Historia rodziny w singapurskiej populacji onkologicznej

Wartość medycyny precyzyjnej w opiece klinicznej staje się coraz bardziej oczywista. Nigdzie nie jest to wyraźniejsze niż w dziedzinie onkologii. Uznając wartość genetyki w opiece klinicznej, National Cancer Center Singapore (NCCS) utworzyło w 2006 roku usługę genetyki raka. Ta usługa pełni cenną funkcję w ramach NCCS, nadzorując opiekę nad pacjentami, u których wykryto dziedziczne zespoły nowotworowe i zapewniając konsultacje onkologom klinicznym na temat właściwej, ukierunkowanej roli badań genetycznych w opiece nad rakiem. Chociaż usługa genetyki raka jest dostępna dla wszystkich klinicystów w NCCS, przy stale rosnącej i ewoluującej wiedzy na temat roli genetyki w leczeniu raka i raka, nie ma jasnych, spójnych wytycznych dotyczących tego, kiedy należy poprosić o konsultację. Prowadzi to zarówno do nadmiernego, jak i niedostatecznego wykorzystania usług, przy czym niektórzy pacjenci są kierowani, którzy tego nie wymagają, a inni są pomijani, a których opieka byłaby korzystna z wiedzy specjalisty genetyka onkologicznego.

Aby zaradzić tym niespójnościom w opiece, zespół badawczy proponuje dalszy rozwój i ocenę wdrożenia opracowanego przez Duke'a programu oprogramowania medycyny precyzyjnej, MeTree, w klinikach raka piersi NCCS. MeTree to skierowane do pacjenta narzędzie do oceny ryzyka oparte na historii rodziny i pomoc w podejmowaniu decyzji klinicznych, które zostało opracowane przez naukowców z Duke's Centre for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). Początkowym celem MeTree była pomoc klinicystom w identyfikowaniu pacjentów z ryzykiem większym niż populacyjne w oparciu o szereg czynników klinicznych i historii zdrowia rodziny (FHH) dla szeregu typowych schorzeń (w tym raka) oraz zapewnienie wsparcia w podejmowaniu decyzji klinicznych (CDS) z szczegółowe zalecenia oparte na wspólnych amerykańskich wytycznych dotyczących profilaktyki i badań przesiewowych. MeTree został dokładnie przetestowany i zatwierdzony i jest obecnie wdrażany w pięciu amerykańskich systemach opieki zdrowotnej w ramach dużego grantu spółdzielczego za pośrednictwem sieci IGNITE NHGRI.2-7 Dr Orlando jest współprzewodniczącym tego badania, a dr Wu pełnił funkcję PI witryny.

Dzięki staraniom dr. Między innymi Wu i Orlando niedawno podpisano umowę badawczą między Duke University a National Heart Center Singapore (NHCS), aby umożliwić testowanie MeTree w ramach epidemiologicznego badania sercowo-naczyniowego, badania Biobank (pilotaż MeTree-Biobank). Badanie Biobank dostarcza dane do bazy danych zdrowej populacji SPECTRA opracowanej przez Instytut Medycyny Precyzyjnej SingHealth/Duke-NUS (PRISM). SPECTRA ma na celu zebranie szczegółowych informacji fenotypowych i genomicznych na temat 5000 zdrowych Singapurczyków. MeTree będzie wykorzystywane do zbierania szczegółowych danych FHH na temat uczestników Biobanku. Ta współpraca jest częścią większego partnerstwa między CAGPM i PRISM, mającego na celu dalszy rozwój współpracy między instytucjami. Obecnie trwają zapisy do badania Biobank, a w czerwcu 2017 r. rozpoczęło się włączanie MeTree do procesu pozyskiwania danych.

Ta propozycja wykorzystuje rozpoczętą już współpracę na szerszą skalę w celu zbadania klinicznie znaczących zastosowań MeTree w ramach SingHealth. Chociaż wykazano, że MeTree jest klinicznie skuteczny w klinikach podstawowej opieki zdrowotnej w USA, onkolodzy SingHealth są zainteresowani wykorzystaniem funkcji oceny ryzyka MeTree zarówno w celu ustanowienia bardziej zorganizowanego, ustandaryzowanego i systematycznego procesu zbierania informacji w celu usprawnienia leczenia raka, jak i maksymalizacji postępy w medycynie precyzyjnej z korzyścią dla pacjentów onkologicznych. Dlatego we współpracy z onkologiem SingHealth, dr Ngeowem, główni badacze proponują zbadanie, opracowanie i pilotaż prototypowego modułu raka MeTree poprzez następujące dwa cele:

Cel szczegółowy 1: Stworzenie modułu wspomagania decyzji klinicznych dotyczących raka piersi w MeTree Cel szczegółowy 2: Zatwierdzenie i pilotowanie modułu wspomagania decyzji klinicznych dotyczących raka piersi w środowisku klinicznym w ramach SingHealth.

PODEJŚCIE Cel szczegółowy 1: Stworzenie modułu wspomagania decyzji klinicznych dotyczących raka piersi w MeTree. Prototyp skupi się na raku piersi jako przypadku demonstracyjnym, ponieważ częstość występowania jest wysoka, wartość oceny ryzyka jest ustalona, ​​a MeTree już ocenia ryzyko zarówno dla form rodzinnych, jak i dziedzicznych. Aby osiągnąć ten cel, badacze będą współpracować z dr Joanne Ngeow, szefem Cancer Genetics Service w NCCS, aby zrozumieć obecne praktyki oceny ryzyka w klinikach onkologicznych, zidentyfikować luki i nieefektywności w spełnianiu singapurskich wytycznych dotyczących oceny ryzyka oraz dostosować MeTree, aby ułatwić korzystanie z opieki opartej na wytycznych. Ocenie zostaną poddane wszystkie aspekty oceny ryzyka, od zebrania odpowiedniego rodzaju danych po zrozumienie odpowiednich działań klinicznych wynikających z każdego wyniku oceny ryzyka. Celem będzie: 1) stworzenie planu integracji MeTree zarówno dla pacjentów, jak i świadczeniodawców, który zoptymalizuje jego wartość, 2) w razie potrzeby włączenie dodatkowych elementów danych i algorytmów ryzyka do MeTree, 3) wygenerowanie dostosowanego wsparcia decyzji klinicznych dla pacjenta i jego onkologa, aby ułatwić właściwe zlecanie i interpretację badań genetycznych. dr. Wu, Orlando i Ngeow będą współpracować na wszystkich trzech etapach, przy czym wiedza dr Ngeow w zakresie genetyki i onkologii w SingHealth będzie miała kluczowe znaczenie dla zapewnienia, że ​​zespół opracuje przydatne i łatwe narzędzie spełniające potrzeby onkologów SingHealth.

Rezultaty Te wysiłki zapewnią moduł wspomagania decyzji klinicznych dotyczących raka piersi, który jest gotowy do testów wdrożeniowych w środowisku klinicznym raka piersi. Będzie to model, na podstawie którego można zbudować, przetestować i wdrożyć dodatkowe moduły CDS dotyczące raka.

Cel szczegółowy 2: Zatwierdzenie i pilotaż modułu wspomagania decyzji klinicznych dotyczących raka piersi w warunkach klinicznych w ramach SingHealth. Aby ocenić wykonalność i potencjalną użyteczność kliniczną Modułu wspomagania decyzji klinicznych dotyczącego raka piersi, badacze przeprowadzą pilotażowy test skuteczności wdrożenia hybrydowego typu II z użyciem metod mieszanych w klinice genetyki raka NCCS oraz w jednej dodatkowej klinice chirurgicznego raka piersi. Wyniki tego 12-tygodniowego programu pilotażowego będą informować zarówno o jego potencjalnym wpływie na opiekę kliniczną, jak i o tym, jak dalej optymalizować go w celu szerszej integracji klinicznej.