Desenvolvimento de teste pré-natal não invasivo para microdeleção e outras síndromes genéticas com base em DNA livre de células (Microdel Triad)

O objetivo principal deste estudo é coletar tríades familiares de famílias afetadas por uma síndrome genética ou de microdeleção/duplicação (MD/D) para desenvolver testes pré-natais não invasivos com base no DNA fetal isolado do sangue materno. Para ajudar no desenvolvimento do teste, precisaremos coletar amostras de sangue de mulheres cujo filho foi diagnosticado com uma síndrome genética ou MD/D, uma amostra de sangue dessa criança, bem como uma amostra de sangue de seus irmãos não afetados confirmados. Como o teste é baseado na tecnologia Parental Support™ da Natera, também serão solicitadas amostras bucais ou de sangue dos pais biológicos.

Um resumo recente de um estudo de cinco anos sobre teste microarray pré-natal revelou que 1,6% das mulheres que se apresentam para indicações pré-natais de rotina têm um teste microarray positivo. Com a frequência de microdeleções e microduplicações (MD/D) agora conhecida como maior do que se pensava anteriormente, é provável que o campo se mova para oferecer testes invasivos para anormalidades de microarray para todas as mulheres grávidas. Embora o teste pré-natal não invasivo para aneuploidia esteja agora clinicamente disponível, ficou claro que o teste pré-natal não invasivo para DM/D é igualmente importante. No entanto, o acesso a essas amostras é dificultado, pois o padrão de atendimento para oferecer análise de microarray a todas as mulheres grávidas levará tempo para se concretizar. Gostaríamos de desenvolver este método não invasivo como padrão de tratamento para que menos mulheres tenham que se submeter a testes invasivos para o diagnóstico de anormalidades do microarray. Assim, há uma necessidade não atendida de desenvolvimento de novos testes que aumentem o escopo da triagem pré-natal não invasiva.