Wpływ wsparcia rozwojowego dla matek niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni

Cel badania

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest postępującym, dziedzicznym zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, charakteryzującym się przede wszystkim degeneracją neuronów ruchowych z powodu niedoboru białka SMN. Chociaż ostatnie postępy w leczeniu farmakologicznym i programy badań przesiewowych noworodków znacznie poprawiły wskaźniki przeżycia i rokowanie choroby, literatura pozostaje skoncentrowana głównie na wynikach motorycznych i oddechowych. W związku z tym ograniczoną uwagę poświęcono ogólnym trajektoriom rozwoju dzieci z SMA, szczególnie w zakresie rozwoju poznawczego, językowego, społeczno-emocjonalnego i behawioralnego.

Wraz ze wzrostem oczekiwanej długości życia i zmniejszeniem nasilenia objawów dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu, pojawiły się nowe pytania dotyczące tego, jak SMA wpływa na szersze procesy rozwojowe dzieci oraz jak ograniczenia środowiskowe, ograniczona mobilność, trudności w komunikacji i długotrwała opieka medyczna mogą wpływać na nabywanie umiejętności poznawczych i językowych. Istniejące wyniki są sprzeczne: niektóre badania wskazują na normalną lub nawet powyżej przeciętnej wydajność poznawczą, podczas gdy inne podkreślają deficyty w zakresie uwagi, funkcji wykonawczych i komunikacji, zwłaszcza u dzieci z SMA typu I i II. Co więcej, badania dotyczące wiedzy rodziców, jakości interakcji rodzic-dziecko i poradnictwa rozwojowego pozostają rzadkie, pomimo dowodów na to, że stres rodzicielski, niepewność i niewystarczająca ilość informacji znacząco wpływają na dobrostan rodziny. Celem badania jest kompleksowa ocena, monitorowanie i wspieranie ogólnego rozwoju dzieci w wieku 12-36 miesięcy zdiagnozowanych z SMA i otrzymujących leczenie, poprzez strukturyzowane poradnictwo rozwojowe udzielane ich rodzicom. Identyfikacja potrzeb rozwojowych we wszystkich domenach rozwojowych, a nie tylko w zakresie umiejętności motorycznych, Wzmocnienie wiedzy rodziców na temat rozwoju dziecka i poprawa jakości interakcji rodzic-dziecko, Zapewnienie monitorowania rozwoju zintegrowanego z multidyscyplinarną opieką SMA, Wniesienie wkładu w ograniczoną literaturę krajową i międzynarodową dotyczącą holistycznego monitorowania rozwoju u dzieci z SMA.

Ramy metodologiczne badania

Badanie to jest zaprojektowane w ramach eksperymentalnego schematu pretest-posttest-follow-up (retencja) skupiającego się na wsparciu wczesnego rozwoju dziecka poprzez rodziców. Dzieci w wieku 12-36 miesięcy zdiagnozowane z dowolnym typem SMA i obecnie leczone, Ich główni opiekunowie (matki/rodzice).

Procedura

Ocena wstępna (pre-test): Kompleksowa ocena rozwojowa dzieci w obszarach motorycznych, poznawczych, językowych, społeczno-emocjonalnych i adaptacyjnych przy użyciu wystandaryzowanych narzędzi oceny rozwojowej.

Ocena wiedzy rodziców na temat rozwoju dziecka i ich wzorców interakcji z dziećmi.

Faza interwencji (Program poradnictwa rozwojowego dla rodziców): Rodzice otrzymują ustrukturyzowane poradnictwo rozwojowe dostosowane do typu SMA dziecka, profilu rozwojowego i potrzeb.

Poradnictwo obejmuje: Wzbogacanie środowiska domowego, Wspieranie interakcji rodzic-dziecko, Dostarczanie strategii stymulacji rozwoju poznawczego i językowego, Ograniczanie negatywnego wpływu ograniczeń środowiskowych i ekspozycji na ekrany, Uczenie rodziców, jak obserwować, wspierać i monitorować postępy rozwojowe.

Ocena po interwencji (post-test): Ponowna ocena ogólnego rozwoju dzieci, Ponowna ocena wiedzy rodziców i jakości interakcji. Ocena kontrolna (test retencji): Badanie trwałości osiągnięć rozwojowych i wiedzy rodziców w czasie.

Kiedy rodzice dzieci z SMA otrzymują ustrukturyzowaną wiedzę rozwojową i poradnictwo, mogą zrekompensować ograniczenia środowiskowe spowodowane chorobą i aktywnie wspierać rozwój poznawczy, językowy, społeczny i emocjonalny swoich dzieci, oprócz rozwoju motorycznego.

Oczekiwany wkład

To badanie różni się od poprzednich badań nad SMA poprzez: Wykraczanie poza rokowanie i wyniki motoryczne, Systematyczną ocenę wszystkich domen rozwojowych, Integrację monitorowania rozwoju z opieką nad SMA, Pozycjonowanie rodziców jako aktywnych partnerów rozwojowych, Zapewnienie modelu wczesnej interwencji specyficznego dla dzieci z SMA.

Oczekuje się, że badanie wniesie znaczący wkład do literatury krajowej i międzynarodowej, proponując holistyczny, zorientowany na rozwój i skoncentrowany na rodzinie model dla dzieci żyjących z SMA.