Przyszły dostęp pacjentów do badań klinicznych i technologicznych: wpływ genów na raka i atopowe zapalenie skóry (PFACTR02)

Inspire przeprowadzi ankietę wśród swoich członków, którzy cierpią na egzemę/atopowe zapalenie skóry lub raka, aby zidentyfikować pacjentów spełniających kryteria zdrowotne badania, w tym 1) diagnozę jednej z dwóch badanych chorób oraz 2) dowody na rodzinną historię choroby choroba. Uczestnicy zostaną skierowani do Centrum Manton przez Inspire w celu nawiązania kontaktu i wyrażenia zgody. Po wyrażeniu zgody na udział, uczestnicy zostaną poproszeni o udział w badaniu poprzez dostarczenie 1) odpowiednich informacji/dokumentacji medycznej i wywiadu rodzinnego oraz 2) próbki krwi/śliny/DNA do analizy genetycznej.

Informacje o stanie zdrowia i historii rodziny pozwalają badaczom lepiej zrozumieć specyficzne objawy choroby obserwowane u danej osoby lub rodziny. Próbka krwi/śliny jest wykorzystywana do uzyskania DNA, które można następnie analizować w celu określenia, czy może istnieć genetyczna podstawa patofizjologii choroby przy użyciu różnych narzędzi, w tym sekwencjonowania genomu egzomu, analizy wariantów genetycznych, genotypowania rodzinnego i mapowania krzyżowego z fenotypem i ciężkością choroby .

To badanie będzie trwało przez czas nieokreślony, a udział w nim jest ciągły, chyba że dana osoba poprosi o usunięcie z badania. Uczestnik może w każdej chwili zażądać wycofania się. Aktywny udział ma miejsce przede wszystkim w momencie rejestracji, a następnie w indywidualnych przypadkach w celu dostarczenia aktualizacji klinicznych i/lub dodatkowych próbek. Zagrożenia obejmują te związane z rutynowym pobieraniem krwi/próbek śliny oraz stres emocjonalny związany z badaniami genetycznymi i/lub medycznymi. Ryzyka są minimalizowane w jak największym stopniu dzięki otwartemu procesowi uzyskiwania zgody i zabezpieczeniom prywatności/poufności, w tym certyfikatowi poufności wydanemu przez NIH oraz wykorzystaniu zdezidentyfikowanych kodów numerycznych odnoszących się do uczestników ze współpracownikami.

Chociaż może nie być natychmiastowych, bezpośrednich korzyści dla uczestników, możliwe korzyści z tego badania obejmują: 1) opracowanie nowych testów diagnostycznych i bardziej szczegółowych informacji prognostycznych dla uczestników i ich rodzin oraz społeczności pacjentów powiązanych z chorobą oraz 2) lepsze zrozumienie patofizjologii tych stanów, co prowadzi do opracowania nowych potencjalnych metod leczenia. Co więcej, to badanie oferuje wyniki testów genetycznych, które nie są związane z rakiem i egzemą/atopowym zapaleniem skóry, ale są to wyniki, które mogą mieć wpływ na zdrowie, na przykład dziedziczne ryzyko zachorowania na raka. American College of Medical Genetics (ACMG) zalecił zgłaszanie wyników zidentyfikowanych w podzbiorze genów dających się zastosować w medycynie związanych z różnymi zaburzeniami dziedzicznymi w przypadku osób poddawanych sekwencjonowaniu genomu. Patogenne znaleziska w tym podzbiorze genów zostaną zwrócone uczestnikowi.