Evolução da deficiência visual durante o pseudoxantoma elástico

O pseudoxantoma elástico é uma doença cuja frequência é estimada em cerca de 1/50.000 a 1/100.000. Há uma preponderância feminina com uma razão sexual de 2:1. A PXE é transmitida de acordo com um modo autossômico dominante ou autossômico recessivo. Mutações no gene ABCC6 no cromossomo 16p13.1 foram recentemente identificadas causando PXE. As fibras elásticas tornam-se lentamente mineralizadas principalmente na pele, nos olhos e no sistema cardiovascular. A PXE é uma doença multissistêmica que inclui um espectro de manifestações clínicas que afetam a pele, o olho ou o sistema cardiovascular, bem como outros tecidos. Pode ser responsável por complicações graves e potencialmente fatais. As alterações cutâneas costumam ser as primeiras manifestações e começam na primeira infância. O prognóstico vital da PXE depende da gravidade das lesões cardiovasculares que podem ser responsáveis ​​pela morte súbita em crianças e adultos jovens.

As manifestações oculares são bastante constantes e incluem cicatrizes coriorretinianas, alterações pigmentares ou estrias angióides. A evolução natural das estrias angióides leva ao seu alargamento ou à ocorrência de neovascularizações e hemorragias subfoveais da coroide deixando cicatrizes maculares. Recomenda-se um automonitoramento, pois o tratamento precoce da NVC subfoveal é a única forma de minimizar suas consequências pejorativas. O tratamento padrão ouro da CNV consiste na fotocoagulação. Novas terapêuticas foram desenvolvidas, incluindo terapia fotodinâmica ou injeção intravítrea de agentes antiangiogênicos, e parecem ser eficazes para reduzir as complicações imediatas de uma CNV limitada. Essa evolução explica que 50 a 70% dos pacientes tenham visão ruim ou cegueira legal de um ou ambos os olhos. No entanto, pouco se sabe sobre a idade de ocorrência da deficiência visual em pacientes com PXE. É por isso que decidimos revisar o estado oftalmológico e a história visual de nossa população de pacientes com PXE de acordo com a idade.