Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Populacja zagrożona hipertermią złośliwą: kohorta ambispektywna.

12 stycznia 2022 zaktualizowane przez: Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Hipertermia złośliwa (MH) jest chorobą farmakogenetyczną, która objawia się hipermetaboliczną reakcją mięśni szkieletowych u genetycznie podatnych pacjentów na wdychanie lotnych halogenowych środków znieczulających, depolaryzujących środków zwiotczających nerwowo-mięśniowe, a rzadko stresorów fizycznych, takich jak intensywny wysiłek fizyczny i udar cieplny .

Diagnoza HM opiera się na wykonaniu dwóch testów:

  • Test skurczu mięśni in vitro (IVCT): jest to złoty standard w diagnostyce HM w Europie.
  • Badanie farmakogenetyczne: opisano około 50 wariantów genetycznych związanych z HM.

Opisano również, że limfocyty B pacjentów z MH mają zmiany metaboliczne.

Głównym celem jest ocena związku występujących zaburzeń z odpowiedzią hipermetaboliczną mięśni szkieletowych i podatnością na hipertermię złośliwą (MH).

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Hipertermia złośliwa (MH) jest chorobą farmakogenetyczną, która objawia się hipermetaboliczną reakcją mięśni szkieletowych u genetycznie podatnych pacjentów na wdychanie lotnych halogenowych środków znieczulających, depolaryzujących środków zwiotczających nerwowo-mięśniowe, a rzadko stresorów fizycznych, takich jak intensywny wysiłek fizyczny i udar cieplny .

Czynnikami ryzyka wystąpienia tej choroby są:

  • Reakcja niepożądana na znieczulenie ogólne objawiająca się niewyjaśnionym wzrostem produkcji węgla, dwutlenku węgla, tachykardią, wzrostem temperatury, mięśni. sztywność, rabdomioliza, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe lub śmierć, lub jedno i drugie. Podczas znieczulenia lub w ciągu 60 minut od zakończenia leczenia.
  • Wywiad rodzinny niewyjaśnionej śmierci okołooperacyjnej.
  • Pooperacyjna rabdomioliza po klinicznym wykluczeniu innych miopatii.
  • Stresowa rabdomioliza, nawracająca lub uporczywa rabdomioliza zwiększała stężenie kinazy kreatynowej w surowicy, gdy w badaniach neurologicznych nie zidentyfikowano przyczyny (idiopatyczna hiperCKemia).
  • Udar cieplny spowodowany wysiłkiem wymagającym hospitalizacji, po wykluczeniu znanych czynników predysponujących.
  • Inne miopatie Ekstremalna aktywność fizyczna, a także środowiska o wysokiej temperaturze sprzyjają występowaniu niedokrwienia, anoksji i uwalnianiu wapnia z retikulum sarkoplazmatycznego, zwiększając tym samym ryzyko rozwoju MH.

Istnieją również inne rzadkie choroby, w których występuje kanałopatia ryanodynowa, działająca na zasadzie mechanizmu podobnego do obserwowanego w MH, ale w komórkach tkanek innych niż mięśnie poprzecznie prążkowane; a także niektóre leki i inne rzadkie choroby, które mogą być związane z MH.

Pomimo rzadkiego występowania MH i biorąc pod uwagę ciężkość choroby klinicznej, konieczne jest zbadanie możliwych zagrożeń u pacjentów z hipermetaboliczną odpowiedzią mięśni szkieletowych spowodowaną rzadkimi lub wyzwalającymi chorobami (leki, nadużywane narkotyki, ćwiczenia fizyczne, ekstremalne upały, inne), których Ryzyko MH nie jest określone.

Chociaż standardową metodą diagnozowania MH jest test in vitro na skurcz halotanowo-kofeinowy (IVCT), opisano, że limfocyty B pacjentów z MH mają zmiany metaboliczne. Alto, opisano około 50 wariantów genetycznych związanych z MH.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
90

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Hiszpania
      • Madrid, Hiszpania, 28046
        • Rekrutacyjny
        • Hospital Universitario La Paz
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent z hipermetaboliczną odpowiedzią mięśni szkieletowych z przyczyn związanych z hipertermią złośliwą w piśmiennictwie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci, u których wystąpił co najmniej jeden epizod rabdomiolizy z przyczyn powiązanych z literaturą, z podatnością na HM.
  • Pacjenci, którym udzielono informacji o badaniu i wyrazili zgodę na podpisanie zgody na badanie. Biopsja mięśnia zostanie przeprowadzona w ramach zwykłej praktyki klinicznej.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci, u których wystąpiły epizody rabdomiolizy z przyczyn alternatywnych: uraz, niedotlenienie uciskowe podczas unieruchomienia lub utrata przytomności lub zakaźna niedrożność tętnic (grypa A i B, wirus Coxackie, Epstein-Barr, HIV, legionella, Streptococcus pyogenes Staphilococcus aureus, Clostridium), zaburzenia metaboliczne lub elektrolitowe (hipokaliemia, hipofosfatemia, hipokalcemia, nieketozowe stany hiperosmolarne, cukrzycowa kwasica ketonowa), inne.
  • Dzieci do lat 10 lub poniżej 30 kg są wykluczone z badania in vitro (biopsja mięśnia).

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Populacja zagrożona MH
Pacjent z hipermetaboliczną odpowiedzią mięśni szkieletowych z przyczyn związanych z hipertermią złośliwą w piśmiennictwie.
Test diagnostyczny: Test przykurczu in vitro (IVCT)
Badanie in vitro skurczu mięśni po ekspozycji na różne substancje (kofeinę i halotan).
Test diagnostyczny: Test in vitro hipermetabolizmu w limfocytach B
Badanie in vitro aktywacji limfocytów B po inkubacji z koktajlem przeciwciał pierwszorzędowych i pomiar zakwaszenia w odpowiedzi na agonistę RyR1, 4-CmC, przy użyciu ryanodyny jako kontroli pozytywnej.
Test diagnostyczny: Test genetyczny
Analiza genów związanych z MH (CACNA1S i RYR1).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Określenie, poprzez badanie skurczu mięśni in vitro, pomiar napięcia mięśniowego, obecności podatności na hipertermię złośliwą u pacjentów z hipermetaboliczną odpowiedzią mięśni szkieletowych w wywiadzie.
Ramy czasowe: 5 lat
Mierzone napięciem wywołanym skurczem mięśni w odpowiedzi na obecność kofeiny i halotanu.
5 lat
Określenie za pomocą badań genetycznych podatności na hipertermię złośliwą u pacjentów z hipermetaboliczną odpowiedzią mięśni szkieletowych w wywiadzie.
Ramy czasowe: 5 lat
Identyfikacja określonych genów związanych z ryzykiem hipertermii złośliwej.
5 lat
Badanie zgodności badania genetycznego i IVCT z odpowiedzią hipermetaboliczną limfocytów B u pacjentów z odpowiedzią hipermetaboliczną mięśni szkieletowych w wywiadzie.
Ramy czasowe: 5 lat
Krzywa pozakomórkowego zakwaszenia limfocytów B w odpowiedzi na agonisty RyR1 i 4-CmC.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Universidad Autonoma de Madrid

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Elena Ramírez García, Clinical Pharmacology Department, La Paz University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
26 lutego 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
28 lutego 2025

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
28 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 lutego 2020

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
25 lutego 2020

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
27 lutego 2020

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
13 stycznia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
12 stycznia 2022

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • HUL-RHM-2019

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami