Średnia objętość płytek krwi i jej związek ze stratyfikacji ryzyka zespołów mielodysplastycznych

Diagnoza MDS to wysiłek, który wymaga współpracy klinicystów i patologów. Terminy stosowane przez lekarza prowadzącego mogą mieć głęboki wpływ na życie, środki utrzymania i perspektywy pacjenta. Typowym objawem jest niewyjaśniona niedokrwistość, leukopenia i/lub trombocytopenia u starszych pacjentów (mediana wieku ≥ 70 lat). Jednak trombocytoza może być związana z zespołem delecji 5q lub u wybranych pacjentów z oporną na leczenie niedokrwistością z zespołem syderoblastów pierścieniowatych. Liczba białych krwinek może być podwyższona w zespołach nakładania się MDS/zaburzeń mieloproliferacyjnych, szczególnie w przewlekłej białaczce mielomonocytowej, CMML.

MDS pozostaje jednym z najtrudniejszych do zdiagnozowania i sklasyfikowania nowotworów szpikowych, szczególnie w przypadkach, w których odsetek blastów we krwi obwodowej lub szpiku kostnym nie jest zwiększony. Problemy diagnostyczne mogą pojawić się, gdy wyniki kliniczne i laboratoryjne sugerują MDS, ale wyniki morfologiczne są niejednoznaczne; gdy występuje wtórna dysplazja spowodowana niedoborami żywieniowymi, lekami, toksynami, terapią czynnikami wzrostu, zapaleniem lub infekcją; lub gdy hipokomórkowość szpiku lub zwłóknienie szpiku przesłaniają podstawowy proces chorobowy.

Rokowanie w MDS zależy od kilku czynników. Poprawiony międzynarodowy system punktacji prognostycznej (IPSS-R) dla MDS dzieli pacjentów na grupy bardzo niskiego, niskiego, pośredniego, wysokiego i bardzo wysokiego ryzyka. Pięć czynników (procent mieloblastów szpiku kostnego, cytogenetyka diagnostyczna, poziom hemoglobiny, liczba płytek krwi i bezwzględna liczba neutrofili) jest używanych do wygenerowania wyniku prognostycznego.