Rola sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce etiologicznej trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ
Rola sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce etiologicznej trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ: wstępne dane dotyczące pacjentów obserwowanych w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych w Bolonii
Retroprospektywne, eksploracyjne, jednoośrodkowe badanie obserwacyjne przeprowadzone w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych Oddziału Pediatrii, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy.
Głównym celem jest ocena, poprzez sekwencjonowanie panelu genów docelowych metodą NGS, częstości i rodzaju wariantów o potencjalnym znaczeniu patogenicznym w populacji pacjentów z wrodzoną niedoczynnością tarczycy i tarczycą in situ, urodzonych pomiędzy styczniem 2003 r. a grudniem 2023 r. zidentyfikowanych w ramach badań przesiewowych noworodków w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Włochy.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Podstawowym celem tego badania jest ocena za pomocą sekwencjonowania NGS panelu docelowych genów, częstości i rodzaju wariantów o potencjalnym znaczeniu patogenicznym w populacji pacjentów z wrodzoną niedoczynnością tarczycy i tarczycą in situ, urodzonych w okresie od stycznia 2003 r. do grudnia 2023 r., zidentyfikowanych za pomocą metody Badania przesiewowe noworodków w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w kierunku Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Włochy.
Celem drugorzędnym jest identyfikacja możliwych powiązań między genotypem a fenotypem; ocenić ryzyko wznowy rodzinnej, szukając konkretnych mutacji rodzinnych; oszacować częstość występowania wrodzonej niedoczynności tarczycy z tarczycą in situ na podstawie ogólnej liczby wrodzonych niedoczynności tarczycy w momencie potwierdzenia rozpoznania; oszacować procentową częstość występowania przejściowej i trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy u pacjentów z tarczycą in situ w czasie ponownej diagnostyki; zidentyfikować możliwe czynniki prognostyczne przejściowej lub trwałej wrodzonej niedoczynności tarczycy.
Retrospektywna faza badania polega na zebraniu i analizie danych klinicznych, hormonalnych i instrumentalnych grupy pacjentów włączonych do badania poprzez zapoznanie się z ich dokumentacją kliniczną. Bardziej szczegółowo, dane dotyczące pełnego wywiadu chorobowego, wywiadu rodzinnego, badania fizykalnego z oceną głównych powiązanych wad rozwojowych i ekografii tarczycy będą zbierane retrospektywnie.
W tej kohorcie pacjenci, u których po ponownej ocenie diagnostycznej, zgodnie z praktyką kliniczną, zdiagnozowano trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy, zostaną poddani analizie molekularnej poprzez sekwencjonowanie NGS panelu genów docelowych dla patologii tarczycy.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Rita Ortolano, MD
- Numer telefonu: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
Lokalizacje studiów
-
-
Bologna
-
Bologna, Bologna, Włochy, 40138
- Rekrutacyjny
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Rita Ortolano, MD
- Numer telefonu: 00390512144816
- E-mail: rita.ortolano@aosp.bo.it
-
Główny śledczy:
- Rita Ortolano
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci urodzeni w regionie Emilia-Romagna we Włoszech w okresie od stycznia 2003 r. do grudnia 2023 r.;
- Pacjenci poddani badaniom przesiewowym w Regionalnym Centrum Badań Przesiewowych Noworodków w zakresie Chorób Endokrynno-Metabolicznych IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria w Bolonii we Włoszech i ponownie przyjęci z powodu podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy;
- Potwierdzona diagnoza wrodzonej niedoczynności tarczycy i tarczycy in situ;
- Hormonalna i kliniczna obserwacja przez co najmniej 36 miesięcy w Centrum Chorób Endokrynno-Metabolicznych, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria w Bolonii, Włochy;
- Uzyskanie świadomej zgody od rodziców/opiekunów prawnych pacjentów pediatrycznych.
Kryteria wykluczenia:
• Pacjenci z niedoczynnością tarczycy związaną z zespołami chromosomalnymi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie NGS panelu genów docelowych dla patologii tarczycy
Ramy czasowe: W momencie ponownej oceny diagnostycznej, średnio 1 rok od diagnozy, jeśli potwierdzono trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy
|
Geny DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, IGSF1, IYD, NIKX2-1, NIKX2-5, PAX8, SLC16A2, SLC26A4, SLC5A5, TG, THRA, THRB, TPO, TSHB i TSHR
|
W momencie ponownej oceny diagnostycznej, średnio 1 rok od diagnozy, jeśli potwierdzono trwałą wrodzoną niedoczynność tarczycy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wartość TSH w badaniu przesiewowym i potwierdzeniu diagnozy
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
|
mikroU/ml
|
na poziomie podstawowym
|
|
Wartości ft4 przy potwierdzeniu diagnostyki
Ramy czasowe: na poziomie podstawowym
|
pg/ml
|
na poziomie podstawowym
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Rita Ortolano, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby kości
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby tarczycy
- Choroby kości, endokrynologiczne
- Choroby kości, rozwojowe
- Karłowatość
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Niedoczynność tarczycy
- Wrodzona niedoczynność tarczycy
Inne numery identyfikacyjne badania
- IPOGEN2-20
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .