Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyka nadciśnienia płucnego

19 września 2022 zaktualizowane przez: Serdar Kula, Gazi University

Genetyczny przegląd nadciśnienia płucnego

Pomimo rozwoju w ostatnich latach, tętnicze nadciśnienie płucne (TNP) jest nadal chorobą o wysokiej śmiertelności i chorobowości. Chociaż nasiliły się badania nad podłożem genetycznym, patogeneza PAH pozostaje złożona i nierozwiązana. Najbardziej wszechstronne dane dotyczą receptora białka morfogenetycznego kości typu 2 (BMPR2), aw ostatnich latach zidentyfikowano nowe odpowiedzialne lub kandydujące geny, zwłaszcza za pomocą sekwencjonowania DNA nowej generacji. pacjentów z PAH i badanie genetyki wtórnego PAH, nie tylko HPAH.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Szczegółowy opis

W naszym badaniu zmiany w genach BMPR2, SARS2, KRT8, KRT18, SMAD9, CAV1, KCKN3, CPS1, TBX4, ACVRL1, G6PC3, EIF2AK4 i ENG będą badane przesiewowo u pacjentów z PAH. Oprócz wcześniej zgłoszonych zmian w odpowiednich genach, przedstawiono wcześniej niezgłoszone zmiany, które mogą być znaczące zgodnie z metodami insilico.

Wiek pacjentów, płeć, średni czas obserwacji, wrodzone wady serca, test 6-minutowego marszu (6 MWT), proBNP, wartości pomiarów cewnikowych (mPAB, m RAB, Rp/Rs, PVR), dodatni test wazoreaktywności, świat klasyfikacja czynnościowa organizacji zdrowia (WHO-FS), pomiary czynności serca za pomocą echokardiografii, zastosowane leczenie zostaną zebrane retrospektywnie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

40

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Indyk
      • Ankara, Indyk, 06560
        • Gazi University School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc do 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

pacjentów z wtórnym PAH i HPAH obserwowanych w ośrodkach nadciśnienia płucnego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • mPAB ≥25 mmHg, ciśnienie zaklinowania w kapilarach płucnych (PCWP) ≤15 mmHg, wskaźnik PVR (PVRI) ≥3 WU.m2 w cewnikowaniu prawego serca.

Kryteria wyłączenia:

  • Nadciśnienie płucne u noworodków

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Genetyka nadciśnienia płucnego
Ramy czasowe: linia bazowa
Określenie podłoża genetycznego pacjentów z TNP i wykrywanie zmian genetycznych, które mogą predysponować do TNP u pacjentów z wtórnym TNP innym niż HPAH.
linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wpływ mutacji nadciśnienia płucnego na chorobę
Ramy czasowe: linia bazowa
Oceniony zostanie wpływ wykrytych mutacji na wiek zachorowania, przebieg choroby i odpowiedź na leczenie.
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Gazi University

Współpracownicy

ADHAD

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 czerwca 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 stycznia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 września 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 września 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 września 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

22 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • gazi23.12.2019/276

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Niezdecydowany

Opis planu IPD

w badaniu nie ma jeszcze wystarczających danych.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Nadciśnienie płucne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cyprus

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj