Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetikk av pulmonal hypertensjon

19. september 2022 oppdatert av: Serdar Kula, Gazi University

Genetisk oversikt over pulmonal hypertensjon

Til tross for utviklingen de siste årene, er pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) fortsatt en sykdom med høy dødelighet og sykelighet. Selv om studier på genetisk bakgrunn har økt, forblir patogenesen av PAH kompleks og uløst. De mest omfattende dataene er relatert til benmorfogenetisk proteinreseptor type 2 (BMPR2), og de siste årene har nye ansvarlige eller kandidatgener blitt identifisert, spesielt ved ny generasjons DNA-sekvensering. I denne studien var det sikte på å bestemme den genetiske bakgrunnen til pasienter med PAH og å undersøke genetikken til sekundær PAH, ikke bare HPAH.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Detaljert beskrivelse

I vår studie vil endringer i BMPR2, SARS2, KRT8, KRT18, SMAD9, CAV1, KCKN3, CPS1, TBX4, ACVRL1, G6PC3, EIF2AK4 og ENG gener screenes hos pasienter med PAH. I tillegg til tidligere rapporterte endringer i de relevante genene, presenteres tidligere urapporterte endringer som sannsynligvis vil være signifikante i henhold til insilico-metoder.

Pasienters alder, kjønn, gjennomsnittlig oppfølgingstid, underliggende medfødte hjerteanomalier, 6-minutters gangtest (6 MWT), proBNP, katetermåleverdier (mPAB, m RAB, Rp/Rs, PVR), vasoreaktivitetstest positivitet, World helseorganisasjon funksjonell klassifisering (WHO-FS), hjertefunksjonsmålinger ved ekkokardiografi, behandlinger de mottok vil bli samlet inn retrospektivt.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

40

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Tyrkia
      • Ankara, Tyrkia, 06560
        • Gazi University School of Medicine

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned til 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med sekundær PAH og HPAH fulgt opp i pulmonale hypertensjonssentre

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • mPAB ≥25 mmHg, pulmonært kapillærkiletrykk (PCWP) ≤15 mmHg, PVR-indeks (PVRI) ≥3 WU.m2 ved kateterisering av høyre hjerte.

Ekskluderingskriterier:

  • Neonatal pulmonal hypertensjon

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genetikk av pulmonal hypertensjon
Tidsramme: grunnlinje
Bestemme den genetiske bakgrunnen til pasienter med PAH og påvise genetiske endringer som kan disponere for PAH hos pasienter med annen sekundær PAH enn HPAH.
grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Effektene av mutasjoner av pulmonal hypertensjon på sykdom
Tidsramme: grunnlinje
Effekten av de påviste mutasjonene på sykdomsdebutalderen, sykdomsforløpet og responsen på behandlingen vil bli evaluert.
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Gazi University

Samarbeidspartnere

ADHAD

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

2. juni 2021

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. mars 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. september 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2022

Sist bekreftet

1. september 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • gazi23.12.2019/276

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ubestemt

IPD-planbeskrivelse

det er ikke nok data i studien ennå.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Pulmonal hypertensjon

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Korea

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere