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Biomarcadores para Erros Inatos do Metabolismo (BioMetabol)

23 de março de 2022 atualizado por: CENTOGENE GmbH Rostock

Biomarcadores para Erros Inatos do Metabolismo: Um Protocolo Internacional, Multicêntrico, Observacional e Longitudinal

Estudo internacional, multicêntrico, observacional e longitudinal para identificar ou monitorar biomarcadores da doença do Erro Inato do Metabolismo e explorar a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo desses biomarcadores

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Concluído

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Descrição detalhada

Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são um grande grupo de distúrbios metabólicos congênitos, resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou de seu cofator e levando ao acúmulo ou deficiência de um metabólito específico. Mais de 800 EIM foram descritos na literatura, com uma classificação amplamente aceita enfocando o principal substrato acometido.

Os fenótipos clínicos da EIM são amplos e muitas vezes inespecíficos, mimetizando condições mais comuns, e o início dos sintomas pode ocorrer em qualquer idade, desde o feto até o adulto. Distúrbios de armazenamento peroxissomal e lisossômico, por exemplo, muitas vezes têm características clínicas características e sintomas permanentes e progressivos que são independentes de eventos desencadeantes (por exemplo, anemia, trombocitopenia e hepatomegalia em uma criança de ascendência judaica Ashkenazi é sugestiva de doença de Gaucher) 6. Achados mais comuns incluem hipoglicemia hipocetótica, acidose láctica, acidose metabólica, cetose, hiperamonemia ou outra acidose metabólica em combinação com hiperamonemia.

O objetivo do tratamento para participantes com IEM é a prevenção de acúmulo adicional de substâncias nocivas, correção de anormalidades metabólicas e eliminação de metabólitos tóxicos. A maioria dos participantes que sofrem de doenças metabólicas raras começa com fenótipos muito graves e com rápida progressão da doença que muitas vezes leva a danos irreversíveis de seus órgãos. Um diagnóstico rápido é necessário para um tratamento urgente.

Os biomarcadores servem como indicadores mensuráveis ​​de processos biológicos ou patológicos normais. Eles geralmente estão diretamente ligados a variantes genéticas em genes específicos e podem prever, diagnosticar, monitorar e avaliar a gravidade de uma doença.

A CENTOGENE tem uma experiência marcante na investigação e desenvolvimento de biomarcadores para IEM. Dada a grande quantidade de participantes que o CENTOGENE está enfrentando e diagnosticando, ele possui um grande repertório de amostras a serem usadas para a caracterização de biomarcadores. Isso levou, por exemplo, à identificação de Lyso-Gb1 como um novo biomarcador para a doença de Gaucher ou Lyso-SM509 para a doença de Niemann-Pick. Os fluxos de trabalho estabelecidos e o conhecimento adquirido para o desenvolvimento de biomarcadores no CENTOGENE aumentarão a busca por novos biomarcadores de outros IEM.

É o objetivo deste estudo identificar, validar e monitorar marcadores bioquímicos de participantes afetados por Erros Inatos do Metabolismo.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Real)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
462

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Albânia
      • Tirana, Albânia, 10001
        • University Hospital Center Mother Teresa
  • Egito
      • Alexandria, Egito, 21131
        • Department of Clinical Genetics, Alexandria University Children's Hospital
      • Alexandria, Egito, 21131
        • Department of Pediatrics, Alexandria University Children's Hospital
      • Cairo, Egito
        • Ain Shams University
      • Cairo, Egito, 11566
        • Department of Medical Genetics ,Faculty of Medicine, Ain Shams University
      • Cairo, Egito
        • Children's Hospital, Faculty of Medicine, Ain Shams University
      • Tanta, Egito, 31527
        • Pediatrics Departmnet, Tanta University
  • Geórgia
      • Tbilisi, Geórgia, 0177
        • Department of Molecular and Medical Genetics , Tbilisi State Medical University
  • Lituânia
      • Vilnius, Lituânia, O8406
        • Children's hospital, Vilnius University Hospital Santaros klinikos
  • Paquistão
      • Lahore, Paquistão, 54600
        • Departmnet of Pediatric Gastroenterology and Hepatology, The Children's Hospital and Institute of Child Health
  • Romênia
      • Timişoara, Romênia, 300011
        • Emergency Hospital for Children "Louis Turcanu"
  • Sri Lanka
      • Colombo, Sri Lanka, 00800
        • Lady Ridgeway Hospital for Children
  • Índia
      • Kerola, Índia, 682041
        • Amrita Institute of Medical Sciences

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

2 meses a 50 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes com um erro inato do metabolismo

Descrição

Critério de inclusão:

  • O consentimento informado é obtido do participante ou de seus pais/responsável legal, antes de quaisquer procedimentos relacionados ao estudo
  • O participante com idade entre 2 meses e 50 anos
  • O diagnóstico de Erro Inato do Metabolismo é geneticamente confirmado

Critério de exclusão:

  • Incapacidade de fornecer consentimento informado
  • O participante tem menos de 2 meses de idade ou mais de 50 anos
  • O diagnóstico de Erro Inato do Metabolismo (IEM) não é geneticamente confirmado
  • Inscrito anteriormente no estudo

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Participantes com um erro inato do metabolismo
Participantes com diagnóstico de Erro Inato do Metabolismo com idade entre 2 meses e 50 anos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de biomarcadores para Erros Inatos do Metabolismo
Prazo: 2 anos
Todas as amostras serão analisadas para identificação do(s) biomarcador(es) via Cromatografia Líquida com Monitoramento de Reações Múltiplas por Espectrometria de Massa (LC/MRM-MS) e comparadas com controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença. A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Explorando a robustez clínica, especificidade e variabilidade de longo prazo de biomarcadores para Erros Inatos do Metabolismo
Prazo: 2 anos
As amostras serão analisadas para os candidatos a biomarcadores identificados por meio de espectrometria de massas de monitoramento de múltiplas reações por cromatografia líquida (LC/MRM-MS) e comparadas com o controle mesclado, a fim de estabelecer o(s) biomarcador(es) específico(s) da doença. A LC/MRM-MS é realizada em um espectrômetro de massa quadrupolo triplo ABSciex 6500, acoplado a um UPLC Waters Acquity.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
CENTOGENE GmbH Rostock

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
1 de agosto de 2019

Conclusão Primária (Real)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
11 de março de 2022

Conclusão do estudo (Real)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
11 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
23 de agosto de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
18 de setembro de 2019

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
23 de setembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
24 de março de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
23 de março de 2022

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
1 de maio de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • BioMetabol

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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