Estudo de embriões anormalmente fertilizados (SAFE)

Os cromossomos são estruturas celulares que contêm a maioria das informações genéticas de um organismo vivo. Gametes (oócitos e espermatozóides) contêm apenas um único conjunto de 23 cromossomos dentro de estruturas conhecidas como pronuclei (PN). Após a fertilização, os 23 cromossomos do oócito e os 23 cromossomos do esperma se combinam para formar um zigoto de 2pn, que contém um total de 46 cromossomos.

Nos laboratórios de reprodução assistida (ART), os embriologistas podem determinar através da avaliação morfológica se o processo de fertilização era normal (2pn) ou anormal (0pn, 1pn ou> 2pn). Para um tratamento artístico, apenas um oócito fertilizado com sucesso (2pn) que se desenvolve para o estágio de blastocisto pode ser adequado para a transferência de embriões. No entanto, estudos anteriores demonstraram que alguns embriões de oócitos com fertilização anormal podem possuir um conteúdo cromossômico normal e podem ser usados ​​nas artes quando os embriões da fertilização normal não estiverem disponíveis.

Existem técnicas de análise genética para determinar não apenas se um embrião for euplóide (contém um número normal de cromossomos), mas também para avaliar se é haplóide, diplóide ou triploide (1pn, 2,1pn e 3pn, respectivamente). Essas técnicas podem ser aplicadas para "resgatar" embriões com fertilização anormal que estão sendo descartadas atualmente. Essa abordagem pode ser benéfica para pacientes com fertilização in vitro com um número limitado de embriões viáveis ​​disponíveis (casos de reserva ovariana diminuídos, idade materna avançada, baixa resposta à estimulação ovariana etc.).

O atual estudo prospectivo e observacional foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa Competente e todos os participantes em potencial serão solicitados a assinar o consentimento informado do estudo.

Os 300 embriões que farão parte do estudo serão recrutados no laboratório do Centro de Colaboração no dia da fertilização após realizar os procedimentos convencionais de fertilização in vitro. Seguindo esses mesmos procedimentos de rotina, amostras biológicas de ambos os pais também serão armazenadas para realizar a análise genética para determinar a origem das anomalias cromossômicas. Uma biópsia será retirada dos embriões selecionados quando atingirem o estágio de blastocisto para a análise genética que permitirá detectar se existe realmente alguma anomalia cromossômica. Todos os embriões não confirmados como cromossomalmente normais serão descongelados, lavados e cultivados para uma segunda biópsia para confirmar seu diagnóstico anterior e a origem das anormalidades cromossômicas. Para esta nova análise, além das biópsias, serão coletadas amostras individuais dos meios de cultura dos blastocistos descongelados. As amostras serão enviadas para o iGenomix para a pesquisa genética e mais análises de dados.

A duração esperada do estudo é de 18 meses. Os embriões serão incluídos no centro participante por um período estimado de 13 meses. O envolvimento dos participantes no estudo está apenas ligado ao momento da assinatura do formulário de consentimento. Excepcionalmente, os embriões da fertilização anormal que foram informados como cromossômica normal após a primeira biópsia podem ser considerados transferidos, desde que não haja outros embriões disponíveis. Se o paciente decidir prosseguir com a transferência, seu acompanhamento clínico fará parte do estudo até alcançar a gravidez em andamento (12 semanas gestacionais). Depois disso, sua participação no estudo terminará, mas seu médico continuará monitorando a gravidez até o parto, se aplicável, de acordo com a prática clínica padrão.