Celiakia u dzieci

Celiakia (CD), czyli enteropatia związana z nadwrażliwością na gluten, to enteropatia o podłożu immunologicznym, wywołana spożyciem zbóż zawierających gluten (pszenicy, jęczmienia i żyta) u osób podatnych genetycznie. Niezdiagnozowana CD może powodować zapalenie jelit (np. przewlekła biegunka, brak prawidłowego rozwoju) i/lub choroby pozajelitowe (np. niedokrwistość, osteoporoza, opryszczkowe zapalenie skóry).

Etiologia CD jest wieloczynnikowa i w rozwoju choroby biorą udział zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Podatność na CD jest przede wszystkim związana z allelem ludzkiego antygenu leukocytowego HLA-DQ2. Heterodimery DQA1*0501 i DQB1*0201 wykrywa się aż u 95% osób chorych na celiakię, a u pozostałych 5% występuje ekspresja HLA-DQ8 (DQA1*0301, DQB1*0302). Częstość występowania tych alleli w populacjach ogólnych krajów zachodnich wynosi 20–30%. Dlatego też u osoby niebędącej nosicielem alleli DQ2 lub DQ8 jest bardzo mało prawdopodobne, że rozwinie się CD.

Celiakia jest powiązana z wieloma chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak cukrzyca typu 1, autoimmunologiczna choroba tarczycy, choroba Addisona, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, pierwotna marskość żółciowa, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych i niedobór immunoglobuliny (Ig) A. Obserwuje się także zwiększoną częstość występowania CD u pacjentów z chorobami genetycznymi, takimi jak zespół Downa i zespół Turnera.

Zaleca się wykonanie badań serologicznych jako pierwszego kroku w diagnostyce CD, jednakże biopsja błony śluzowej jelita cienkiego jest obecnie uważana za złoty standard w rozpoznawaniu CD. Wszystkie badania serologiczne i biopsje jelita cienkiego należy wykonywać w czasie, gdy pacjent jest na diecie zawierającej gluten.

Charakterystyka biopsji jelita cienkiego z CD obejmuje częściowy lub całkowity zanik kosmków, przerost krypt i śródnabłonkowy naciek limfocytów.

Według zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha uszkodzenie jelit dzieli się na cztery etapy. Uszkodzenie jelit w stopniu 0 charakteryzuje się naciekiem zmian w warstwie śluzowej, zwiększoną liczbą limfocytów śródnabłonkowych i obecnością limfocytów w blaszce właściwej, natomiast uszkodzenie w stopniu 1 charakteryzuje się mikroskopowym zapaleniem jelit ze wzrostem liczby limfocytów śródnabłonkowych. Cechą uszkodzenia jelit w stadium 2 jest przerost krypt wraz z zanikiem kosmków, podczas gdy etap 3 charakteryzuje się całkowitym zanikiem kosmków jelitowych.

Leczenie CD obejmuje dożywotnią dietę bezglutenową. Kliniczne i histologiczne korzyści diety bezglutenowej (GFD) w leczeniu CD są dobrze poznane i wskazują, że stopień wyzdrowienia histologicznego zależy od tego, jak rygorystycznie pacjent przestrzega diety.