Analiza genetyczna sarkoidów (SAGA)

TŁO:

Sarkoidoza jest rzadką ogólnoustrojową chorobą ziarniniakową, która dotyka głównie młodych i dorosłych w średnim wieku i bardziej dotyka Afroamerykanów niż rasy kaukaskiej. Etiologia sarkoidozy nie jest jeszcze znana, a badania epidemiologiczne zidentyfikowały jedynie ogólne czynniki ryzyka, w tym wiek, płeć, rasę i wywiad rodzinny. Na sarkoidozę mogą mieć również wpływ czynniki środowiskowe, chociaż poszczególne czynniki środowiskowe nie zostały jeszcze jasno określone. Podczas gdy poprzednie badania dostarczyły dowodów na rodzinne grupowanie, niewiele wiadomo na temat genów, które wpływają na predyspozycje do sarkoidozy.

NARRACJA PROJEKTOWA:

Jest to wieloośrodkowe badanie epidemiologii genetycznej konsorcjum. Badacze osiągną swój cel, organizując wieloośrodkowe konsorcjum z 10 ośrodkami w celu rekrutacji odpowiedniej próbki rodzin sarkoidozy do analizy. Planują wykorzystać analizę powiązań par rodzeństwa dotkniętych chorobą, aby przeskanować genom w poszukiwaniu połączonych regionów chromosomalnych, testowanie nierównowagi transmisji w celu oceny genów kandydujących w tych regionach z dowodami na powiązanie oraz kwestionariusz środowiskowy w celu zebrania danych w celu przetestowania możliwych interakcji genów podatności z egzogenne czynniki ryzyka. Rozpoczęcie genotypowania i analizy danych zaplanowano na lipiec 2001 r., a zakończenie całej analizy na kwiecień 2004 r.

Badanie składa się z rdzenia klinicznego, rdzenia koordynującego dane i rdzenia genetycznego z centrum przetwarzania DNA i centrum genotypowania. Osiem z dziesięciu ośrodków klinicznych składających się na rdzeń kliniczny jest członkami badania ACCESS, A Case Control Etiology of Sarcoidosis Study.

Data zakończenia badania wymieniona w tym zapisie została uzyskana z „Daty zakończenia” wpisanej do rejestru Systemu Rejestracji i Wyników Protokołu (PRS).