Studie přenosu očního genu RS1 pro X-vázanou retinoschisis

• KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
• Účastníkem je muž s mutací v genu RS1 identifikovanou genotypizací.
• Účastník musí být starší 18 let.
• Účastník musí být schopen porozumět informovanému souhlasu a podepsat jej.
• Účastník musí být z lékařského hlediska schopen dodržovat studijní léčbu, studijní testování a postupy a následné návštěvy.
• Účastník má alespoň jedno oko, které splňuje kritéria studie oka uvedená níže.
• Účastník musí souhlasit s tím, že nebude dostávat živé (oslabené) vakcíny před podáním dávky a po určitou dobu po podání dávky.
• Účastník musí souhlasit s používáním účinné bariéry (mužský nebo ženský kondom) antikoncepce před podáním dávky a pokračováním jeden rok po přenosu genu.
• Pokud je partnerka účastnice schopna otěhotnět, bude před podáním dávky a pokračováním jeden rok po přenosu genu vyžadována druhá forma účinné antikoncepce.

Mezi účinné metody antikoncepce pro tuto studii patří:

• hormonální antikoncepce (antikoncepční pilulky, injekční hormony nebo vaginální kroužek),
• nitroděložní tělísko,
• bariérové ​​metody (kondom nebo bránice) kombinované se spermicidem,
• chirurgická sterilizace (hysterektomie nebo podvázání vejcovodů u partnera nebo vasektomie).
• Účastník souhlasí s použitím vhodné sluneční ochrany při užívání imunomodulačních látek.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

• Účastník aktivně dostává další studijní medikaci/zkušební produkt (IP).
• Účastník se již dříve zapsal do jiné studie genové terapie.
• Účastník v současné době užívá nebo v posledních třech měsících užíval systémový inhibitor karboanhydrázy před zařazením/základním testováním 1.
• Účastník má jakýkoli stav, který významně zvyšuje riziko systémových kortikosteroidů nebo systémových steroidy šetřících imunomodulačních látek, jako je HIV, syfilis, tuberkulóza, hepatitida B, hepatitida C nebo diabetes mellitus (DM).
• Účastník trpí základním závažným onemocněním, které narušuje pravidelné sledování během studie.
• Účastník měl v posledních pěti letech diagnózu nebo léčbu malignity (kromě nemelanomové rakoviny kůže).
• Účastník má již existující oční nádory (kromě nepodezřelých névů).
• Účastník má známou alergii na fluoresceinové barvivo nebo jiné kontraindikace k získání fluoresceinového angiogramu.
• Účastník užívá léky, které brání bezpečnému podávání léků souvisejících se studiem.
• Účastník má nekontrolovanou hypertenzi. (Hypertenze, která je při vstupním lékařském vyšetření posouzena jako adekvátně kontrolovaná, není vylučující.)
• Účastník má zhoršenou funkci ledvin, takže cyklosporin nebo cellcept by byly kontraindikovány.
• Účastník má významné jaterní onemocnění se zvýšenými jaterními enzymy (větší nebo rovné 2,5násobku ULN).
• Účastník má nízký absolutní počet neutrofilů (ANC
• Účastník v posledních třech měsících užíval jakákoli biologická imunosupresiva (během posledních šesti měsíců pro rituximab nebo cyklofosfamid).

KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI PRO STUDIUM:

Účastník musí mít alespoň jedno oko splňující všechna kritéria pro zařazení a žádné z níže uvedených kritérií pro vyloučení.

KRITÉRIA ZAHRNUTÍ OKA:

• Studované oko musí mít nejlépe korigované E-ETDRS písmenové skóre zrakové ostrosti menší nebo rovné 63 (tj. horší nebo rovné 20/63). Zraková ostrost z první základní návštěvy (základní linie 1) bude použita pro určení způsobilosti v případě změny zrakové ostrosti při druhé základní návštěvě (základní linie 2).
• Elektroretinogram ve studovaném oku se skotopickou kombinovanou odpovědí prokazující subnormální b vlnu, konzistentní s retinoschízou.

KRITÉRIA PRO VYLOUČENÍ OKA:

• Studované oko má v anamnéze jiné oční onemocnění, které pravděpodobně významně přispívá ke ztrátě zraku nebo může představovat zvláštní rizika (např. neuropatie zrakového nervu, pokročilý glaukom, uveitida, velké bulózní schizové dutiny nebo bulózní odchlípení sítnice vylučující bezpečnou intravitreální injekci).
• Studované oko má opacity čočky, rohovky nebo jiného média, které znemožňují adekvátní vizualizaci a testování sítnice.
• Studované oko podstoupilo nitrooční operaci během šesti měsíců před zařazením.
• Studované oko dostává topický inhibitor karboanhydrázy nebo dostalo topické inhibitory karboanhydrázy v posledních třech měsících.

KRITÉRIA PRO VÝBĚR OKA:

Pokud obě oči účastníka splňují kritéria způsobilosti pro studijní oko, výběr studijního oka bude určen následovně:

• Jako studijní oko bude vybráno oko s horší zrakovou ostrostí.
• Pokud mají obě oči stejnou zrakovou ostrost, výběr studijního oka bude určen podle uvážení zkoušejícího po konzultaci s účastníkem.