Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Fenotypowanie metaboliczne w vEDS (MPEDS)

1 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Agnieszka Jakubowska, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Fenotypowanie metaboliczne u osób z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (vEDS)

To badanie będzie badać, czy osoby z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (vEDS), rzadką chorobą dziedziczną, mają problemy ze sposobem, w jaki ich organizm magazynuje i wykorzystuje tłuszcz (tkankę tłuszczową). vEDS jest spowodowana zmianami w genie zwanym COL3A1, który wytwarza białko ważne dla struktury wielu tkanek. Podczas gdy vEDS jest najbardziej znane z tego, że sprawia, iż naczynia krwionośne są kruche, istnieją pewne wczesne dowody, że może również wpływać na tkankę tłuszczową i zwiększać ryzyko problemów, takich jak oporność na insulinę (gdy organizm nie reaguje prawidłowo na insulinę) i cukrzyca.

Tkanka tłuszczowa jest ważna dla utrzymania zdrowia organizmu. Magazynuje dodatkową energię, ale także wysyła sygnały do innych narządów. Jeśli tkanka tłuszczowa nie może się rozszerzać lub prawidłowo funkcjonować, tłuszcz może gromadzić się w wątrobie lub mięśniach, prowadząc do wysokiego poziomu cukru we krwi, wysokiego cholesterolu oraz większego ryzyka cukrzycy i chorób serca.

W tym badaniu zaprosimy 12-17 dorosłych z genetycznie potwierdzonym vEDS do udziału, wraz z grupą kontrolną dopasowaną pod względem wieku, płci i wagi, bez vEDS. Uczestnicy wezmą udział w wizycie badawczej w szpitalu Addenbrooke's w Cambridge. Przeprowadzone zostaną pomiary rozmieszczenia tkanki tłuszczowej (za pomocą skanu DEXA), skan wątroby, badania krwi oraz standardowy doustny test tolerancji glukozy (wypicie słodkiego napoju z pobraniem próbek krwi przed i po). Niektórzy uczestnicy mogą również zdecydować się na dostarczenie małej biopsji tłuszczu w znieczuleniu miejscowym, aby umożliwić bardziej szczegółową analizę struktury tkanki.

Głównym celem jest sprawdzenie, czy osoby z vEDS wykazują zmiany w rozmieszczeniu tłuszczu i wrażliwości na insulinę w porównaniu z osobami bez vEDS.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Agnieszka Jakubowska, MBBS
  • Numer telefonu: +447487602584
  • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • Cambridge, Zjednoczone Królestwo
        • Rekrutacyjny
        • Translational Research Facility, Cambridge Clinical Research Centre (CCRC), Keith Day Road, Cambridge, CB2 0QQ.
        • Kontakt:
          • Agnieszka Jakubowska, MBBS
          • Numer telefonu: +447487602584
          • E-mail: aj776@cam.ac.uk

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa oraz dobrane pod względem BMI, wieku, pochodzenia etnicznego i płci grupy kontrolne

Opis

Kryteria włączenia:

  • Wiek powyżej 18 lat
  • Potwierdzona patogenna lub prawdopodobnie patogenna mutacja COL3A1 z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa
  • Zdolność do wyrażenia świadomej zgody

Kryteria wykluczenia dla osób z vEDS:

  • Obecne stosowanie kortykosteroidów
  • Ciaża lub laktacja
  • Ostra choroba w czasie oceny

Kryteria wykluczenia dla uczestników kontrolnych

  • Obecne stosowanie kortykosteroidów
  • Ciaża lub laktacja
  • Ostra choroba w czasie oceny
  • Potwierdzona mutacja COL3A1
  • Chirurgia żołądkowo-jelitowa lub bariatryczna (z wyjątkiem cholecystektomii i appendektomii)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Uczestnicy z mutacją COL3A1
Osoby z potwierdzoną patogenną lub prawdopodobnie patogenną mutacją w genie COL3A1 oraz potwierdzonym klinicznym rozpoznaniem naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa
Inny: Brak interwencji, obserwacyjne
Nie ma interwencji
Grupa kontrolna
Uczestnicy kontrolni dopasowani pod względem wieku, płci, pochodzenia etnicznego i BMI
Inny: Brak interwencji, obserwacyjne
Nie ma interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Test supresji wolnych kwasów tłuszczowych pochodzący z OGTT w vEDS vs dopasowane kontrole
Ramy czasowe: 3 lata
Aby porównać wrażliwość tkanki tłuszczowej na insulinę, określoną za pomocą wskaźnika supresji wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) pochodzącego z doustnego testu tolerancji glukozy (OGTT), między dorosłymi z genetycznie potwierdzonym naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (vEDS) a dopasowanymi pod względem wieku, płci i wskaźnika masy ciała (BMI) osobami z grupy kontrolnej.
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opisać rozkład tkanki tłuszczowej w organizmie (przy użyciu tłuszczu tułowia i nóg w badaniu DEXA oraz stosunku tułów:nogi) oraz porównać profile między grupami.
Ramy czasowe: 3 lata
Opisać rozkład tkanki tłuszczowej (przy użyciu tłuszczu tułowia i nóg DEXA; stosunek tułowia do nóg) i porównać profile między grupami.
3 lata
Aby zbadać zależności między wskaźnikiem supresji wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) pochodzącym z testu tolerancji glukozy (OGTT) a biomarkerami, w tym leptyną, adiponektyną, stosunkiem leptyna/adiponektyna, hs-CRP oraz standardowymi lipidami/biochemią.
Ramy czasowe: 3 lata
Aby zbadać zależności między indeksem supresji wolnych kwasów tłuszczowych (FFA) pochodzącym z testu tolerancji glukozy (OGTT) a biomarkerami, w tym leptyną, adiponektyną, stosunkiem leptyny/adiponektyny, hs-CRP oraz standardowymi lipidami/biochemią.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
University of Cambridge

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
5 marca 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
4 marca 2030

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
4 kwietnia 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
1 kwietnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 kwietnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
8 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
1 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • A097523

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami