Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej zaburzeń związanych z STXBP1 i SYNGAP1

28 października 2025 zaktualizowane przez: Children's Hospital of Philadelphia

Badanie historii naturalnej zaburzeń powiązanych z STXBP1 i SYNGAP1 (RD).

Celem tego badania jest zdobycie większej wiedzy na temat zaburzeń związanych z STXBP1 i SYNGAP1. Informacje zebrane w ramach tego badania zostaną wykorzystane w przygotowaniu badań klinicznych nad leczeniem. Głównym celem badania jest lepsze zdefiniowanie i nakreślenie spektrum klinicznego STXBP1 i SYNGAP1 poprzez szczegółową ocenę rozwoju, napadów i jakości życia jako przedłużenia rutynowej opieki klinicznej.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Zaburzenia związane z STXBP1 i SYNGAP1 to zaburzenia genetyczne, które powodują różnice w transmisji synaptycznej w mózgu. Chorobotwórcze warianty tych genów prowadzą do szeregu opóźnień rozwojowych, do których najczęściej zaliczają się ciężkie, encefalopatie padaczkowe oraz złożone zaburzenia behawioralne i psychiatryczne. Ponieważ opracowywanych jest wiele terapii celowanych na te schorzenia, istnieje pilna potrzeba przyspieszenia prospektywnych badań historii naturalnej w celu określenia konkretnych skutków choroby w tych schorzeniach genetycznych.

Udział może trwać maksymalnie pięć lat i obejmować maksymalnie 10 wizyt studyjnych. Szczegółowe pytania dotyczące stanu zdrowia i historii choroby, badania fizykalne, encefalogram elektrograficzny (EEG) lub ilościowy EEG (qEEG) oraz odpowiednie do wieku oceny funkcji neurorozwojowych i behawioralnych to tylko niektóre z procedur badawczych. Procedury badawcze będą miały miejsce podczas regularnie zaplanowanych wizyt w klinice. Uczestnicy zostaną poddani ocenie podczas wizyty początkowej oraz co pół roku (co 6 miesięcy przez 2-5 lat).

Głównym celem badania jest lepsze zdefiniowanie i nakreślenie spektrum klinicznego STXBP1 i SYNGAP1 poprzez szczegółową ocenę rozwoju, napadów i jakości życia jako przedłużenia rutynowej opieki klinicznej.

Drugorzędne cele badania wymieniono poniżej:

  • Ocena zmian w parametrach neurorozwojowych i behawioralnych ocenianych za pomocą instrumentów odpowiednich dla badanej populacji.
  • Ocena obciążenia chorobami za pomocą instrumentów oceny jakości życia odpowiednich dla badanej populacji.
  • Ocena obciążenia związanego z wykonywaniem wielu pomiarów i skal wyników dla opiekuna, uczestnika i personelu klinicznego.
  • Aby ocenić wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Numer telefonu: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80011
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10065
        • Rekrutacyjny
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19403
        • Rekrutacyjny
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • Texas Children's Hospital
        • Główny śledczy:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby biorące udział w badaniu muszą mieć potwierdzoną diagnozę genetyczną zaburzeń związanych z STXBP1 lub SYNGAP1. Uczestnicy mogą być w każdym wieku i mieć dowolną ciężkość choroby

Opis

Kryteria włączenia:

  • Mężczyzna lub kobieta w każdym wieku.
  • Obecność mutacji genu STXBP1 lub SYNGAP1. Wariant w STXBP1 lub SYNGAP1 należy sklasyfikować jako przyczynowy na podstawie kryteriów klasyfikacji klinicznej i wariantowej. Dokumentacja historyczna jest wystarczająca do potwierdzenia kwalifikowalności do badania. W razie potrzeby na początku badania zostaną przeprowadzone badania potwierdzające, które wykona laboratorium posiadające certyfikat CLIA.

Kryteria wykluczenia:

  • Obecność potwierdzonej mutacji w genie innym niż STXBP1 lub SYNGAP1, o którym wiadomo, że przyczynia się do niepełnosprawności neurorozwojowej. Obejmuje to pełne delecje genów STXBP1 lub SYNGAP1, które obejmują inne geny poza STXBP1 lub SYNGAP1.
  • Obecność istotnego zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego/zaburzeń zachowania niezwiązanego z STXBP1-RD lub niezwiązanego z SYNGAP1-RD, które mogłoby zakłócić rygor naukowy lub interpretację wyników badania.
  • Historia krwotoku śródkomorowego, strukturalnego deficytu mózgu lub wrodzonej choroby serca
  • Obecność choroby współistniejącej, uznanej przez badacza za potencjalnie zakłócającą typowy obraz STXBP1-RD lub SYNGAP1-RD.
  • Kobiety w ciąży lub kobiety w wieku pierwszej miesiączki, u których badanie ciążowe z moczu wykazało ciążę.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta STXBP1
Inny: Badanie nieinterwencyjne
W tym badaniu nie ma planowanej interwencji
Kohorta SYNGAP1
Inny: Badanie nieinterwencyjne
W tym badaniu nie ma planowanej interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany percentyli rejestrowanych w ocenach klinicznych w czasie
Ramy czasowe: Co 6 miesięcy do 5 lat
Podstawowa analiza obejmie wszystkich pacjentów spełniających wszystkie kryteria włączenia i wykluczenia oraz ukończonych Wizyta 1. Dla każdego pacjenta rejestrowany będzie procent elementów wykonanych poprawnie w ocenie klinicznej. Zmiany percentyli w czasie będą analizowane przy użyciu liniowego modelu efektów mieszanych, aby uwzględnić powtarzane pomiary dla każdego pacjenta.
Co 6 miesięcy do 5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Współpracownicy

STXBP1 Foundation

Śledczy

  • Główny śledczy: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 sierpnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

13 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

29 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23-021140

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba genetyczna

Badania kliniczne na Badanie nieinterwencyjne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj