Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Śledzenie wczesnego pojawienia się zaburzeń percepcji dźwięku w FXS za pomocą multimodalnego fNIRS/EEG

6 lipca 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Osoby z zespołem łamliwego chromosomu X wykazują różnice w sposobie rozumienia i uczenia się języka od niemowlęctwa. Często mają również trwające całe życie opóźnienia w mowie i języku. Ponadto doświadczają innych objawów słuchowych, w tym dużej wrażliwości na niektóre dźwięki, a także większej wrażliwości niż inne na głośne dźwięki. Aktywność mózgu leżąca u podstaw percepcji dźwięku i uczenia się mowy u osób z zespołem łamliwego chromosomu X nie jest dobrze poznana, zwłaszcza u niemowląt i małych dzieci. W tym badaniu wykorzystano behawioralną ocenę zdolności mowy i języka, neuroobrazowanie i testy słuchu, aby zrozumieć różnice w mowie i słuchu u dzieci z zespołem łamliwego chromosomu X.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest wiodącą monogenową przyczyną niepełnosprawności intelektualnej i autyzmu i wiąże się z niezwykle wysokim ryzykiem wczesnych opóźnień mowy i języka. Podczas gdy lata niemowlęce są niezbędne dla rozwoju mowy i języka, mechanizmy neuronalne zaburzeń językowych zostały całkowicie zbadane u starszych dzieci i dorosłych z FXS. Dlatego markery upośledzeń mowy i języka są niedostępne u niemowląt i małych dzieci z FXS, aby przewidzieć stopień nasilenia, przetestować potencjalne mechanizmy i śledzić reakcję na interwencję. Badacze zidentyfikowali typowy dla mózgu fenotyp nadreaktywności na dźwięki u nastolatków i dorosłych z FXS. Ta fundamentalna zmiana w reakcjach korowych na dźwięk może wpływać na wczesne opóźnienia językowe, ale ten fenotyp nie został zbadany u niemowląt i małych dzieci z FXS.

W szczególności w tym badaniu badacze wykorzystają jednoczesne EEG / fNIRS podczas prezentacji prostej mowy, opowiadań i dźwięków innych niż mowa, aby określić ilościowo i zlokalizować nadwrażliwość słuchową i różnicowanie nerwowe u 30 przedszkolaków z FXS. Badacze ocenią specyficzność poprzez porównanie z 30 typowo rozwijającymi się kontrolami i 30 dziećmi w podobnym wieku umysłowym, z historią przedwczesnych porodów i opóźnieniami językowymi. Ponadto badacze zakończą badanie podłużne (3 punkty czasowe) 15 niemowląt z FXS i 15 kontroli TDC, z pierwszą wizytą zakończoną między 6 a 12 miesiącem życia. Podczas każdej wizyty badacze będą mierzyć mowę i słuch oraz reakcje korowe na dźwięki. W połączeniu z ilościową oceną złożoności językowej w środowisku domowym każdego niemowlęcia, badacze opracują potencjalny model łączący wskaźniki mózgowe z pojawieniem się opóźnień językowych w FXS

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
90

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnozy zespołu łamliwego chromosomu X, typowego rozwoju lub historii przedwczesnego porodu
  • w stanie samodzielnie siedzieć
  • W domu mówi się po angielsku

Kryteria wyłączenia:

  • Dla wszystkich uczestników: brak napadów w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  • Dla typowej grupy rozwojowej i grupy łamliwego chromosomu X: nieurodzonych przed 36 tygodniem ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Podstawowa nauka
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Dźwięki mowy
Uczestnicy słuchają dźwięków mowy, podczas gdy badacze mierzą zmiany elektryczne i hemodynamiczne w mózgu.
Inny: Dyskryminacja mowy
Dwa różne dźwięki mowy są odtwarzane z tym samym natężeniem dźwięku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w skalach Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
zmiana wyników w skali Mullena (skorygowanych pod względem wieku) w stosunku do wartości wyjściowych we wszystkich podskalach, w tym języka ekspresyjnego, języka receptywnego, motoryki małej, motoryki dużej i odbioru wzrokowego. Wyniki T ze skali Mullen Scales of Early Learning (MSEL) mają średnią 50 i odchylenie standardowe 10. Zakres=20-80. Wyższe wyniki wskazują na bardziej zaawansowane umiejętności rozwojowe.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Zmiany w stężeniu utlenionej i odtlenionej hemoglobiny w odpowiedzi na dźwięki w obszarach językowych mózgu
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Względny wzrost zawartości hemoglobiny utlenionej w porównaniu z hemoglobiną odtlenioną w przypadku braku dźwięków, dźwięków o niskiej intensywności i dźwięków o średniej intensywności. Mierzono za pomocą funkcjonalnej spektroskopii w bliskiej podczerwieni z optodami umieszczonymi nad czołowymi, skroniowymi i ciemieniowymi obszarami językowymi.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Zmiany amplitudy odpowiedzi na negatywność niedopasowania podczas rozróżniania dźwięku
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Pomiar elektroencefalografii przeprowadza się na skórze głowy, podczas gdy uczestnik słucha dźwięków mowy zawierających rzadkie „dziwaczne” bodźce. We wszystkich grupach śledzono amplitudę P100 dla wszystkich bodźców, jak również amplitudę reakcji negatywnej na niedopasowanie (reakcja częsta minus rzadka), jak również zmiany tych wskaźników w trakcie rozwoju.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Zmiany progów słyszenia
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Progi słyszenia w dB określone za pomocą audiometrii warunkowej zabawy (CPA) lub audiometrii wzmocnionej wzrokowo (VRA) w zależności od wieku dziecka i możliwości rozwojowych.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Otoemisje akustyczne (OAE)
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Sygnały wytwarzane przez wzbudzenie komórek rzęsatych w ślimaku są mierzone w pewnym zakresie częstotliwości.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Zmiany profilu ciśnienia tympanometrycznego w uchu wewnętrznym
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Tympanometria szerokopasmowa jest wykonywana w celu pomiaru zmienności ciśnienia tympanometrycznego w lewym i prawym uchu, które może mieć wpływ na profil słyszenia.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Profil sensoryczny 2 Podtest przetwarzania słuchowego
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Raport rodziców dotyczący reakcji behawioralnych dziecka na dźwięki w jego otoczeniu
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
Profil sensoryczny 2 Podtest uwagi
Ramy czasowe: podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie
raport rodziców dotyczący świadomości dziecka i reakcji na bodźce zmysłowe w jego otoczeniu.
podczas jednej wizyty studyjnej w wieku od 2 do 4 lat włącznie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
4 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
3 lipca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
20 lipca 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
24 lipca 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
10 lipca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 lipca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • K23HD109375 Aim 1
  • K23HD109375 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Informacje zdeidentyfikowane będą udostępniane zgodnie z wymaganiami badań wspieranych przez NIH.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami