Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania choroby Pompego u pacjentów z bólami mięśni z hiperkemią lub bez — dane z ośrodka referencyjnego (CERCA) (POEM)

28 października 2021 zaktualizowane przez: University Hospital Center of Martinique

Częstość występowania choroby Pompego u pacjentów obserwowanych w CERCA z powodu bólu mięśni z lub bez hiperkemii

Choroba Pompego jest lizosomalną chorobą spichrzeniową o autosomalnym recesywnym przeniesieniu genetycznym z powodu niedoboru kwaśnej alfa-glukozydazy. Ten niedobór enzymu prowadzi do przeciążenia glikogenem we wszystkich komórkach, ale z bardziej wyraźną ekspresją w komórkach mięśniowych. Istnieje duża zmienność objawów klinicznych i wieku wystąpienia objawów w zależności od tego, czy niedobór enzymu jest częściowy czy całkowity. Częstość występowania szacuje się na 1 przypadek na 40 000. Istnieje specyficzna terapia oparta na enzymatycznej terapii zastępczej

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci obejmują: badanie kliniczne, oznaczenie aktywności enzymów, badanie mięśni, badania kardiologiczne i oddechowe. Obniżona aktywność enzymu sugeruje zidentyfikowanie patogennego wariantu genetycznego. Drugim celem jest zaproponowanie poradnictwa genetycznego i dochodzenia rodzinnego w celu zidentyfikowania krewnych, którzy również są dotknięci chorobą.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata do 78 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent w wieku od 6 do 80 lat lub konsultowany po raz pierwszy lub obserwowany w CERCA Martynika z trwałymi bólami mięśni, spontanicznymi lub wysiłkowymi,

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • • obie płcie

    • z trwałymi bólami mięśni, samoistnymi lub wysiłkowymi,
    • z lub bez deficytu mięśniowego,
    • z lub bez HyperCkemii
    • bez znanej etiologii
    • Wiek od 6 do 80 lat
    • konsultacje po raz pierwszy lub kontynuowane w CERCA
    • wyrażenia dobrowolnej i świadomej zgody na udział po uzyskaniu informacji o badaniu
    • Związany z systemem ubezpieczeń społecznych

Kryteria wyłączenia:

  • Osoba objęta kuratelą i/lub kuratelą
  • Bóle mięśni o znanej etiologii

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podstawowa miara wyniku
Ramy czasowe: Rekrutacja odbędzie się w naszym specjalistycznym ośrodku do zarządzania i obserwacji pacjentów z patologią nerwowo-mięśniową. W latach 2020-2022 badaniem prawdopodobnie zostanie objętych łącznie 100 pacjentów
Ocena częstości występowania choroby Pompego u kobiet i mężczyzn ze stałymi, samoistnymi lub wysiłkowymi bólami mięśniowymi, konsultowanymi po raz pierwszy lub obserwowanymi w naszym ośrodku. Kryterium to zostanie ocenione na podstawie analiz biochemicznych i genetycznych. Przewiduje się poprawę diagnostyki niedoborów i poradnictwo genetyczne. Dla tych pacjentów można by rozpocząć dyskusję na temat zastosowania enzymatycznej terapii zastępczej.
Rekrutacja odbędzie się w naszym specjalistycznym ośrodku do zarządzania i obserwacji pacjentów z patologią nerwowo-mięśniową. W latach 2020-2022 badaniem prawdopodobnie zostanie objętych łącznie 100 pacjentów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Badanie mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
- Badanie Mięśni przy użyciu skali Medical Research Counsil (skala MRC, łączny wynik od 0 do 5)
2 lata
Kontrola kardiologiczna
Ramy czasowe: 2 lata
- EKG: Zespoły QRS i krótka przestrzeń PR (milisekunda)
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
- RTG klatki piersiowej (niemierzalne)
2 lata
Działalność poradnictwa genetycznego
Ramy czasowe: 2 lata
- Wizyta w poradni genetycznej (niemierzalna)
2 lata
Badanie mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
- 6-minutowy test marszu (liczba metrów w ciągu 6 minut)
2 lata
Badanie mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
skala funkcji motorycznych (francuska „MFM”) (32 pozycje oceniane w 4-stopniowej skali Likerta)
2 lata
Badanie mięśni
Ramy czasowe: 2 lata
ElectroNeuroMyogram (ENMG) z pomiarem prędkości przewodzenia nerwowego (m/s)
2 lata
Kontrola kardiologiczna
Ramy czasowe: 2 lata
- Holter-EKG w ciągu 24h : zaburzenia rytmu serca (liczba uderzeń na minutę)
2 lata
Kontrola kardiologiczna
Ramy czasowe: 2 lata
Pomiar mózgowego peptydu natriuretycznego (BNP) (ng/l)
2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
- Gazometria: Pa O2 (mmHg) Pa CO2 (mmHg), pH
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
Maksymalna objętość wydechowa w 1. sekundzie podczas wymuszonego wydechu, „VEMS” (L)
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
o Funkcjonalna pojemność życiowa, „ CV ” (L)
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
o procent FEV1 do pojemności życiowej „VEMS%CV”
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
o Średni przepływ wydechowy „DEM) (l/s)
2 lata
Kontrola dróg oddechowych
Ramy czasowe: 2 lata
- Polisomnografia: wskaźnik liczby bezdechów na godzinę
2 lata
Działalność poradnictwa genetycznego
Ramy czasowe: 2 lata
- Biologiczne pobieranie próbek krewnych (niemierzalne)
2 lata
Kontrola kardiologiczna
Ramy czasowe: 2 lata
echokardiogram (FEVG, pomiar ścian serca w mm)
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital Center of Martinique

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 listopada 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 września 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 sierpnia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

22 października 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 października 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 października 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 października 2021

Ostatnia weryfikacja

1 października 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • POEM (Alias Study Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Pompego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ecuador

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj