„Przeciążenie żelazem a choroby endokrynologiczne”

U pacjentów z hemochromatozą lub talasemią rozwijają się postępujące uszkodzenia tkanek i narządów w wyniku przeciążenia żelazem. Przeciążenie żelazem może wynikać zarówno z hemosyderozy transfuzyjnej, jak i nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Odkładanie się żelaza w sercu, wątrobie i wielu gruczołach dokrewnych powoduje poważne uszkodzenie tych narządów, z różnym stopniem niewydolności endokrynnej i narządów.

Chociaż u pacjentów z nadmiarem żelaza często występują zaburzenia endokrynologiczne, mechanizmy patogenetyczne leżące u podstaw endokrynopatii nie są całkowicie jasne. W szczególności nie jest wyjaśnione, czy spektrum endokrynopatii może zmieniać się wraz z wiekiem. Wszystkie współistniejące choroby endokrynologiczne mogą wynikać z pierwotnego uszkodzenia docelowego gruczołu, wtórnej niewydolności przysadki lub obu.

Celem pracy jest zbadanie częstości występowania chorób endokrynologicznych u dorosłych pacjentów z obciążeniem żelazem w wyniku β-talasemii lub hemochromatozy oraz ich wpływu na samopoczucie i jakość życia.

Projekt badania jest prospektywnym, przekrojowym badaniem klinicznym. Wszyscy zakwalifikowani pacjenci zostaną poddani ocenie pod kątem chorób endokrynologicznych. Protokół badania będzie obejmował zebranie danych z wywiadu rodzinnego i chorobowego pacjentki, badanie przedmiotowe, ocenę hormonalną wszystkich osi endokrynologicznych oraz badania instrumentalne.

Wyniki dostarczą dowodów na częstość występowania chorób endokrynologicznych u pacjentów z przeciążeniem żelazem i dostarczą informacji pozwalających scharakteryzować rodzaj i stopień niedoborów endokrynologicznych oraz związanych z nimi mechanizmów patogennych, co umożliwi zindywidualizowanie podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.