Evoluzione della disabilità visiva durante lo pseudoxantoma elastico

Lo pseudoxantoma elastico è una malattia la cui frequenza è stimata tra 1/50.000 e 1/100.000. C'è una preponderanza femminile con un rapporto tra i sessi di 2:1. La PXE viene trasmessa in modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Recentemente sono state identificate mutazioni nel gene ABCC6 sul cromosoma 16p13.1 che causano PXE. Le fibre elastiche si mineralizzano lentamente principalmente nella pelle, negli occhi e nel sistema cardiovascolare. La PXE è una malattia multisistemica che include uno spettro di manifestazioni cliniche che colpiscono la pelle, l'occhio o il sistema cardiovascolare così come altri tessuti. Può essere responsabile di complicazioni gravi e pericolose per la vita. I cambiamenti della pelle sono di solito le prime manifestazioni e iniziano nella prima infanzia. La prognosi vitale della PXE dipende dalla gravità delle lesioni cardiovascolari che potrebbero essere responsabili di morte improvvisa nei bambini e nei giovani adulti.

Le manifestazioni oculari sono abbastanza costanti e comprendono cicatrici corioretiniche, alterazioni pigmentarie o strie angioidi. L'evoluzione naturale delle strie angioidi porta al loro ingrandimento o alla comparsa di neovascolarizzazioni ed emorragie coroideali sottofoveali che lasciano cicatrici maculari. Si raccomanda un automonitoraggio poiché il trattamento precoce della CNV subfoveale è l'unico modo per minimizzare le loro conseguenze peggiorative. Il trattamento gold standard della CNV consiste nella fotocoagulazione. Sono state sviluppate nuove terapie, inclusa la terapia fotodinamica o l'iniezione intravitreale di agenti anti-angiogenici, che sembrano essere efficaci per ridurre le complicanze immediate di una CNV limitata. Questa evoluzione spiega che dal 50 al 70% dei pazienti ha problemi di vista o cecità legale di uno o entrambi gli occhi. Tuttavia, si sa poco sull'età in cui si verifica la disabilità visiva nei pazienti con PXE. Questo è il motivo per cui abbiamo deciso di rivedere lo stato oftalmologico e la storia visiva della nostra popolazione di pazienti con PXE in base alla loro età.