Génétique de l'hypertension pulmonaire
19 septembre 2022 mis à jour par: Serdar Kula, Gazi University
Présentation génétique de l'hypertension pulmonaire
Malgré les développements de ces dernières années, l'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) reste une maladie à forte mortalité et morbidité.
Bien que les études sur le patrimoine génétique aient augmenté, la pathogenèse de l'HTAP reste complexe et non résolue.
Les données les plus complètes sont liées au récepteur protéique morphogénétique osseux de type 2 (BMPR2), et ces dernières années, de nouveaux gènes responsables ou candidats ont été identifiés, notamment par séquençage d'ADN de nouvelle génération. Dans cette étude, il s'agissait de déterminer le fond génétique de patients atteints d'HTAP et d'étudier la génétique de l'HTAP secondaire, pas seulement l'HPAH.
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Description détaillée
Dans notre étude, les modifications des gènes BMPR2, SARS2, KRT8, KRT18, SMAD9, CAV1, KCKN3, CPS1, TBX4, ACVRL1, G6PC3, EIF2AK4 et ENG seront examinées chez les patients atteints d'HTAP. En plus des changements précédemment rapportés dans les gènes pertinents, des changements précédemment non rapportés qui sont susceptibles d'être significatifs selon les méthodes insilico sont présentés.
Âge des patients, sexe, durée moyenne de suivi, anomalies cardiaques congénitales sous-jacentes, test de marche de 6 minutes (6 MWT), proBNP, valeurs de mesure du cathéter (mPAB, m RAB, Rp/Rs, PVR), positivité du test de vasoréactivité, Monde la classification fonctionnelle des organismes de santé (WHO-FS), les mesures de la fonction cardiaque par échocardiographie, les traitements qu'ils ont reçus seront collectés rétrospectivement.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
40
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
-
Ankara, Turquie, 06560
- Gazi University School of Medicine
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 mois à 99 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
patients atteints d'HTAP secondaire et d'HPAH suivis dans des centres d'hypertension pulmonaire
La description
Critère d'intégration:
- mPAB ≥25 mmHg, pression capillaire pulmonaire (PCWP) ≤15 mmHg, indice PVR (PVRI) ≥3 WU.m2 en cathétérisme cardiaque droit.
Critère d'exclusion:
- Hypertension pulmonaire néonatale
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Génétique de l'hypertension pulmonaire
Délai: ligne de base
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Détermination du patrimoine génétique des patients atteints d'HTAP et détection des changements génétiques susceptibles de prédisposer à l'HTAP chez les patients atteints d'HTAP secondaire autre que l'HAP.
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ligne de base
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Les effets des mutations de l'hypertension pulmonaire sur la maladie
Délai: ligne de base
|
Les effets des mutations détectées sur l'âge d'apparition de la maladie, l'évolution de la maladie et la réponse au traitement seront évalués.
|
ligne de base
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Deng Z, Morse JH, Slager SL, Cuervo N, Moore KJ, Venetos G, Kalachikov S, Cayanis E, Fischer SG, Barst RJ, Hodge SE, Knowles JA. Familial primary pulmonary hypertension (gene PPH1) is caused by mutations in the bone morphogenetic protein receptor-II gene. Am J Hum Genet. 2000 Sep;67(3):737-44. doi: 10.1086/303059. Epub 2000 Jul 20.
- Girerd B, Montani D, Eyries M, Yaici A, Sztrymf B, Coulet F, Sitbon O, Simonneau G, Soubrier F, Humbert M. Absence of influence of gender and BMPR2 mutation type on clinical phenotypes of pulmonary arterial hypertension. Respir Res. 2010 Jun 10;11(1):73. doi: 10.1186/1465-9921-11-73.
- Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, Germain M, Tregouet DA, Borczuk A, Rosenzweig EB, Girerd B, Montani D, Humbert M, Loyd JE, Kass RS, Chung WK. A novel channelopathy in pulmonary arterial hypertension. N Engl J Med. 2013 Jul 25;369(4):351-361. doi: 10.1056/NEJMoa1211097.
- Gurney AM, Osipenko ON, MacMillan D, McFarlane KM, Tate RJ, Kempsill FE. Two-pore domain K channel, TASK-1, in pulmonary artery smooth muscle cells. Circ Res. 2003 Nov 14;93(10):957-64. doi: 10.1161/01.RES.0000099883.68414.61. Epub 2003 Oct 9.
- Machado RD, Eickelberg O, Elliott CG, Geraci MW, Hanaoka M, Loyd JE, Newman JH, Phillips JA 3rd, Soubrier F, Trembath RC, Chung WK. Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. J Am Coll Cardiol. 2009 Jun 30;54(1 Suppl):S32-S42. doi: 10.1016/j.jacc.2009.04.015.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
2 juin 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
1 janvier 2023
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 mars 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 septembre 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2022
Première publication (Réel)
22 septembre 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
22 septembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2022
Dernière vérification
1 septembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- gazi23.12.2019/276
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Indécis
Description du régime IPD
il n'y a pas encore suffisamment de données dans l'étude.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .
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