Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af pulmonal hypertension

19. september 2022 opdateret af: Serdar Kula, Gazi University

Genetisk oversigt over pulmonal hypertension

På trods af udviklingen i de senere år er pulmonal arteriel hypertension (PAH) stadig en sygdom med høj dødelighed og morbiditet. Selvom undersøgelser af genetisk baggrund er steget, forbliver patogenesen af ​​PAH kompleks og uløst. De mest omfattende data er relateret til knoglemorfogenetisk proteinreceptor type 2 (BMPR2), og i de senere år er nye ansvarlige eller kandidatgener blevet identificeret, især ved ny generation af DNA-sekventering. I denne undersøgelse var det rettet mod at bestemme den genetiske baggrund for patienter med PAH og at undersøge genetikken af ​​sekundær PAH ikke kun HPAH.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I vores undersøgelse vil ændringer i generne BMPR2, SARS2, KRT8, KRT18, SMAD9, CAV1, KCKN3, CPS1, TBX4, ACVRL1, G6PC3, EIF2AK4 og ENG blive screenet hos patienter med PAH. Ud over tidligere rapporterede ændringer i de relevante gener, præsenteres tidligere urapporterede ændringer, som sandsynligvis vil være signifikante ifølge insilico-metoder.

Patienternes alder, køn, gennemsnitlig opfølgningstid, underliggende medfødte hjerteanomalier, 6-minutters gangtest (6 MWT), proBNP, katetermåleværdier (mPAB, m RAB, Rp/Rs, PVR), vasoreaktivitetstest positivitet, World sundhedsorganisation funktionel klassifikation (WHO-FS), hjertefunktionsmålinger ved ekkokardiografi, behandlinger de modtog vil blive indsamlet retrospektivt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

40

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kalkun
      • Ankara, Kalkun, 06560
        • Gazi University School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 måned til 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

patienter med sekundær PAH og HPAH fulgt op i pulmonale hypertensionscentre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • mPAB ≥25 mmHg, pulmonært kapillært kiletryk (PCWP) ≤15 mmHg, PVR-indeks (PVRI) ≥3 WU.m2 ved kateterisering af højre hjerte.

Ekskluderingskriterier:

  • Neonatal pulmonal hypertension

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetik af pulmonal hypertension
Tidsramme: baseline
Bestemmelse af den genetiske baggrund for patienter med PAH og påvisning af genetiske ændringer, der kan disponere for PAH hos patienter med anden sekundær PAH end HPAH.
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Virkningerne af mutationer af pulmonal hypertension på sygdom
Tidsramme: baseline
Virkningerne af de påviste mutationer på sygdomsdebutalderen, sygdomsforløbet og respons på behandlingen vil blive evalueret.
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Gazi University

Samarbejdspartnere

ADHAD

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. juni 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. september 2022

Først opslået (Faktiske)

22. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. september 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. september 2022

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • gazi23.12.2019/276

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

IPD-planbeskrivelse

der er ikke nok data i undersøgelsen endnu.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pulmonal hypertension

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Serbia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner