Familiehistorie i en onkologisk befolkning i Singapore

Verdien av presisjonsmedisin innen klinisk omsorg blir stadig mer tydelig. Ingen steder er dette klarere enn innen onkologi. Med anerkjennelse av verdien av genetikk i klinisk behandling, etablerte National Cancer Center Singapore (NCCS) en Cancer Genetics Service i 2006. Denne tjenesten utfører en verdifull funksjon innenfor NCCS ved å overvåke omsorgen for pasienter som har arvelige kreftsyndromer og gi konsultasjon til kliniske onkologer om den passende, målrettede rollen til genetisk testing innen kreftomsorg. Mens Cancer Genetics Service er tilgjengelig for alle klinikere innen NCCS, med den stadig voksende og utviklende forståelsen av hvordan genetikk spiller en rolle i kreft- og kreftbehandling, er det ingen klare, konsistente retningslinjer for når man skal be om konsultasjon. Dette fører til både over- og underutnyttelse av tjenester med noen pasienter som henvises som ikke trenger det, og andre blir savnet hvis omsorg ville ha nytte av ekspertisen til en kreftgenetiker.

I et forsøk på å løse disse inkonsekvensene i omsorgen, foreslår studieteamet å videreutvikle og evaluere implementeringen av et Duke-utviklet programvare for presisjonsmedisin, MeTree, innenfor NCCS brystkreftklinikker. MeTree er et pasientrettet familiehistoriebasert risikovurderingsverktøy og klinisk beslutningshjelp som ble utviklet av forskere ved Duke's Center for Applied Genomics and Precision Medicine (CAGPM). Den opprinnelige hensikten med MeTree var å hjelpe klinikere med å identifisere pasienter med høyere risiko enn populasjonsrisiko basert på en rekke kliniske og familiehelsehistorie (FHH) faktorer for en rekke vanlige tilstander (inkludert kreft) og gi klinisk beslutningsstøtte (CDS) med spesifikke anbefalinger basert på vanlige amerikanske retningslinjer for forebygging og screening.MeTree har blitt grundig testet og validert og blir for tiden implementert på tvers av fem amerikanske helsesystemer ved hjelp av et stort samarbeidsstipend gjennom NHGRIs IGNITE-nettverk.2-7 Dr. Orlando er co-PI i denne studien og Dr. Wu fungerte som steds-PI.

Gjennom innsatsen til Drs. Wu og Orlando, blant andre, ble det nylig signert en forskningsavtale mellom Duke University og National Heart Center Singapore (NHCS) for å tillate testing av MeTree innenfor en kardiovaskulær epidemiologisk studie, Biobank-studien (MeTree-Biobank pilot). Biobank-studien gir data til SPECTRA-databasen for sunn befolkning utviklet av SingHealth/Duke-NUS Institute of Precision Medicine (PRISM). SPECTRA har som mål å samle inn detaljert fenotypisk og genomisk informasjon om 5000 sunne singaporeanere. MeTree vil bli brukt til å samle detaljert FHH på Biobank-deltakere. Dette samarbeidet er en del av et større partnerskap mellom CAGPM og PRISM for å videreutvikle samarbeid på tvers av institusjoner. Påmelding til Biobank-studien er for tiden i gang og inkorporering av MeTree i datafangstflyten startet juni 2017.

Dette forslaget utnytter det større samarbeidsarbeidet som allerede er startet for å utforske klinisk meningsfulle anvendelser av MeTree innen SingHealth. Mens MeTree har vist seg å være klinisk effektiv innen primærhelseklinikker i USA, er SingHealths onkologer interessert i å utnytte MeTrees risikovurderingsfunksjoner både for å etablere en mer organisert, standardisert og systematisk prosess for å samle informasjon for å forbedre kreftbehandlingen og for å maksimere fremskritt innen presisjonsmedisin til fordel for kreftpasienter. Derfor, i samarbeid med SingHealth onkolog Dr. Ngeow, foreslår hovedetterforskerne å utforske, utvikle og pilotere en prototype MeTree kreftmodul gjennom følgende to mål:

Spesifikt mål 1: Lag en modul for klinisk beslutningsstøtte for brystkreft i MeTree.

TILNÆRING Spesifikt mål 1: Lag en modul for klinisk beslutningsstøtte for brystkreft i MeTree. Prototypen vil fokusere på brystkreft, som et demonstrasjonstilfelle, siden prevalensen er høy, verdien av risikovurdering er etablert, og MeTree allerede vurderer risiko for både familiære og arvelige former. For å nå dette målet vil etterforskerne samarbeide med Dr. Joanne Ngeow, leder av Cancer Genetics Service ved NCCS, for å forstå gjeldende risikovurderingspraksis i onkologiske klinikker, identifisere hull og ineffektivitet i å møte Singapores retningslinjer for risikovurdering, og tilpasse MeTree for å lette opptak av retningslinjebasert omsorg. Alle aspekter ved risikovurdering vil bli evaluert, fra innsamling av riktig type data til å forstå passende kliniske handlinger som følger av hvert risikovurderingsresultat. Målene vil være å: 1) lage en MeTree-integrasjonsplan for både pasienter og leverandører som vil optimalisere verdien, 2) inkorporere ytterligere dataelementer og risikoalgoritmer i MeTree etter behov, 3) generere skreddersydd klinisk beslutningsstøtte for pasienten og deres onkolog for å lette hensiktsmessig bestilling og tolkning av genetiske tester. Drs. Wu, Orlando og Ngeow vil jobbe sammen på alle tre trinnene, og Dr. Ngeows ekspertise innen genetikk og onkologi ved SingHealth er avgjørende for å sikre at teamet utvikler et nyttig og enkelt verktøy som møter behovene til SingHealth-onkologer.

Leveranser Denne innsatsen vil gi en klinisk beslutningsstøttemodul for brystkreft som er klar for implementeringstesting i et klinisk brystkreftmiljø. Det vil være en modell som kan bygges, testes og implementeres ytterligere CDS-moduler for kreft.

Spesifikt mål 2: Validere og pilotere brystkreftmodulen for klinisk beslutningsstøtte i en klinisk setting innen SingHealth. For å vurdere gjennomførbarheten og den potensielle kliniske nytten av Breast Cancer Clinical Decision Support Module, vil etterforskerne utføre en hybrid type II implementering-effektivitetspilot med blandede metoder i NCCS kreftgenetisk klinikk og en ekstra kirurgisk brystkreftklinikk. Resultatene av denne 12-ukers piloten vil informere både om dens potensielle innvirkning på klinisk behandling og hvordan den kan optimaliseres ytterligere for bredere klinisk integrasjon.