Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Characteristics of Parkinson s Disease Associated With the LRRK-2 Gene Mutation

14 grudnia 2019 zaktualizowane przez: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Expanding the Phenotype of the LRRK-2 Mutation in Individuals With History of Parkinson s Disease and Their Relatives: a Prospective Study

This study will identify symptoms and other characteristics of Parkinson s disease that may be associated with changes in a gene called leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2). Changes in this gene have been found in patients with and without a family history of Parkinson s disease. This study will examine people with Parkinson s disease to try to identify how symptoms develop over time. First-degree relatives of patients will also be studied.

People 18 years of age or older with Parkinson s disease or people who have a first-degree relative with Parkinson s disease may be eligible for this study.

Participants visit the NIH Clinical Center every other year for 10 years for some or all of the procedures listed below. Each visit requires 3-4 days of testing, which may be done on an inpatient or outpatient basis. Telephone interviews are conducted during the alternate years.

  • History and physical examination.
  • Smell testing: Subjects are asked to identify 40 different scents.
  • Sensory testing: Objects with grooves and ridges are touched to subjects fingertips. With their eyes closed, the subjects are asked to say which way the grooves and ridges run on the objects.
  • Neuropsychological evaluation: Subjects are asked about their memory and thinking and may be asked to complete some pen and paper tests.
  • Psychiatric evaluation: Subjects are asked about psychiatric symptoms, including anxiety and depression.
  • Blood drawing: Blood is drawn through a needle in the arm.
  • Magnetic imaging resonance (MRI) scans of the brain: MRI uses a strong magnetic field and radio waves to obtain images of body organs and tissues. During the test, subjects lie on a table that can slide in and out of the MRI scanner (a metal cylinder surrounded by a strong magnetic field). The procedure lasts about 30 minutes, during which the subjects may be asked to lie still for up to 5 minutes at a time.
  • Transcranial sonography (TCS): TCS uses sound waves to obtain images of the brain. Subjects lie on their back and an ultrasound device is moved around the scalp.
  • Sleep study (1-2 night hospital admission): Subjects brain waves are recorded during sleep using electroencephalography (EEG). Their breathing rate, pulse and oxygen level are also monitored.
  • Questionnaire: Subjects complete several questionnaires designed to obtain information on symptoms or traits that have been reported to be associated with Parkinson s disease.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Parkinson s disease is a common neurological condition that was originally thought to develop from environmental factors. More recently, genetic factors have been implicated. In this study, we are interested in studying the phenotypic presentation of patients with Parkinson s disease due to a specific defect in a gene called the Leucine rich repeat kinase 2 gene (LRRK2) found in some patients with Parkinson s disease. In addition, we plan to study family members whose genetic status is unknown to develop a pre-clinical description of Parkinson s disease progression.

OBJECTIVE:

  1. To develop a pre-clinical description in first-degree family members of patients with Parkinson s disease who have the LRRK2 mutation. The first-degree relative may or may not carry the LRRK2 mutation.
  2. To phenotypically characterize Parkinson s disease patients who have the LRRK2 mutation.

STUDY POPULATION:

200 adult subjects including:

  1. Patients with a diagnosis of PD due to LRRK2 mutation
  2. First degree family members of patients with PD who have the LRRK2 mutation.

DESIGN:

This will be a longitudinal prospective natural history study.

OUTCOME MEASURES:

  1. Pre-clinical signs of disease in first degree relatives of Parkinson s disease patients who have the LRRK2 mutation.
  2. Characterization of a pre-clinical phenotype in first degree relatives of LRRK2 positive Parkinson s disease patients.
  3. Progression of Parkinson s disease patients who have the LRRK2 mutation.
  4. Genotypic characterization of first-degree relatives
  5. RNA expression profile determination comparing mutation carriers to non-mutation carriers in search for early biomarkers

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

34

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • INCLUSION CRITERIA:

    1. Subjects at least 18 years of age.
    2. Ability to provide consent or have appointed a Durable Power of Attorney able to provide consent.

    3. Patients with a diagnosis of PD with a known LRRK2 mutation.

      OR

    4. First degree relatives without a diagnosis of PD with a family history suggestive of inherited PD due to LRRK2 mutations.

EXCLUSION CRITERIA:

  1. Subjects with a history of severe head injury, encephalitis, chronic use of drugs that cause parkinsonism or a clinical history of strokes.
  2. For the magnetic resonance imaging (MRI), exclusion criteria include the following: pregnancy, pacemakers or other implanted electrical devices, brain stimulators, dental implants, aneurysm clips (metal clips on the wall of a large artery), metallic prostheses (including metal pins and rods, heart valves, and cochlear implants), permanent eyeliner, implanted delivery pump, or shrapnel fragments. Patients will be screened for these conditions prior to having the MRI scan performed.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

23 kwietnia 2007

Ukończenie studiów

3 lutego 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 kwietnia 2007

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 kwietnia 2007

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 kwietnia 2007

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

3 lutego 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 070137
  • 07-N-0137

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Parkinsona

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mauritius

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj