Badanie transferu genów oka RS1 dla retinoschisis sprzężonego z chromosomem X

• KRYTERIA PRZYJĘCIA:
• Uczestnik jest mężczyzną z mutacją w genie RS1 zidentyfikowaną przez genotypowanie.
• Uczestnik musi mieć ukończone 18 lat.
• Uczestnik musi być w stanie zrozumieć i podpisać świadomą zgodę.
• Uczestnik musi być w stanie pod względem medycznym podporządkować się badanemu leczeniu, badaniom i procedurom oraz wizytom kontrolnym.
• Uczestnik ma co najmniej jedno oko spełniające kryteria badania oczu wymienione poniżej.
• Uczestnik musi wyrazić zgodę na nieotrzymywanie żywych (atenuowanych) szczepionek przed dawkowaniem i przez pewien czas po dawkowaniu.
• Uczestnik musi wyrazić zgodę na stosowanie skutecznej bariery antykoncepcyjnej (prezerwatywy dla mężczyzn lub kobiet) przed dawkowaniem i kontynuacją przez rok po przeniesieniu genu.
• Jeśli partnerka uczestnika może zajść w ciążę, przed dawkowaniem i kontynuacją po roku od przeniesienia genu wymagana będzie druga forma skutecznej antykoncepcji.

Skuteczne metody antykoncepcji w tym badaniu obejmują:

• antykoncepcja hormonalna (tabletki antykoncepcyjne, hormony w zastrzykach lub krążek dopochwowy),
• wkładka wewnątrzmaciczna,
• metody barierowe (prezerwatywa lub diafragma) połączone ze środkiem plemnikobójczym,
• sterylizacja chirurgiczna (histerektomia lub podwiązanie jajowodów u partnera lub wazektomia).
• Uczestnik wyraża zgodę na stosowanie odpowiedniej ochrony przeciwsłonecznej podczas przyjmowania środków immunomodulujących.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

• Uczestnik aktywnie otrzymuje inny badany lek/produkt badany (IP).
• Uczestnik zapisał się wcześniej do innego badania terapii genowej.
• Uczestnik obecnie przyjmuje lub przyjmował w ciągu ostatnich trzech miesięcy ogólnoustrojowy inhibitor anhydrazy węglanowej przed włączeniem do badania/badaniem wyjściowym 1.
• Uczestnik ma jakąkolwiek chorobę, która znacznie zwiększa ryzyko ogólnoustrojowych kortykosteroidów lub ogólnoustrojowych środków immunomodulujących oszczędzających steroidy, takich jak HIV, kiła, gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C lub cukrzyca (DM).
• Uczestnik cierpi na poważną chorobę, która utrudnia regularną obserwację podczas badania.
• U uczestnika zdiagnozowano lub leczono nowotwór złośliwy (z wyłączeniem nieczerniakowego raka skóry) w ciągu ostatnich pięciu lat.
• Uczestnik ma wcześniej istniejące guzy oka (z wyłączeniem niepodejrzanych znamion).
• Uczestnik ma znaną alergię na barwnik fluoresceinowy lub inne przeciwwskazania do wykonania angiogramu fluoresceinowego.
• Uczestnik przyjmuje lek, który uniemożliwia bezpieczne podawanie leków związanych z badaniem.
• Uczestnik ma niekontrolowane nadciśnienie. (Nadciśnienie uznane za odpowiednio kontrolowane w początkowej ocenie medycznej nie wyklucza).
• Uczestnik ma upośledzoną czynność nerek, tak że cyklosporyna lub cellcept byłyby przeciwwskazane.
• Uczestnik ma poważną chorobę wątroby z podwyższoną aktywnością enzymów wątrobowych (większą lub równą 2,5-krotności GGN).
• Uczestnik ma niską bezwzględną liczbę neutrofili (ANC
• Uczestnik stosował jakiekolwiek biologiczne środki immunosupresyjne w ciągu ostatnich trzech miesięcy (w ciągu ostatnich sześciu miesięcy w przypadku rytuksymabu lub cyklofosfamidu).

KRYTERIA UPRAWNIAJĄCE DO BADANIA OCZU:

Uczestnik musi mieć co najmniej jedno oko spełniające wszystkie kryteria włączenia i żadne z kryteriów wykluczenia wymienionych poniżej.

KRYTERIA WŁĄCZENIA DO BADANIA OKA:

• Badane oko musi mieć najlepiej skorygowaną ocenę ostrości wzroku E-ETDRS mniejszą lub równą 63 (tj. gorszą lub równą 20/63). Ostrość wzroku z pierwszej wizyty bazowej (linia bazowa 1) zostanie wykorzystana do określenia kwalifikowalności w przypadku zmiany ostrości wzroku podczas drugiej wizyty bazowej (linia bazowa 2).
• Elektroretinogram w badanym oku z połączoną odpowiedzią skotopową wykazującą subnormalną falę b, zgodną z retinoschisis.

BADANE KRYTERIA WYKLUCZENIA OCZU:

• U badanego oka występowały w przeszłości inne choroby oczu, które mogą znacząco przyczynić się do utraty wzroku lub mogą stanowić szczególne ryzyko (np. neuropatia nerwu wzrokowego, zaawansowana jaskra, zapalenie błony naczyniowej oka, duże pęcherzowe ubytki schisy lub pęcherzowe odwarstwienie siatkówki uniemożliwiające bezpieczne wstrzyknięcie doszklistkowe).
• Badane oko ma soczewkę, rogówkę lub inne zmętnienia uniemożliwiające odpowiednią wizualizację i badanie siatkówki.
• Badane oko przeszło operację wewnątrzgałkową w ciągu sześciu miesięcy przed włączeniem.
• Badane oko otrzymuje miejscowo inhibitor anhydrazy węglanowej lub otrzymywało miejscowo inhibitory anhydrazy węglanowej w ciągu ostatnich trzech miesięcy.

BADANIE KRYTERIA WYBORU OKA:

Jeśli oboje oczu uczestnika spełnia kryteria kwalifikacji oczu do badania, wybór oka do badania zostanie określony w następujący sposób:

• Oko o gorszej ostrości wzroku zostanie wybrane jako oko do badania.
• Jeśli oba oczy mają taką samą ostrość wzroku, wybór oka do badania zostanie określony według uznania badacza w porozumieniu z uczestnikiem.