Słaba propriocepcja szyi może powodować deficyty równowagi w dystrofii miotonicznej 1 (CABLAMYD)

Zaburzenia równowagi i chodu są częstymi dolegliwościami u pacjentów z dystrofią miotoniczną typu 1 (DM1). U tych osób istnieje zwiększone ryzyko potknięć i upadków w porównaniu z osobami zdrowymi. Niedocenianą przyczyną upadków może być osłabienie mięśni zginaczy szyi (w wyniku ataksji szyjnej). Powszechnie wiadomo, że włókna wrzecion mięśniowych są receptorami łączącymi wyspecjalizowany podzestaw włókien mięśniowych ze specjalistycznym układem włókien nerwów czuciowych i ruchowych. Wrzeciona przekazują nerwowe wyładowania doprowadzające długość mięśnia i zmiany długości. Są bardzo gęste w mięśniach głębokiej szyi, mają kluczowe znaczenie dla równowagi ciała i orientacji przyrządu i są poważnie dotknięte DM1. Wstępne wyniki sugerują, że upadki mogą odzwierciedlać brak równowagi. Wskazują one, że ataksja szyjna może wchodzić w grę z powodu przerwania włókien wrzeciona mięśniowego. W świetle aktualnej wiedzy na temat fizjologii równowagi i związku między zaburzeniami równowagi a dystonią szyjną w innych stanach klinicznych (np. ataksja.

Pierwszorzędowym punktem końcowym jest wykazanie związku między zaburzeniami równowagi w pozycji stojącej a deficytami propriocepcji szyjnej u dorosłych dotkniętych dystrofią miotoniczną 1.

Drugorzędowe punkty końcowe to:

• badanie korelacji między dwoma deficytami a stanem klinicznym pacjentów,
• określenie danych normatywnych w pomiarze propriocepcji szyjnej w próbie zdrowych uczestników.

Oczekuje się, że wysokie wyniki w zakresie równowagi posturalnej, uzyskane w posturograficznym teście organizacji sensorycznej Equitest™-SOT, odpowiadają wysokim poziomom dokładności repozycjonowania w testach repozycjonowania szyjki macicy, a niskie wyniki SOT odpowiadają niskiej dokładności. Ponadto oczekuje się, że istnieje związek między tymi dwoma deficytami a sytuacją kliniczną pacjentów. Wyniki obecnego badania pilotażowego pozwolą oszacować wielkość próby dla przyszłych protokołów eksperymentalnych. Dowody na związek między deficytami równowagi a ataksją szyjną miałyby oczywiste znaczenie dla pacjentów. Potwierdzałoby to również hipotezę, że wrzeciona mięśni szyi mogą być szczególnie dotknięte DM1. To podkreśla, że ​​mięśnie są również kluczowymi narządami zmysłów, zaangażowanymi w postrzeganie pozycji stawów, siły mięśni i zmęczenia. Wyniki niniejszego badania mogą pozwolić na zdefiniowanie nowych programów rehabilitacyjnych, takich jak leczenie poprzez program ćwiczeń wzmacniających (a tym samym usztywniających) szyję. Badanie to może zatem stymulować nową hipotezę badawczą na poziomie neurofizjologicznym i prawdopodobnie prowadzić do odkryć, które można uogólnić z DM1 na inne formy miopatii.