Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej zaburzeń związanych z STXBP1 i SYNGAP1

28 października 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Badanie historii naturalnej zaburzeń powiązanych z STXBP1 i SYNGAP1 (RD).

Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat zaburzeń związanych z STXBP1 i SYNGAP1. Informacje zebrane w ramach tego badania zostaną wykorzystane w przygotowaniu badań klinicznych nad leczeniem. Głównym celem badania jest lepsze zdefiniowanie i nakreślenie spektrum klinicznego STXBP1 i SYNGAP1 poprzez szczegółową ocenę rozwoju, napadów i jakości życia jako przedłużenia rutynowej opieki klinicznej.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Zaburzenia związane z STXBP1 i SYNGAP1 to zaburzenia genetyczne, które powodują różnice w transmisji synaptycznej w mózgu. Chorobotwórcze warianty tych genów prowadzą do szeregu opóźnień rozwojowych, do których najczęściej zaliczają się ciężkie, encefalopatie padaczkowe oraz złożone zaburzenia behawioralne i psychiatryczne. Ponieważ opracowywanych jest wiele terapii celowanych na te schorzenia, istnieje pilna potrzeba przyspieszenia prospektywnych badań historii naturalnej w celu określenia konkretnych skutków choroby w tych schorzeniach genetycznych.

Udział może trwać maksymalnie pięć lat i obejmować maksymalnie 10 wizyt studyjnych. Szczegółowe pytania dotyczące stanu zdrowia i historii choroby, badania fizykalne, encefalogram elektrograficzny (EEG) lub ilościowy EEG (qEEG) oraz odpowiednie do wieku oceny funkcji neurorozwojowych i behawioralnych to tylko niektóre z procedur badawczych. Procedury badawcze będą miały miejsce podczas regularnie zaplanowanych wizyt w klinice. Uczestnicy zostaną poddani ocenie podczas wizyty początkowej oraz co pół roku (co 6 miesięcy przez 2-5 lat).

Głównym celem badania jest lepsze zdefiniowanie i nakreślenie spektrum klinicznego STXBP1 i SYNGAP1 poprzez szczegółową ocenę rozwoju, napadów i jakości życia jako przedłużenia rutynowej opieki klinicznej.

Drugorzędne cele badania wymieniono poniżej:

  • Ocena zmian w parametrach neurorozwojowych i behawioralnych ocenianych za pomocą instrumentów odpowiednich dla badanej populacji.
  • Ocena obciążenia chorobami za pomocą instrumentów oceny jakości życia odpowiednich dla badanej populacji.
  • Ocena obciążenia związanego z wykonywaniem wielu pomiarów i skal wyników dla opiekuna, uczestnika i personelu klinicznego.
  • Aby ocenić wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Numer telefonu: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80011
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Rekrutacyjny
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19403
        • Rekrutacyjny
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby biorące udział w badaniu muszą mieć potwierdzoną diagnozę genetyczną zaburzeń związanych z STXBP1 lub SYNGAP1. Uczestnicy mogą być w każdym wieku i mieć dowolną ciężkość choroby

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mężczyzna lub kobieta w każdym wieku.
  • Obecność mutacji genu STXBP1 lub SYNGAP1. Wariant w STXBP1 lub SYNGAP1 należy sklasyfikować jako przyczynowy na podstawie kryteriów klasyfikacji klinicznej i wariantowej. Dokumentacja historyczna jest wystarczająca do potwierdzenia kwalifikowalności do badania. W razie potrzeby na początku badania zostaną przeprowadzone badania potwierdzające, które wykona laboratorium posiadające certyfikat CLIA.

Kryteria wykluczenia:

  • Obecność potwierdzonej mutacji w genie innym niż STXBP1 lub SYNGAP1, o którym wiadomo, że przyczynia się do niepełnosprawności neurorozwojowej. Obejmuje to pełne delecje genów STXBP1 lub SYNGAP1, które obejmują inne geny poza STXBP1 lub SYNGAP1.
  • Obecność istotnego zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego/zaburzeń zachowania niezwiązanego z STXBP1-RD lub niezwiązanego z SYNGAP1-RD, które mogłoby zakłócić rygor naukowy lub interpretację wyników badania.
  • Historia krwotoku śródkomorowego, strukturalnego deficytu mózgu lub wrodzonej choroby serca
  • Obecność choroby współistniejącej, uznanej przez badacza za potencjalnie zakłócającą typowy obraz STXBP1-RD lub SYNGAP1-RD.
  • Kobiety w ciąży lub kobiety w wieku pierwszej miesiączki, u których badanie ciążowe z moczu wykazało ciążę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Kohorta STXBP1
Inny: Badanie nieinterwencyjne
W tym badaniu nie ma planowanej interwencji
Kohorta SYNGAP1
Inny: Badanie nieinterwencyjne
W tym badaniu nie ma planowanej interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany percentyli rejestrowanych w ocenach klinicznych w czasie
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy do 5 lat
Podstawowa analiza obejmie wszystkich pacjentów spełniających wszystkie kryteria włączenia i wykluczenia oraz ukończonych Wizyta 1. Dla każdego pacjenta rejestrowany będzie procent elementów wykonanych poprawnie w ocenie klinicznej. Zmiany percentyli w czasie będą analizowane przy użyciu liniowego modelu efektów mieszanych, aby uwzględnić powtarzane pomiary dla każdego pacjenta.
Co 6 miesięcy do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
STXBP1 Foundation

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
30 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
13 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
15 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
29 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
28 października 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 23-021140

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami