Anticorpos IgA antitransglutaminase tecidual

Dentro desta definição, os pacientes podem ainda ser definidos como portadores de doença celíaca silenciosa, potencial ou latente. O termo doença celíaca silenciosa refere-se a pacientes que preenchem a definição acima, mas não apresentam sintomas. Normalmente, esses diagnósticos são feitos pela triagem de indivíduos assintomáticos, que apresentam maior risco de doença celíaca. O termo doença celíaca potencial descreve pacientes que possuem autoanticorpos séricos específicos e podem ou não apresentar sintomas consistentes com a doença celíaca, mas sem evidência de dano autoimune à mucosa intestinal. Uma categoria final de pacientes celíacos é representada pela chamada doença celíaca latente: indivíduos com morfologia de mucosa normal (como o potencial), mas conhecido por ter tido uma enteropatia dependente de glúten em algum momento de sua vida.

A má absorção resulta de lesão no intestino delgado com perda de área de superfície de absorção, redução de enzimas digestivas e consequente absorção prejudicada de micronutrientes, como vitaminas lipossolúveis, ferro e potencialmente B12 e ácido fólico. Além disso, a inflamação exacerba os sintomas de má absorção ao causar secreção líquida de líquido que pode resultar em diarreia. A falha na absorção de calorias adequadas leva à perda de peso, e a má absorção resulta em dor abdominal e inchaço.

Uma história familiar positiva é um fator de risco para a doença celíaca. A frequência da doença celíaca é maior entre parentes de primeiro e segundo grau de pessoas com doença celíaca, embora as estimativas de prevalência variem de 5 a 20%. A frequência da doença celíaca também é maior entre pessoas com outras doenças autoimunes, como diabetes mellitus tipo 1, distúrbios gastrointestinais luminais inflamatórios, síndrome de Down, síndrome de Turner, deficiência de IgA e nefropatia por IgA.

As manifestações gastrointestinais e extraintestinais da doença celíaca incluem diarreia, dor abdominal, distensão abdominal, anorexia, vômitos, constipação, déficit de crescimento, fadiga crônica, anemia, osteoporose, estomatite aftosa, elevação das enzimas hepáticas, dor articular/muscular, epilepsia e neuropatia periférica .

As diretrizes de prática clínica recomendam começar com o teste de anticorpos séricos anti-transglutaminase IgA (anti-tTG IgA) como teste diagnóstico para doença celíaca. O teste tTG IgA é o método padrão de teste para doença celíaca. A prática clínica nas diretrizes dos Estados Unidos e da Europa recomendam a biópsia intestinal para confirmar o diagnóstico de doença celíaca (por exemplo, com base na presença de atrofia vilosa, hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intraepiteliais) e para distinguir a doença celíaca de outras doenças que afetam o intestino delgado . A biópsia intestinal também pode ser realizada se a suspeita clínica de doença celíaca for alta, mas os testes sorológicos forem negativos. Foi sugerido que uma combinação de testes sorológicos poderia ser usada para estabelecer o diagnóstico de doença celíaca como uma alternativa à biópsia, mas não está claro com que frequência a doença celíaca é diagnosticada na ausência de biópsia na prática clínica.