X연관망막분열에 대한 RS1 안구 유전자 전달에 관한 연구

• 포함 기준:
• 참가자는 유전자형 분석으로 확인된 RS1 유전자에 돌연변이가 있는 남성입니다.
• 참가자는 18세 이상이어야 합니다.
• 참가자는 사전 동의를 이해하고 서명할 수 있어야 합니다.
• 참가자는 의학적으로 연구 치료, 연구 테스트 및 절차 및 후속 방문을 준수할 수 있어야 합니다.
• 참가자는 아래에 나열된 연구 눈 기준을 충족하는 하나 이상의 눈을 가지고 있습니다.
• 참가자는 투약 전과 투약 후 일정 기간 동안 생(약독화) 백신을 받지 않는다는 데 동의해야 합니다.
• 참가자는 투약 전에 효과적인 피임 장벽(남성 또는 여성 콘돔)을 사용하고 유전자 전달 후 1년 동안 지속하는 데 동의해야 합니다.
• 참가자의 파트너가 임신할 수 있는 경우, 투약 전에 두 번째 형태의 효과적인 피임이 필요하며 유전자 전달 후 1년 동안 지속됩니다.

이 연구를 위한 효과적인 피임 방법은 다음과 같습니다.

• 호르몬 피임법(피임약, 호르몬 주사 또는 질 링),
• 링,
• 살정제와 결합된 장벽 방법(콘돔 또는 다이어프램),
• 외과적 불임술(파트너 또는 정관 절제술에서 자궁 절제술 또는 난관 결찰).
• 참가자는 면역 조절제를 사용할 때 적절한 자외선 차단제를 사용하는 데 동의합니다.

제외 기준:

• 참가자는 다른 연구 약물/연구 제품(IP)을 적극적으로 받고 있습니다.
• 참가자는 이전에 다른 유전자 치료 시험에 등록했습니다.
• 참가자는 등록/기준선 1 테스트 이전에 전신성 탄산탈수효소 억제제를 현재 복용 중이거나 지난 3개월 이내에 복용했습니다.
• 참가자는 HIV, 매독, 결핵, B형 간염, C형 간염 또는 진성 당뇨병(DM)과 같은 전신 코르티코스테로이드 또는 전신 스테로이드 보존 면역 조절제의 위험을 상당히 증가시키는 상태를 가지고 있습니다.
• 참가자는 연구 기간 동안 정기적인 후속 조치를 방해하는 근본적인 심각한 질병을 가지고 있습니다.
• 참가자는 지난 5년 이내에 악성 종양(비흑색종 피부암 제외) 진단 또는 치료를 받았습니다.
• 참여자는 기존의 안구 종양이 있습니다(의심되지 않는 모반 제외).
• 참가자는 플루오레세인 염료에 대해 알려진 알레르기가 있거나 플루오레세인 혈관 조영술을 얻는 데 대한 기타 금기 사항이 있습니다.
• 참가자는 연구 관련 약물의 안전한 투여를 방해하는 약물을 복용하고 있습니다.
• 참가자는 조절되지 않는 고혈압이 있습니다. (기본 의학적 평가에서 적절하게 조절되는 것으로 판단되는 고혈압은 배제되지 않습니다.)
• 참가자는 시클로스포린 또는 셀셉트가 금기일 정도로 신장 기능이 손상되었습니다.
• 참여자는 간 효소 수치가 상승(ULN의 2.5배 이상)하는 중대한 간 질환이 있습니다.
• 참가자는 절대 호중구 수가 낮습니다(ANC
• 참가자는 지난 3개월 이내에 생물학적 면역억제제를 사용했습니다(리툭시맙 또는 시클로포스파미드의 경우 지난 6개월 이내).

연구 눈 자격 기준:

참가자는 모든 포함 기준을 충족하는 눈이 하나 이상 있어야 하며 아래 나열된 제외 기준은 없어야 합니다.

연구 안구 포함 기준:

• 연구 눈은 63 이하(즉, 20/63 이하)의 가장 잘 교정된 E-ETDRS 시력 문자 점수를 가져야 합니다. 첫 번째 기준선 방문(기준선 1)의 시력은 두 번째 기준선 방문(기준선 2)에서 시력이 변경된 경우 적격성 결정에 사용됩니다.
• 연구 안구의 망막전도도는 망막분리증과 일치하는 정상 이하의 b파를 나타내는 암순응 조합 반응을 나타냅니다.

연구 눈 배제 기준:

• 연구 안구는 시력 상실에 크게 기여할 가능성이 있거나 특별한 위험을 나타낼 가능성이 있는 다른 안구 질환의 병력이 있습니다(예: 시신경병증, 진행성 녹내장, 포도막염, 안전한 유리체강내 주입을 방해하는 큰 수포성 분열 충치 또는 수포성 망막 박리).
• 연구 눈에 망막의 적절한 시각화 및 검사를 방해하는 수정체, 각막 또는 기타 매체 혼탁이 있습니다.
• 연구 안구는 등록 전 6개월 이내에 안내 수술을 받았습니다.
• 연구 안구는 국소 탄산탈수효소 억제제를 받고 있거나 지난 3개월 동안 국소 탄산탈수효소 억제제를 투여받았습니다.

연구 안구 선택 기준:

참가자의 양쪽 눈이 연구 눈 적격성 기준을 충족하는 경우, 연구 눈의 선택은 다음과 같이 결정됩니다.

• 시력이 더 나쁜 눈이 연구 눈으로 선택됩니다.
• 양쪽 눈의 시력이 동일한 경우 연구 눈의 선택은 참가자와 상의하여 조사자의 재량에 따라 결정됩니다.