Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej CNKSR2 (CNKSR2)

21 lipca 2026 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco

Badanie historii naturalnej niemowląt i dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi i padaczką związanymi z CNKSR2

To prospektywne badanie historii naturalnej jest prowadzone w celu określenia elektroklinicznych, neurorozwojowych i behawioralnych cech zespołu afazji padaczkowej (EAS) i niepełnosprawności intelektualnej (ID) CNKSR2 u dzieci w wieku od 6 do 21 lat z mutacjami CNKSR2.

Dane zebrane w ramach tego badania posłużą jako zewnętrzna kontrola ewentualnych badań klinicznych oceniających eksperymentalne leki z zakresu medycyny precyzyjnej, których celem jest zmniejszenie nasilenia napadów padaczkowych i wyników neurorozwojowych u pacjentów z CNKSR2 EAS/ID.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
        • University of California, San Francisco (UCSF)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z patogenną mutacją CNKSR2 i charakterystycznymi cechami zaburzenia neurorozwojowego i/lub padaczki CNKSR2

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek od 6 do 21 lat (włącznie) w momencie wyrażenia zgody.
  2. Potwierdzona mutacja CNKSR2, co wykazano w badaniach genetycznych i potwierdzono przez badaczy.
  3. Potwierdzona niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienia w rozwoju zgodnie z definicją Amerykańskiej Akademii Pediatrii (Moeschler, J i in. 2014).

Kryteria wyłączenia:

  1. Znana patogenna lub klinicznie podejrzewana mutacja w genie związanym z napadami padaczkowymi oprócz CNKSR2.
  2. Potwierdzona mutacja w genie oprócz CNKSR2, o którym wiadomo, że zwiększa nasilenie fenotypu napadów.
  3. Znana nieprawidłowość strukturalna ośrodkowego układu nerwowego potwierdzona badaniem obrazowym mózgu, która nie jest zgodna z fenotypem klinicznym CNKSR2 EAS/ID.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie łączności funkcjonalnej w sieci padaczkopodobnej za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego w stanie spoczynku (fMRI).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Łączność funkcjonalna nie ma jednostek.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową łączności funkcjonalnej w sieci językowej za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego w stanie spoczynku (fMRI).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Łączność funkcjonalna nie ma jednostek.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w odpowiedzi wywołanej korą na mowę wytwarzaną przez siebie, mierzoną za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli. Jest to miara bezjednostkowa.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w odpowiedzi wywołanej korowo na zmienione sprzężenie zwrotne słuchowe podczas samodzielnie wytwarzanej mowy, mierzone za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli. Jest to miara bezjednostkowa.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana aktywności mózgu w stanie spoczynku w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli. Jest to miara bezjednostkowa.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych aktywności mózgu w tle stanu spoczynku podczas snu, mierzona wskaźnikiem opóźnienia fazowego za pomocą elektroencefalografii (EEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wskaźnik opóźnienia fazowego mieści się w zakresie od 0 do 1 i nie ma jednostki. Wskaźnik opóźnienia fazowego równy zero oznacza brak sprzężenia lub sprzężenie z różnicą faz skupioną wokół 0 mod π.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych wskaźnika fali szczytowej podczas snu mierzona procentowo za pomocą elektroencefalografii (EEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wskaźnik fali szczytowej to suma wszystkich minut szczytowych i wolnych fal pomnożona przez 100 i podzielona przez całkowitą liczbę minut snu bez szybkich ruchów gałek ocznych.
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona punktacją Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie 3 (BSID-III).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 19).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona standardowymi wynikami Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie 3 (BSID-III).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 45, maksymalny wynik: 155).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą złożonej punktacji Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, wydanie 4 (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 40, maksymalny wynik: 160).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona punktacją Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, wydanie 4 (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 19).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą złożonej punktacji Skróconej Skali Inteligencji Wechslera, wydanie 2 (WASI-II).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 40, maksymalny wynik: 160).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą skróconej skali inteligencji Wechslera, wydanie 2 (WASI-II).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 20, maksymalny wynik: 80).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą formularza raportu rodziców Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie 3 (Vineland-3) Złożona punktacja zachowania adaptacyjnego i punktacja domeny.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 20, maksymalny wynik: 140).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą formularza raportu rodziców w postaci skali zachowania adaptacyjnego Vinelanda, wydanie 3 (Vineland-3) V-Scale Scores.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 24).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach standardowych testu receptywnego słownictwa obrazkowego z jednym słowem, wydanie 4.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: < 55, maksymalny wynik: > 165).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach standardowych testu ekspresyjnego słownictwa obrazkowego z jednym słowem, wydanie 4.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: < 55, maksymalny wynik: > 165).
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w surowych wynikach podskali nieuwagi ADHD, wydanie 4 (ADHD-RS-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 9).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Zmiana w nadpobudliwości mierzona za pomocą surowych wyników podskali nadpobudliwości ADHD, wydanie 4 (ADHD-RS-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 9).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Zmiana w funkcjonowaniu fizycznym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Zmiana w funkcjonowaniu emocjonalnym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Zmiana w funkcjonowaniu społecznym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Zmiana w funkcjonowaniu szkoły mierzona punktacją w skali Inwentarza Jakości Życia Pediatrycznego (Pediatric Quality of Life Inventory – PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
University of California, San Francisco

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 stycznia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 kwietnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 lipca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
15 lipca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
23 lipca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 lipca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 22-35959

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami