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Verstehen der Naturgeschichte zu Beginn des Kurses oder der Präsentation der Friedreich-Ataxie (EARLY-FA)

4. Juni 2025 aktualisiert von: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Verstehen der Naturgeschichte zu Beginn des Verlaufs oder der Präsentation der Friedreich-Ataxie (EARLY-FA); Bewertung neuer klinischer Ergebnisbewertungen bei Kindern mit Friedreich-Ataxie, um das Design klinischer Studien zu erleichtern.

Multizentrische, prospektive, beobachtende Studie zur Naturgeschichte und Ergebnismessung von Kindern und jungen Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Zurückgezogen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Eine multizentrische, prospektive, beobachtende Studie zur Naturgeschichte und Ergebnismessung von Kindern und jungen Erwachsenen mit Friedreich-Ataxie, um die Krankheitsmerkmale und den Verlauf besser zu verstehen und zukünftige klinische Studien bei Kindern mit FA zu informieren und zu ermöglichen.

Die Studie Understanding the natural History Early in the Presentation of Friedreich Ataxia: Evaluating New Clinical Outcome Assessments in Children with Friedreich Ataxia to Erleichterung des klinischen Studiendesigns (EARLY-FA) bewertet für Kinder spezifische Krankheitsmerkmale sowie neuartige Biomarker und Ergebnismaße, die diese nutzen bestehende klinische Forschungsinfrastruktur und Datenerfassung aus einer etablierten naturhistorischen Studie, UNIFAI.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studienorte

  • Australien
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Deutschland
      • Aachen, Deutschland, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • Vereinigte Staaten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

An der Studie werden 200 Personen mit FA im Alter von 4 bis 21 Jahren und 100 gesunde Kontrollpersonen gleichen Alters und Geschlechts teilnehmen.

Beschreibung

Einschlusskriterien für Teilnehmer mit FA:

  1. Genetische Diagnose der Friedreich-Ataxie
  2. Bei der Einschreibung sind sie zwischen 4 und 21 Jahre alt
  3. Einschreibung in die UNIFAI-Studie und Möglichkeit, gleichzeitig Besuche für UNIFAI und EARLY-FA durchzuführen

  4. Für alle Teilnehmer muss eine Einverständniserklärung eingeholt werden:

    1. Bei minderjährigen Teilnehmern müssen diese und der Elternteil/gesetzlich bevollmächtigte Vertreter die Einverständniserklärung und die Einwilligung des Kindes (falls zutreffend) unterzeichnen.
    2. Nicht geschäftsfähige Personen benötigen die informierte Einwilligung ihres gesetzlich bevollmächtigten Vertreters

Einschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:

  1. Bei der Einschreibung sind sie zwischen 4 und 21 Jahre alt
  2. Übereinstimmungskriterien für einen eingeschriebenen Teilnehmer mit FA (Alter, Geschlecht und Bildungsstatus)

  3. Für alle Teilnehmer muss eine Einverständniserklärung eingeholt werden:

    1. Bei minderjährigen Teilnehmern müssen diese und der Elternteil/gesetzlich bevollmächtigte Vertreter die Einverständniserklärung und die Einwilligung des Kindes (falls zutreffend) unterzeichnen.
    2. Nicht geschäftsfähige Personen benötigen die informierte Einwilligung ihres gesetzlich bevollmächtigten Vertreters

Ausschlusskriterien für Teilnehmer mit FA:

  1. Diagnose einer Nicht-FA-medizinischen oder anderen Erkrankung, die nach Ansicht des Prüfarztes die Durchführung und Beurteilung der Studie beeinträchtigen oder die Teilnahme verwirren und kontraindizieren würde.
  2. Schwangere Teilnehmerinnen
  3. Es kann keine Einverständniserklärung abgegeben werden.

Ausschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:

  1. Familienrisiko für FA mit unbekanntem Status
  2. Diagnose eines medizinischen Zustands, der nach Ansicht des Prüfers verwirrend sein und eine Kontraindikation für die Teilnahme darstellen könnte
  3. Es kann keine Einverständniserklärung abgegeben werden

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.
FRDA, genetisch bestätigt
Personen mit FRDA, genetisch bestätigt, im Alter von 4 bis 21 Jahren
Sonstiges: Genetisch bestätigte Krankheit, die eine FXN-Mutation verursacht
Kein Eingriff in diese beobachtende naturhistorische Studie
Passende gesunde Kontrollpersonen
Die Teilnehmer der Kontrollgruppe (Gruppe 2) sind bei der Einschreibung zwischen 4 und 21 Jahre alt und erfüllen die Gruppenzuordnungskriterien für einen eingeschriebenen Teilnehmer mit FRDA (Alter, Geschlecht).
Sonstiges: Gesunde Kontrolle
Kein Eingriff in diese beobachtende naturhistorische Studie

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen Wachstum (Höhe im Z-Score) und Schwere der Erkrankung in FRDA (mFARS-Score)
Zeitfenster: Ausgangswert, 12 Monate und 24 Monate

Die Körpergröße (cm) wird mit einem an der Wand montierten Stadiometer gemessen und univariate Analysen testen die Korrelation zwischen dem Höhen-Z-Score (nach Berücksichtigung des genetischen Potenzials (mittlere elterliche Größe)) und der Schwere der Erkrankung (unter Verwendung der Standard-Ataxie-Skala, modifiziert nach Friedreichs). Ataxie-Bewertungsskala (mFARS)).

Die modifizierte Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) ist eine krankheitsspezifische Skala, die das Fortschreiten der neurologischen Auswirkungen von FA misst. Das mFARS ist eine validierte und zuverlässige Skala; Besteht aus der neurologischen Komponente des FARS und bewertet Bulbus, obere Extremität, untere Extremität sowie die aufrechte Stabilität/Gangfunktion. Für jedes Item kategorisieren die Antworten den entsprechenden neurologischen Befund, und den Befunden wird eine Bewertung im Bereich von 0 bis 3, 4 oder 5 zugewiesen, wobei 0 normal ist und höhere Zahlen auf eine stärkere Beeinträchtigung hinweisen. Die Punktzahl reicht von 0 bis 93. Der Score wird bis zu 25 Jahre lang jährlich mit dem Vorjahr verglichen.
Ausgangswert, 12 Monate und 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Studienleiter: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
1. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
15. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
15. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
19. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
8. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 2024-025

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle diese Studiendaten werden allen Studienprüfern nach ihrer Erstellung gemäß den in den Studienvereinbarungen dargelegten Richtlinien und zur Analyse zur Verfügung gestellt. Der Sponsor plant, nach Abschluss der Studie und nach Veröffentlichung der Primärmanuskripte anonymisierte Daten Dritten zur Verfügung zu stellen, einschließlich der Hinterlegung der Daten auf einer sicheren Plattform.

Alle nicht identifizierten Datensätze, die geteilt werden können, werden in der Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP) hinterlegt, die vom Critical Path Institute (C-Path) gehostet und verwaltet wird. RDCA-DAP ist eine von der FDA finanzierte Initiative, die eine zentralisierte und standardisierte Infrastruktur zur Unterstützung und Beschleunigung der Charakterisierung seltener Krankheiten mit dem Ziel bereitstellt, die Therapieentwicklung zu beschleunigen.

Jede Website muss sicherstellen, dass die Zustimmung der Teilnehmer auf eine Weise erteilt wird, die die Weitergabe anonymisierter Daten an die Community auf diese Weise ermöglicht.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Zum Abschluss der Studie und nach Veröffentlichung der Primärmanuskripte

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Zugriffe und Anfragen werden von der RDCA DAP-Plattform verwaltet

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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