFERLINE)
11 lutego 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ocena kohorty głuchych dzieci poszukujących autosomalnej recesywnej głuchoty-9 (DFNB9).
Kliniczna i audiologiczna ocena pacjentów ze stwierdzoną neuropatią słuchową / dyssynchronią słuchową (ANAD) lub niedawno zdiagnozowanym wrodzonym ubytkiem słuchu od ciężkiego do głębokiego (HL) oraz ocena analizy genetycznej w poszukiwaniu DFNB9. Badacze spodziewają się skompilować charakterystykę genotypową i fenotypową 25 dzieci z DFNB9 w ciągu 4 lat.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
ANAD nie jest rzadkim rodzajem ubytku słuchu. Niemniej jednak jej profil jest niejednorodny, a patologia pozostaje niedodiagnozowana. Badacze będą badać wszystkich nowych pacjentów z obustronnym ciężkim do głębokiego HL, szukając DFNB9. Przeanalizują ich elektrofizjologię (potencjał słuchowy i otoemisja akustyczna) oraz profil słuchowo-przedsionkowy na wczesnym etapie i rok po włączeniu. Wszyscy pacjenci będą przyjmowani w poradni genetycznej. Badacze przeanalizują również wszystkich pacjentów z profilem ANAD oraz pacjentów znanych z ANAD.
Wszystkie informacje zapewnią precyzyjną bazę danych umożliwiającą lepsze zrozumienie patologii. Może to również prowadzić do wyłonienia najlepszych kandydatów do przyszłej terapii genowej
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
150
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- Unité d'Audiophonologie et d'Implantation cochléaire - Necker hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Nie starszy niż 25 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjent zgłaszający się do szpitala Necker na wizytę głuchoty lub na badanie kontrolne przed wszczepieniem implantu ślimakowego
Opis
G1a / Kryteria włączenia:
- Dziecko od 0 do 3 lat
- Dziecko z obustronną głuchotą od ciężkiej do głębokiej, z nowo zdiagnozowaną:
- Średni próg słyszalności > 70 decybeli na każde ucho
- i/lub brak reakcji na 70 decybeli PEA w każdym uchu
- i/lub brak odpowiedzi na ASSR
G1b / Kryteria włączenia:
- Dziecko poniżej 16. roku życia
- Dziecko z nowo zdiagnozowaną neuropatią słuchu: dysocjacja tonalna/głosowa (jeśli jest to możliwe) i/lub zmodyfikowana PEA i/lub niezgodny ASSR i/lub obecny OEA.
G2 / Kryteria włączenia:
- Dorosły pacjent poniżej 25 roku życia lub dziecko
- Pacjent z głuchotą z neuropatią słuchową
- Pacjent, u którego stwierdzono 1 lub 2 mutacje białka otoferliny
Kryteria wyłączenia:
- Inne rodzaje głuchoty, takie jak: głuchota jednostronna, głuchota przenoszona, zespół wad wrodzonych, znana genetyczna głuchota rodzinna nie DFNB9
- Pacjent bez ubezpieczenia medycznego
- Brak zgody na pobranie DNA jednego lub obojga biologicznych rodziców (zgoda na opiekę)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
G1a
niemowlęta poniżej 3 lat głuche od głębokiej do głębokiej
|
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki
Badanie mutacji i identyfikacja panelu genetycznego w ramach opieki
|
|
G1b
dzieci poniżej 16 roku życia z potwierdzoną audiologicznie neuropatią słuchową
|
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki
Badanie mutacji i identyfikacja panelu genetycznego w ramach opieki
|
|
G2
pacjenci w wieku <25 lat z jedną lub dwiema mutacjami Otoferliny
|
Retrospektywne zbieranie danych z diagnostyki Dane zbierane po badaniu lekarskim w ramach opieki
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania głuchoty spowodowanej przez DFNB9
Ramy czasowe: 3 miesiące
|
Rozpowszechnienie i rodzaj bi-allelicznych zmian patogennych Otoferlin Analiza molekularna zostanie przeprowadzona metodą Next Generation Sequencing Capture
|
3 miesiące
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka audiologiczna w wolnych polach podczas diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień
|
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w wolnych polach
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka audiologiczna w oddzielnych uszach w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w osobnych uszach
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka audiologiczna w wolnych polach po 12 miesiącach lub ostatnim zapisie
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w wolnych polach
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka audiologiczna w osobnych uszach w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
progi audiometryczne na 500, 1000, 2000, 4000 Hz w osobnych uszach
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowe wywołane potencjały (PEA) w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Progi PEA na ucho
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: wywołane potencjały słuchowe (PEA) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Progi PEA na ucho
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowa odpowiedź w stanie ustalonym (ASSR) w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Progi ASSR na ucho przy 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: słuchowa odpowiedź w stanie ustalonym (ASSR) po 12 miesiącach lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Progi ASSR na ucho przy 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: otoemisja akustyczna (OEA) w momencie diagnozy
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Status OEA
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: otoemisja akustyczna (OEA) w ciągu 12 miesięcy lub ostatniego zapisu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Status OEA
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka układu przedsionkowego: przezustna miotomia endoskopowa (PEOM) w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
PEOM
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka układu przedsionkowego: przezustna miotomia endoskopowa (PEOM) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
PEOM
|
12 miesięcy
|
|
Charakterystyka układu przedsionkowego: wideo Test Impulsu Głowy (VHIT) w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
WITAJ
|
1 dzień
|
|
Charakterystyka układu przedsionkowego: wideo Test Impulsów Głowy (VHIT) w wieku 12 miesięcy lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
WITAJ
|
12 miesięcy
|
|
Testy kaloryczne w diagnozie
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Testy kaloryczne
|
1 dzień
|
|
Testy kaloryczne w wieku 12 miesięcy lub ostatni rekord
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Testy kaloryczne
|
12 miesięcy
|
|
Skala rozwoju klinicznego w momencie rozpoznania
Ramy czasowe: 1 dzień
|
Dla dzieci poniżej 3 lat: w wieku chodzenia, siedzenia i trzymania głowy
|
1 dzień
|
|
Skala rozwoju klinicznego po 12 miesiącach lub ostatni zapis
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Dla dzieci poniżej 3 lat: w wieku chodzenia, siedzenia i trzymania głowy
|
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Nathalie LOUNDON, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Denoyelle F, Petit C. DFNB9. Adv Otorhinolaryngol. 2002;61:142-4. doi: 10.1159/000066822. No abstract available.
- Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I, Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S, Garabedian EN. Auditory neuropathy or endocochlear hearing loss? Otol Neurotol. 2005 Jul;26(4):748-54. doi: 10.1097/01.mao.0000169044.63970.4a.
- Marlin S, Feldmann D, Nguyen Y, Rouillon I, Loundon N, Jonard L, Bonnet C, Couderc R, Garabedian EN, Petit C, Denoyelle F. Temperature-sensitive auditory neuropathy associated with an otoferlin mutation: Deafening fever! Biochem Biophys Res Commun. 2010 Apr 9;394(3):737-42. doi: 10.1016/j.bbrc.2010.03.062. Epub 2010 Mar 16.
- Mehl AL, Thomson V. The Colorado newborn hearing screening project, 1992-1999: on the threshold of effective population-based universal newborn hearing screening. Pediatrics. 2002 Jan;109(1):E7. doi: 10.1542/peds.109.1.e7.
- Migliosi V, Modamio-Hoybjor S, Moreno-Pelayo MA, Rodriguez-Ballesteros M, Villamar M, Telleria D, Menendez I, Moreno F, Del Castillo I. Q829X, a novel mutation in the gene encoding otoferlin (OTOF), is frequently found in Spanish patients with prelingual non-syndromic hearing loss. J Med Genet. 2002 Jul;39(7):502-6. doi: 10.1136/jmg.39.7.502. No abstract available.
- Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S, Feldmann D, Couderc R, Jonard L, Petit C, Denoyelle F, Garabedian EN, Loundon N. Results of cochlear implantation in two children with mutations in the OTOF gene. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96. doi: 10.1016/j.ijporl.2005.09.006. Epub 2005 Oct 13.
- Roux I, Safieddine S, Nouvian R, Grati M, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P, Hamard G, Triller A, Avan P, Moser T, Petit C. Otoferlin, defective in a human deafness form, is essential for exocytosis at the auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct 20;127(2):277-89. doi: 10.1016/j.cell.2006.08.040.
- Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES, Smith RJ, Kimberling WJ. OTOF mutations revealed by genetic analysis of hearing loss families including a potential temperature sensitive auditory neuropathy allele. J Med Genet. 2006 Jul;43(7):576-81. doi: 10.1136/jmg.2005.038612. Epub 2005 Dec 21.
- Yasunaga S, Grati M, Cohen-Salmon M, El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutation in OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness. Nat Genet. 1999 Apr;21(4):363-9. doi: 10.1038/7693.
- Bouazza N, Semeraro M, Lui G, Froelicher-Bournaud L, Choupeaux L, Treluyer JM, Benaboud S, Terzic J, Hachulla E, Remy P, Harambat J, Karras A, Rousset-Rouviere C, Jolivot A, Amoura Z, Daugas E, Hummel A, Salomon R, Lega JC, Decramer S, Belot A, Gobert D, Costedoat-Chalumeau N, Faguer S, Melki I, Jourde-Chiche N, Bader-Meunier B. Population pharmacokinetic modelling of prednisolone in systemic lupus erythematosus patients: Analysis of exposure and disease activity. Br J Clin Pharmacol. 2025 Oct;91(10):2854-2864. doi: 10.1002/bcp.70103. Epub 2025 May 23.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
2 kwietnia 2020
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
22 października 2023
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
6 grudnia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
16 grudnia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 grudnia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 grudnia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 lutego 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 lutego 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Objawy neurologiczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby otorynolaryngologiczne
- Zaburzenia czucia
- Choroby uszu
- Zaburzenia słuchu
- Stany patologiczne, oznaki i objawy
- Objawy i symptomy
- Utrata słuchu
- Głuchota
- Neuropatia słuchowa
- Jakość opieki zdrowotnej, dostęp i ocena
- Techniki śledcze
- Metody epidemiologiczne
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Mechanizmy oceny opieki zdrowotnej
- Jakość opieki zdrowotnej
- Zdrowie publiczne
- Środowisko i zdrowie publiczne
- Usługi zdrowotne
- Zakłady opieki zdrowotnej i usługi
- Pobieżne usługi zdrowotne
- Techniki genetyczne
- Usługi genetyczne
- Usługi diagnostyczne
- Testy genetyczne
- Zbieranie danych
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP190940
- 2019-A02968-49 (Identyfikator rejestru: ID-RCB)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .