Изучение переноса генов глаза RS1 для Х-сцепленного ретиношизиса

• КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
• Участник — мужчина с мутацией в гене RS1, выявленной при генотипировании.
• Участник должен быть старше 18 лет.
• Участник должен быть в состоянии понять и подписать информированное согласие.
• Участник должен быть в состоянии с медицинской точки зрения соблюдать условия исследуемого лечения, исследуемого тестирования и процедур, а также последующих посещений.
• У участника есть по крайней мере один глаз, который соответствует критериям исследуемого глаза, перечисленным ниже.
• Участник должен согласиться не получать живые (аттенуированные) вакцины до дозирования и в течение некоторого времени после дозирования.
• Участник должен согласиться использовать эффективный барьер (мужской или женский презерватив) контрацепции до дозирования и продолжать через год после переноса гена.
• Если партнер участника может забеременеть, потребуется вторая форма эффективной контрацепции перед введением дозы и продолжением через год после переноса гена.

К эффективным методам контрацепции для данного исследования относятся:

• гормональная контрацепция (противозачаточные таблетки, инъекционные гормоны или вагинальное кольцо),
• внутриматочная спираль,
• барьерные методы (презерватив или диафрагма) в сочетании со спермицидом,
• хирургическая стерилизация (гистерэктомия или перевязка маточных труб у партнера или вазэктомия).
• Участник соглашается использовать соответствующую защиту от солнца при приеме иммуномодулирующих средств.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

• Участник активно получает другое исследуемое лекарство/исследуемый продукт (ИС).
• Участник ранее участвовал в другом испытании генной терапии.
• Участник в настоящее время принимает или принимал в течение последних трех месяцев системный ингибитор карбоангидразы до регистрации/исходного тестирования 1.
• У участника есть какое-либо заболевание, которое значительно увеличивает риск системных кортикостероидов или системных стероидсберегающих иммуномодулирующих средств, таких как ВИЧ, сифилис, туберкулез, гепатит В, гепатит С или сахарный диабет (СД).
• У участника есть основное серьезное заболевание, которое мешает регулярному наблюдению во время исследования.
• У участника было диагностировано или лечилось злокачественное новообразование (за исключением немеланомного рака кожи) в течение предыдущих пяти лет.
• У участника уже были опухоли глаза (за исключением подозрительных невусов).
• У участника имеется известная аллергия на флуоресцеиновый краситель или другие противопоказания к проведению флуоресцентной ангиограммы.
• Участник принимает лекарство, препятствующее безопасному приему препаратов, связанных с исследованием.
• У участника неконтролируемая гипертензия. (Гипертензия, признанная адекватно контролируемой при исходном медицинском обследовании, не является исключением.)
• У участника нарушена функция почек, поэтому циклоспорин или селлсепт противопоказаны.
• У участника серьезное заболевание печени с повышенным уровнем печеночных ферментов (больше или равно 2,5 раза от ВГН).
• У участника низкое абсолютное количество нейтрофилов (ANC
• Участник использовал какие-либо биологические иммунодепрессанты в течение последних трех месяцев (в течение последних шести месяцев для ритуксимаба или циклофосфамида).

ИЗУЧЕНИЕ ГЛАЗ КРИТЕРИИ ПРИЕМЛЕМОСТИ:

У участника должен быть хотя бы один глаз, отвечающий всем критериям включения и ни одному из критериев исключения, перечисленных ниже.

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЛАЗ:

• Исследуемый глаз должен иметь буквенный балл остроты зрения E-ETDRS с максимальной коррекцией, меньший или равный 63 (т. е. хуже или равный 20/63). Острота зрения при первом исходном посещении (исходный уровень 1) будет использоваться для определения приемлемости в случае изменения остроты зрения при втором исходном посещении (исходный уровень 2).
• Электроретинограмма исследуемого глаза со скотопическим комбинированным ответом, демонстрирующим субнормальный зубец b, соответствующий ретиношизису.

ИЗУЧИТЕ КРИТЕРИИ ИСКЛЮЧЕНИЯ ГЛАЗ:

• Исследуемый глаз имел в анамнезе другое глазное заболевание, которое может значительно способствовать потере зрения или может представлять особый риск (например, оптическая нейропатия, прогрессирующая глаукома, увеит, большие буллезные полости или буллезная отслойка сетчатки, препятствующие безопасной интравитреальной инъекции).
• В исследуемом глазу имеются помутнения хрусталика, роговицы или других сред, препятствующие адекватной визуализации и тестированию сетчатки.
• Исследуемый глаз подвергся внутриглазной хирургии в течение шести месяцев до включения в исследование.
• Исследуемый глаз получает местный ингибитор карбоангидразы или получал местные ингибиторы карбоангидразы в течение последних трех месяцев.

ИЗУЧИТЕ КРИТЕРИИ ВЫБОРА ГЛАЗ:

Если оба глаза участника соответствуют критериям приемлемости исследуемого глаза, выбор исследуемого глаза будет определяться следующим образом:

• Глаз с худшей остротой зрения будет выбран в качестве исследуемого глаза.
• Если оба глаза имеют одинаковую остроту зрения, выбор исследуемого глаза будет определяться по усмотрению исследователя после консультации с участником.