Rejestr Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a i Beckera (FAIR-DMD)

Rejestr FAIR-DMD to rejestr specyficzny dla choroby, zarządzany akademicko, dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera (DMD/BMD).

Już we wczesnym dzieciństwie chorzy chłopcy wykazują niespecyficzne nieprawidłowości rozwojowe, takie jak opóźnienia w rozwoju mowy lub poznawczym lub opóźnione osiąganie kamieni milowych motorycznych. Diagnoza jest zwykle stawiana między trzecim a piątym rokiem życia poprzez znacznie podwyższony poziom kinazy kreatynowej (CK) i analizy genetyki molekularnej. Przebieg choroby jest postępujący: po fazie plateau w latach przedszkolnych, narastające osłabienie mięśni – pomimo terapii kortykosteroidami – zazwyczaj prowadzi do utraty zdolności chodzenia we wczesnej adolescencji. Powikłania wtórne wynikają z zajęcia serca i układu oddechowego. Czynniki ograniczające życie obejmują postępującą kardiomiopatię, arytmie serca oraz ogólną niewydolność oddechową, która zwykle wymaga nieinwazyjnej wentylacji we wczesnej dorosłości.

Obecnie w projekcie uczestniczy 26 wyspecjalizowanych ośrodków leczniczych w Niemczech i 5 w Austrii. W Szwajcarii już prowadzony jest rejestr dla pacjentów z DBMD, Szwajcarski Rejestr Zaburzeń Nerwowo-Mięśniowych (Swiss-Reg-NMD). Rejestr jest otwarty dla wszystkich ośrodków, które będą chciały uczestniczyć w przyszłości. W ramach projektu FAIR-DMD dąży się do interoperacyjności między FAIR-DMD a rejestrem szwajcarskim, a dodatkowe specyficzne dla choroby i zarządzane akademicko europejskie rejestry Duchenne'a mogłyby być dalej rozwijane na potrzeby przyszłej wymiany danych. Dane od pacjentów leczonych nowymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby – które w przyszłości mogą zmienić progresję DMD i BMD – również będą włączane do projektu.

Celem badania są:

• Harmonizacja i standaryzacja opieki
• Wsparcie i ocena nowych terapii modyfikujących przebieg choroby
• Poprawa jakości opieki
• Ustanowienie rejestru jako niezależnego narzędzia badawczego
• Zapewnienie międzynarodowej współpracy i porównywalności
• Podejście skoncentrowane na pacjencie i zbieranie subiektywnych wskaźników
• Dążenie do zrównoważonego rozwoju i wdrożenia do rutynowej opieki. Aby osiągnąć te cele, oprócz rejestru zostanie wdrożona platforma telemedyczna. Platforma telemedyczna składa się z internetowego panelu sterowania dla personelu badawczego i aplikacji dla pacjentów. Aplikacja będzie używana do zarządzania wizytami, komunikacji z lekarzem prowadzącym i personelem medycznym oraz do wypełniania kwestionariuszy dotyczących jakości życia związanej ze zdrowiem. Dane z platformy telemedycznej będą automatycznie przesyłane do rejestru i odwrotnie.

Kolejną miarą w projekcie FAIR-DMD jest uproszczenie zarządzania niepożądanymi reakcjami na lek (ADR). Nowe terapie są często zatwierdzane pomimo bardzo małych populacji pacjentów w badaniach klinicznych. W rezultacie większość wiedzy na temat ich korzyści – ale zwłaszcza ich potencjalnych ryzyk – pojawia się dopiero po zatwierdzeniu. W przyszłości, gdy tylko pojawią się nowe ADR, muszą być one zarządzane jak najskuteczniej, wykorzystując całą dostępną wiedzę i doświadczenie, zgodnie z podejściem „najlepszych praktyk”. Obok istniejących prawnie wymaganych procedur zgłaszania ADR do władz federalnych i firm farmaceutycznych, proces cyfrowo wspomaganej dokumentacji przebiegu klinicznego po wystąpieniu ADR ma zostać zoptymalizowany.

W FAIR-DMD planuje się, że zgłoszenie wystąpienia ADR będzie automatycznie przekazywane odpowiednim władzom poprzez platformę telemedyczną, bez konieczności wielokrotnego wypełniania tych samych formularzy. Aby to osiągnąć, ściśle współpracujemy z władzami federalnymi i firmami farmaceutycznymi.

Oprócz tych środków FAIR-DMD ma na celu utworzenie rady rekomendującej terapię, która również korzysta z platformy telemedycznej.

Nasza misja polega na harmonizacji i standaryzacji opieki nad pacjentami z dystrofinopatiami, zapewniając wysokiej jakości leczenie i równy dostęp. Dążymy do wspierania i oceny innowacyjnych terapii modyfikujących przebieg choroby, ustanowienia rejestru jako niezależnego instrumentu badawczego oraz wspierania międzynarodowej współpracy dla globalnej porównywalności. Priorytetyzując podejścia skoncentrowane na pacjencie i integrując subiektywne wskaźniki, dążymy do zrównoważonego rozwoju i płynnego wdrożenia do rutynowej praktyki klinicznej.