Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zrozumienie historii naturalnej na początku kursu lub prezentacja ataksji Friedreicha (EARLY-FA)

4 czerwca 2025 zaktualizowane przez: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Zrozumienie historii naturalnej na wczesnym etapie przebiegu lub prezentacja ataksji Friedreicha (EARLY-FA); Ocena nowych ocen wyników klinicznych u dzieci z ataksją Friedreicha w celu ułatwienia projektowania badań klinicznych.

Wieloośrodkowe, prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej i pomiaru wyników dzieci i młodych dorosłych z ataksją Friedreicha.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Wycofane

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Szczegółowy opis

Wieloośrodkowe, prospektywne, obserwacyjne badanie historii naturalnej i wyników leczenia dzieci i młodych dorosłych z ataksją Friedreicha, mające na celu dalsze zrozumienie cech choroby i postępu oraz dostarczenie informacji i umożliwienie przyszłych badań klinicznych z udziałem dzieci z FA.

Badanie „Zrozumienie historii naturalnej na początku prezentacji ataksji Friedreicha: ocena nowych ocen wyników klinicznych u dzieci z ataksją Friedreicha w celu ułatwienia projektowania badań klinicznych” (EARLY-FA) ocenia cechy choroby specyficzne dla dzieci oraz nowe biomarkery i miary wyników, które wykorzystują istniejącą infrastrukturę badań klinicznych i gromadzenie danych z uznanego badania historii naturalnej UNIFAI.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Australia
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • Niemcy
      • Aachen, Niemcy, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Stany Zjednoczone, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital
  • Włochy
      • Roma, Włochy, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych 200 osób z FA w wieku 4–21 lat oraz 100 zdrowych osób z grupy kontrolnej dobranych pod względem wieku i płci.

Opis

Kryteria włączenia uczestników z FA:

  1. Diagnostyka genetyczna ataksji Friedreicha
  2. Wiek 4–21 lat w momencie rejestracji
  3. Zapisy do badania UNIFAI i możliwość odbywania jednoczesnych wizyt zarówno w UNIFAI, jak i EARLY-FA

  4. Od wszystkich uczestników należy uzyskać świadomą zgodę:

    1. W przypadku uczestników niepełnoletnich oni oraz rodzic/upoważniony prawnie przedstawiciel muszą podpisać formularz świadomej zgody i zgodę dziecka (jeśli dotyczy)
    2. Osoby nie posiadające kompetencji prawnych wymagają świadomej zgody swojego prawnie upoważnionego przedstawiciela

Kryteria włączenia uczestników kontroli:

  1. Wiek 4–21 lat w momencie rejestracji
  2. Kryteria dopasowania do zarejestrowanego uczestnika z FA (wiek, płeć i status edukacyjny)

  3. Od wszystkich uczestników należy uzyskać świadomą zgodę:

    1. W przypadku uczestników niepełnoletnich oni oraz rodzic/upoważniony prawnie przedstawiciel muszą podpisać formularz świadomej zgody i zgodę dziecka (jeśli dotyczy)
    2. Osoby nie posiadające kompetencji prawnych wymagają świadomej zgody swojego prawnie upoważnionego przedstawiciela

Kryteria wykluczenia uczestników z FA:

  1. Diagnoza stanu medycznego innego niż FA lub innego, który w opinii badacza zakłócałby przebieg i ocenę badania lub byłby mylący i przeciwwskazany do udziału.
  2. Uczestniczki w ciąży
  3. Nie można wyrazić świadomej zgody.

Kryteria wykluczenia uczestników kontroli:

  1. Ryzyko rodzinne dla FA o nieznanym statusie
  2. Diagnoza stanu chorobowego, który w opinii badacza może być przyczyną zakłócającą i przeciwwskazaniem do udziału w badaniu
  3. Nie można wyrazić świadomej zgody

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
FRDA, potwierdzona genetycznie
osoby z FRDA, potwierdzonym genetycznie, w wieku 4-21 lat
Inny: Genetycznie potwierdzona choroba powodująca mutację FXN
Żadnej interwencji w tym obserwacyjnym badaniu historii naturalnej
Dopasowane zdrowe kontrole
Uczestnicy grupy kontrolnej (Grupa 2) w chwili rejestracji będą w wieku 4–21 lat i będą spełniać kryteria dopasowania grupy do zarejestrowanego uczestnika z FRDA (wiek, płeć)
Inny: Zdrowa kontrola
Żadnej interwencji w tym obserwacyjnym badaniu historii naturalnej

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja między wzrostem (wzrost w skali z) a ciężkością choroby w skali FRDA (wynik mFARS)
Ramy czasowe: Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące

Wzrost (cm) będzie mierzony za pomocą stadiometru montowanego na ścianie, a analizy jednoczynnikowe sprawdzą korelację między wskaźnikiem Z wzrostu (po uwzględnieniu potencjału genetycznego (wzrost w połowie wysokości rodzicielskiej)) a ciężkością choroby (przy użyciu standardowej skali ataksji zmodyfikowanej Friedreichsa skala oceny ataksji (mFARS)).

Zmodyfikowana Skala Oceny Ataksji Friedreicha (mFARS) to skala specyficzna dla choroby, która mierzy postęp neurologicznych skutków FA. mFARS jest skalą zwalidowaną i wiarygodną; składa się z neurologicznego komponentu FARS i ocenia opuszkę, kończynę górną, kończynę dolną oraz stabilność pionową/funkcję chodu. W przypadku każdej pozycji odpowiedzi kategoryzują odpowiednie objawy neurologiczne, a wynikom przypisuje się punktację w zakresie od 0 do 3, 4 lub 5, gdzie 0 oznacza stan prawidłowy, a wyższe liczby wskazują na większe upośledzenie. Wynik waha się od 0 do 93. Wynik będzie porównywany z rokiem poprzednim corocznie przez maksymalnie 25 lat.
Wartość bazowa, 12 miesięcy i 24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
15 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
19 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 czerwca 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 czerwca 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 czerwca 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 2024-025

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie takie dane badawcze zostaną udostępnione wszystkim badaczom po ich wygenerowaniu, zgodnie z zasadami określonymi w umowach dotyczących badań oraz w celu analizy. Sponsor planuje udostępnić niezidentyfikowane dane osobom trzecim po zakończeniu badania i po opublikowaniu pierwotnych manuskryptów, w tym zdeponować dane na bezpiecznej platformie.

Wszystkie pozbawione identyfikacji zbiory danych, które można udostępnić, zostaną zdeponowane na platformie danych i analiz akceleratora leczenia chorób rzadkich (RDCA-DAP), hostowanej i zarządzanej przez Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP to inicjatywa finansowana przez FDA, która zapewnia scentralizowaną i standaryzowaną infrastrukturę wspierającą i przyspieszającą charakteryzację chorób rzadkich w celu przyspieszenia rozwoju terapii.

Każda witryna będzie zobowiązana do zapewnienia, że ​​uczestnicy wyrażą zgodę w sposób umożliwiający udostępnianie społeczności danych pozbawionych identyfikacji w ten sposób.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Na zakończenie badania i po opublikowaniu pierwotnych manuskryptów

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dostęp i żądania zarządzane przez platformę RDCA DAP

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami