Projeto Internacional SBMA (KDA) (KDA)

Vários grupos recolheram dados importantes ao longo dos anos em diferentes séries nacionais de indivíduos afetados por SBMA em bases de dados e registos nacionais. Esses dados sobre centenas de pacientes representam uma coleção inestimável de informações que podem ser reunidas para obter um conhecimento amplo da doença. Foram recolhidos dados de base e de acompanhamento, permitindo potencialmente tanto uma análise transversal como um estudo longitudinal sobre a progressão da doença. Portanto, propomos um estudo retrospetivo que reúna dados das diferentes populações numa série internacional muito ampla. Tal estudo permitiria uma melhor compreensão das características clínicas e laboratoriais da doença, uma comparação da doença entre diferentes países e uma análise da evolução da doença de acordo com as diferentes medidas de resultado ao longo dos anos. Na preparação preliminar do estudo, recolhemos a adesão de centros do Reino Unido, EUA, Japão, França, Coreia, Alemanha, Finlândia, Grécia, Canadá e Turquia. Também comparámos as informações que cada centro recolhe. Posteriormente, preparámos uma lista de itens (história clínica, marcos, sintomas e sinais, dados laboratoriais) a serem preenchidos por cada centro com a ajuda do centro coordenador em Milão e enviados de volta a Milão para análise centralizada. Os dados anonimizados serão partilhados pelos centros participantes com o centro coordenador de Milão. Nas análises de dados, focar-nos-emos nas características clínicas e laboratoriais da SBMA, no curso da doença ao longo do tempo, na responsividade das medidas de resultado, nas diferenças e semelhanças entre populações. Com base nas adesões atualizadas ao projeto atual, conseguiremos recolher e analisar dados de cerca de 700 pacientes com SBMA no total, num estudo retrospetivo transversal e longitudinal. Tal projeto, com a maior coorte de SBMA já analisada, resultará num aumento do conhecimento sobre as características e fenótipo da doença. Melhorará a preparação para ensaios clínicos e será útil para futuros ensaios clínicos.

Os colaboradores deste projeto são os seguintes: Azienda Ospedale-Università di Padova (Dr Sorarù); Centro clinico NEMO Adulti, Roma (Dr Amelia Conte/Dr Mario Sabatelli); MRC Centre for Neuromuscular Disease UCL Institute of Neurology, Londres (Dr Pietro Fratta); Department of Neurology, Kyungpook National University Chilgok Hospital Daegu, República da Coreia (Dr Jin-Sung Park); Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, França (Dr Pierre-François Pradat, Giorgia Querin); Inherited Neuromuscolar Diseases Unit, Bethesda MD, EUA (Christopher Grunseich, Dr Kenneth Fischbeck); Nagoya University Graduate School of Medicine, Department of Neurology, Nagoya Japão (Dr. Masahisa Katsuno); Department of Neurodegenerative Diseases and Gerontopsychiatry, University of Bonn, Alemanha (Dr Patrick Weydt); Neuromuscular Research Center, Tampere University, Finlândia (Dr Manu Jokela e Johanna Palmio); Neurogenetics Unit, Department of Neurology, National and Kapodistrian University of Athens, Grécia (Dr Georgios Koutsis); Hotchkiss Brain Institute, Department of Clinical Neurosciences, University of Calgary, Alberta, Canadá (Dr Gerald Pfeffer); Department of Neurology, Istanbul Faculty of Medicine, Turquia (Dr Yesim Parman e Arman Cakar).