Badanie historii naturalnej CNKSR2 (CNKSR2)
11 lipca 2024 zaktualizowane przez: University of California, San Francisco
Badanie historii naturalnej niemowląt i dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi i padaczką związanymi z CNKSR2
To prospektywne badanie historii naturalnej jest prowadzone w celu określenia elektroklinicznych, neurorozwojowych i behawioralnych cech zespołu afazji padaczkowej (EAS) i niepełnosprawności intelektualnej (ID) CNKSR2 u dzieci w wieku od 6 do 21 lat z mutacjami CNKSR2.
Dane zebrane w ramach tego badania posłużą jako zewnętrzna kontrola ewentualnych badań klinicznych oceniających eksperymentalne leki z zakresu medycyny precyzyjnej, których celem jest zmniejszenie nasilenia napadów padaczkowych i wyników neurorozwojowych u pacjentów z CNKSR2 EAS/ID.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
15
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Alex Fay, MD, PhD
- Numer telefonu: 415-353-7596
- E-mail: alexander.fay@ucsf.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Maya Dhar, MS
- Numer telefonu: 415-353-9465
- E-mail: maya.dhar@ucsf.edu
Lokalizacje studiów
-
-
California
-
San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94158
- Rekrutacyjny
- University of California, San Francisco (UCSF)
-
Główny śledczy:
- Alex Fay, MD, PhD
-
Pod-śledczy:
- Danilo Bernardo, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci z patogenną mutacją CNKSR2 i charakterystycznymi cechami zaburzenia neurorozwojowego i/lub padaczki CNKSR2
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek od 6 do 21 lat (włącznie) w momencie wyrażenia zgody.
- Potwierdzona mutacja CNKSR2, co wykazano w badaniach genetycznych i potwierdzono przez badaczy.
- Potwierdzona niepełnosprawność intelektualna lub opóźnienia w rozwoju zgodnie z definicją Amerykańskiej Akademii Pediatrii (Moeschler, J i in. 2014).
Kryteria wyłączenia:
- Znana patogenna lub klinicznie podejrzewana mutacja w genie związanym z napadami padaczkowymi oprócz CNKSR2.
- Potwierdzona mutacja w genie oprócz CNKSR2, o którym wiadomo, że zwiększa nasilenie fenotypu napadów.
- Znana nieprawidłowość strukturalna ośrodkowego układu nerwowego potwierdzona badaniem obrazowym mózgu, która nie jest zgodna z fenotypem klinicznym CNKSR2 EAS/ID.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w zakresie łączności funkcjonalnej w sieci padaczkopodobnej za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego w stanie spoczynku (fMRI).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Łączność funkcjonalna nie ma jednostek.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową łączności funkcjonalnej w sieci językowej za pomocą funkcjonalnego rezonansu magnetycznego w stanie spoczynku (fMRI).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Łączność funkcjonalna nie ma jednostek.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w odpowiedzi wywołanej korą na mowę wytwarzaną przez siebie, mierzoną za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli.
Jest to miara bezjednostkowa.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w odpowiedzi wywołanej korowo na zmienione sprzężenie zwrotne słuchowe podczas samodzielnie wytwarzanej mowy, mierzone za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli.
Jest to miara bezjednostkowa.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana aktywności mózgu w stanie spoczynku w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą zrekonstruowanej w oparciu o woksele aktywacji mózgu za pomocą magnetoencefalografii (MEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Aktywacja mózgu zrekonstruowana na podstawie wokseli ocenia zlokalizowaną funkcję mózgu poprzez mapowanie aktywności nerwowej na poziomie wokseli.
Jest to miara bezjednostkowa.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych aktywności mózgu w tle stanu spoczynku podczas snu, mierzona wskaźnikiem opóźnienia fazowego za pomocą elektroencefalografii (EEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wskaźnik opóźnienia fazowego mieści się w zakresie od 0 do 1 i nie ma jednostki.
Wskaźnik opóźnienia fazowego równy zero oznacza brak sprzężenia lub sprzężenie z różnicą faz skupioną wokół 0 mod π.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych wskaźnika fali szczytowej podczas snu mierzona procentowo za pomocą elektroencefalografii (EEG).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wskaźnik fali szczytowej to suma wszystkich minut szczytowych i wolnych fal pomnożona przez 100 i podzielona przez całkowitą liczbę minut snu bez szybkich ruchów gałek ocznych.
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona punktacją Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie 3 (BSID-III).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 19).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona standardowymi wynikami Bayley Scales of Infant and Toddler Development, wydanie 3 (BSID-III).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 45, maksymalny wynik: 155).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą złożonej punktacji Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, wydanie 4 (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 40, maksymalny wynik: 160).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona punktacją Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, wydanie 4 (WPPSI-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 19).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą złożonej punktacji Skróconej Skali Inteligencji Wechslera, wydanie 2 (WASI-II).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 40, maksymalny wynik: 160).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą skróconej skali inteligencji Wechslera, wydanie 2 (WASI-II).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 20, maksymalny wynik: 80).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą formularza raportu rodziców Skali Zachowania Adaptacyjnego Vinelanda, wydanie 3 (Vineland-3) Złożona punktacja zachowania adaptacyjnego i punktacja domeny.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 20, maksymalny wynik: 140).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana stanu neurorozwojowego w porównaniu z wartością wyjściową mierzona za pomocą formularza raportu rodziców w postaci skali zachowania adaptacyjnego Vinelanda, wydanie 3 (Vineland-3) V-Scale Scores.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 1, maksymalny wynik: 24).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach standardowych testu receptywnego słownictwa obrazkowego z jednym słowem, wydanie 4.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: < 55, maksymalny wynik: > 165).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w wynikach standardowych testu ekspresyjnego słownictwa obrazkowego z jednym słowem, wydanie 4.
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
Wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: < 55, maksymalny wynik: > 165).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 12, miesiąc 24
|
|
Zmiana w porównaniu z wartością wyjściową w surowych wynikach podskali nieuwagi ADHD, wydanie 4 (ADHD-RS-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 9).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
|
Zmiana w nadpobudliwości mierzona za pomocą surowych wyników podskali nadpobudliwości ADHD, wydanie 4 (ADHD-RS-IV).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 9).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
|
Zmiana w funkcjonowaniu fizycznym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
|
Zmiana w funkcjonowaniu emocjonalnym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
|
Zmiana w funkcjonowaniu społecznym mierzona punktacją w skali Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
|
Zmiana w funkcjonowaniu szkoły mierzona punktacją w skali Inwentarza Jakości Życia Pediatrycznego (Pediatric Quality of Life Inventory – PedsQL).
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Niższe wyniki oznaczają lepszy wynik (minimalny wynik: 0, maksymalny wynik: 100).
|
Wartość wyjściowa, miesiąc 6, miesiąc 12, miesiąc 18, miesiąc 24
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Alex Fay, MD, PhD, alexander.fay@ucsf.edu
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 marca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 lipca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
15 lipca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
15 lipca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 lipca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 22-35959
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .