Fenotypowanie metaboliczne w vEDS (MPEDS)

To badanie będzie badać, czy osoby z naczyniowym zespołem Ehlersa-Danlosa (vEDS), rzadką chorobą dziedziczną, mają problemy ze sposobem, w jaki ich organizm magazynuje i wykorzystuje tłuszcz (tkankę tłuszczową). vEDS jest spowodowana zmianami w genie zwanym COL3A1, który wytwarza białko ważne dla struktury wielu tkanek. Podczas gdy vEDS jest najbardziej znane z tego, że sprawia, iż naczynia krwionośne są kruche, istnieją pewne wczesne dowody, że może również wpływać na tkankę tłuszczową i zwiększać ryzyko problemów, takich jak oporność na insulinę (gdy organizm nie reaguje prawidłowo na insulinę) i cukrzyca.

Tkanka tłuszczowa jest ważna dla utrzymania zdrowia organizmu. Magazynuje dodatkową energię, ale także wysyła sygnały do innych narządów. Jeśli tkanka tłuszczowa nie może się rozszerzać lub prawidłowo funkcjonować, tłuszcz może gromadzić się w wątrobie lub mięśniach, prowadząc do wysokiego poziomu cukru we krwi, wysokiego cholesterolu oraz większego ryzyka cukrzycy i chorób serca.

W tym badaniu zaprosimy 12-17 dorosłych z genetycznie potwierdzonym vEDS do udziału, wraz z grupą kontrolną dopasowaną pod względem wieku, płci i wagi, bez vEDS. Uczestnicy wezmą udział w wizycie badawczej w szpitalu Addenbrooke's w Cambridge. Przeprowadzone zostaną pomiary rozmieszczenia tkanki tłuszczowej (za pomocą skanu DEXA), skan wątroby, badania krwi oraz standardowy doustny test tolerancji glukozy (wypicie słodkiego napoju z pobraniem próbek krwi przed i po). Niektórzy uczestnicy mogą również zdecydować się na dostarczenie małej biopsji tłuszczu w znieczuleniu miejscowym, aby umożliwić bardziej szczegółową analizę struktury tkanki.

Głównym celem jest sprawdzenie, czy osoby z vEDS wykazują zmiany w rozmieszczeniu tłuszczu i wrażliwości na insulinę w porównaniu z osobami bez vEDS.