Sarkoidose-Genanalyse (SAGA)

HINTERGRUND:

Sarkoidose ist eine seltene systemische granulomatöse Erkrankung, die hauptsächlich junge bis mittlere Erwachsene betrifft und Afroamerikaner stärker betrifft als Kaukasier. Die Ätiologie der Sarkoidose ist noch nicht bekannt und epidemiologische Studien haben nur allgemeine Risikofaktoren identifiziert, darunter Alter, Geschlecht, Rasse und Familiengeschichte. Sarkoidose kann auch durch Umweltfaktoren beeinflusst werden, obwohl die einzelnen Umweltfaktoren noch nicht klar definiert sind. Während frühere Studien Hinweise auf eine familiäre Häufung lieferten, ist wenig über die Gene bekannt, die die Prädisposition für Sarkoidose beeinflussen.

DESIGN-NARRATIVE:

Hierbei handelt es sich um eine genetische epidemiologische Studie eines multizentrischen Konsortiums. Die Forscher werden ihr Ziel erreichen, indem sie ein multizentrisches Konsortium mit 10 Standorten organisieren, um eine angemessene Stichprobe von Sarkoidosefamilien für die Analyse zu rekrutieren. Sie planen, die Analyse der Verknüpfung betroffener Geschwisterpaare zu nutzen, um das Genom auf verknüpfte chromosomale Regionen zu scannen, Übertragungsungleichgewichtstests durchzuführen, um Kandidatengene in diesen Regionen mit Hinweisen auf eine Verknüpfung zu bewerten, und einen Umweltfragebogen zu verwenden, um Daten zu sammeln, um mögliche Wechselwirkungen von Anfälligkeitsgenen mit ihnen zu testen exogene Risikofaktoren. Die Genotypisierung und Analyse der Daten soll im Juli 2001 beginnen und die gesamte Analyse bis April 2004 abgeschlossen sein.

Die Studie besteht aus einem klinischen Kern, einem Datenkoordinierungskern und einem Genetikkern mit einem DNA-Verarbeitungszentrum und einem Genotypisierungszentrum. Acht der zehn klinischen Zentren, aus denen der klinische Kern besteht, sind Mitglieder der ACCESS, einer Fallkontrollstudie zur Ätiologie der Sarkoidose.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im PRS-Datensatz (Protocol Registration and Results System) eingegeben wurde.