Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rola sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce etiologicznej trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ

11 marca 2026 zaktualizowane przez: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Rola sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce etiologicznej trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ: wstępne dane dotyczące pacjentów obserwowanych w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych w Bolonii

Retroprospektywne, eksploracyjne, jednoośrodkowe badanie obserwacyjne przeprowadzone w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrii, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy.

Głównym celem jest ocena, poprzez sekwencjonowanie panelu genów docelowych metodą NGS, częstości i rodzaju wariantów o potencjalnym znaczeniu patogenicznym w populacji pacjentów z wrodzoną niedoczynnością tarczycy i tarczycą in situ, urodzonych pomiędzy styczniem 2003 r. a grudniem 2023 r. zidentyfikowanych w ramach badań przesiewowych noworodków w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Włochy.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Podstawowym celem tego badania jest ocena za pomocą sekwencjonowania NGS panelu docelowych genów, częstości i rodzaju wariantów o potencjalnym znaczeniu patogenicznym w populacji pacjentów z wrodzoną niedoczynnością tarczycy i tarczycą in situ, urodzonych w okresie od stycznia 2003 r. do grudnia 2023 r., zidentyfikowanych za pomocą metody Badania przesiewowe noworodków w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Włochy.

Celem drugorzędnym jest identyfikacja możliwych powiązań między genotypem a fenotypem; ocenić ryzyko wznowy rodzinnej, szukając konkretnych mutacji rodzinnych; oszacować częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ na podstawie ogólnej liczby wrodzonych niedoczynności tarczycy w momencie potwierdzenia rozpoznania; oszacować procentową częstość występowania przejściowej i trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy u pacjentów z tarczycą in situ w czasie ponownej diagnostyki; zidentyfikować możliwe czynniki prognostyczne przejściowej lub trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Retrospektywna faza badania polega na zebraniu i analizie danych klinicznych, hormonalnych i instrumentalnych grupy pacjentów włączonych do badania poprzez zapoznanie się z ich dokumentacją kliniczną. Bardziej szczegółowo, dane dotyczące pełnego wywiadu chorobowego, wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego z oceną głównych powiązanych wad rozwojowych i ekografii tarczycy będą zbierane retrospektywnie.

W tej kohorcie pacjenci, u których po ponownej ocenie diagnostycznej, zgodnie z praktyką kliniczną, zdiagnozowano trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy, zostaną poddani analizie molekularnej poprzez sekwencjonowanie NGS panelu genów docelowych dla patologii tarczycy.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
350

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • Bologna
      • Bologna, Bologna, Włochy, 40138
        • Rekrutacyjny
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Rita Ortolano

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci urodzeni w Emilia-Romagna we Włoszech pomiędzy styczniem 2003 r. a grudniem 2023 r., odwołani przez Regionalne Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna we Włoszech, z powodu podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy i ze zdiagnozowaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy oraz tarczyca in situ.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci urodzeni w regionie Emilia-Romagna we Włoszech w okresie od stycznia 2003 r. do grudnia 2023 r.;
  • Pacjenci poddani badaniom przesiewowym w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w zakresie Chorób Endokrynno-Metabolicznych IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria w Bolonii we Włoszech i ponownie przyjęci z powodu podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy;
  • Potwierdzona diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy i tarczycy in situ;
  • Hormonalna i kliniczna obserwacja przez co najmniej 36 miesięcy w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria w Bolonii, Włochy;
  • Uzyskanie świadomej zgody od rodziców/opiekunów prawnych pacjentów pediatrycznych.

Kryteria wykluczenia:

• Pacjenci z niedoczynnością tarczycy związaną z zespołami chromosomalnymi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie NGS panelu genów docelowych dla patologii tarczycy
Ramy czasowe: W momencie ponownej oceny diagnostycznej, średnio 1 rok od diagnozy, jeśli potwierdzono trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy
Geny DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB i TSHR
W momencie ponownej oceny diagnostycznej, średnio 1 rok od diagnozy, jeśli potwierdzono trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wartość TSH w badaniu przesiewowym i potwierdzeniu diagnozy
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
mikroU/ml
na poziomie podstawowym
Wartości ft4 przy potwierdzeniu diagnostyki
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
pg/ml
na poziomie podstawowym

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
17 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
31 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
3 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
6 grudnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
11 grudnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
12 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 listopada 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • IPOGEN2-20

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami