Teste de Acesso Expandido de Glucocerebrosidase Recombinante Expressa em Plantas (prGCD) em Pacientes com Doença de Gaucher
Um estudo aberto de acesso expandido de glicocerebrosidase humana recombinante expressa em células vegetais (prGCD) em pacientes com doença de Gaucher que requerem terapia de reposição enzimática
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A doença de Gaucher, o distúrbio de armazenamento lisossômico mais prevalente, é causada por mutações no gene humano da glicocerebrosidase (GCD), que foi mapeado no cromossomo 1 q21-q31, levando à redução da atividade da enzima lisossômica glicocerebrosidase e, assim, ao acúmulo de substrato glicocerebrosídeo (GlcCer) nas células do sistema monócito-macrófago. Esse acúmulo leva às manifestações viscerais de hepatoesplenomegalia, anemia e trombocitopenia, bem como às características esqueléticas e, menos frequentemente, também ao envolvimento pulmonar.
prGCD é uma enzima glucocerebrosidase recombinante expressa em células vegetais para o tratamento da doença de Gaucher. A expressão de proteínas em cultura de células vegetais é altamente eficiente, não requer modificação pós-expressão da proteína e não é suscetível à contaminação por agentes como vírus patológicos para humanos.
A segurança do prGCD será observada neste protocolo de tratamento de pacientes com doença de Gaucher não neuropática que necessitam de terapia de reposição enzimática. Os pacientes elegíveis receberão infusões intravenosas (IV) de prGCD a cada duas semanas. A dose de prGCD será igual à dose anterior de imiglucerase de cada paciente antes da redução ou interrupção devido à falta. As infusões serão administradas no centro médico selecionado.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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La Jolla, California, Estados Unidos, 92037
- La Jolla Village Family Medical Group
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- University of Colorado Denver
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Florida
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Coral Springs, Florida, Estados Unidos, 33065
- University Research Foundation for Lysosomal Storage Diseases, Inc.
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine
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Illinois
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Skokie, Illinois, Estados Unidos, 60076
- Orchard Healthcare Research Inc.
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital Cancer Center
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
- University of Minnesota
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Neurogenetics, NYU at Rivergate
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Division of Medical Genetics, Duke University Medical Center
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Department of Medical Genetics, Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75246
- Baylor University Medical Center at Dallas, Institute of Metabolic Disease
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Virginia
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Springfield, Virginia, Estados Unidos, 22152
- Center for Clinical Trials
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98195
- University of Washington, Department of Pediatrics
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Jerusalem, Israel, 91031
- Sha'are Zedek Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens e mulheres, 18 anos ou mais
- Diagnóstico da doença de Gaucher tratada historicamente com imiglucerase
- Capaz de fornecer consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- Atualmente tomando outra droga experimental para qualquer condição
- História de alergia a cenouras
- Reação prévia à infusão com suspeita de natureza alérgica a Cerezyme® ou Ceredase® ou recebendo pré-medicação para prevenir reações à infusão
- Alergia a antibióticos beta-lactâmicos
- Presença de qualquer condição médica, emocional, comportamental ou psicológica que, no julgamento do Investigador, possa interferir na adesão do paciente aos requisitos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Shaaltiel Y, Bartfeld D, Hashmueli S, Baum G, Brill-Almon E, Galili G, Dym O, Boldin-Adamsky SA, Silman I, Sussman JL, Futerman AH, Aviezer D. Production of glucocerebrosidase with terminal mannose glycans for enzyme replacement therapy of Gaucher's disease using a plant cell system. Plant Biotechnol J. 2007 Sep;5(5):579-90. doi: 10.1111/j.1467-7652.2007.00263.x. Epub 2007 May 24.
- Aviezer D, Brill-Almon E, Shaaltiel Y, Hashmueli S, Bartfeld D, Mizrachi S, Liberman Y, Freeman A, Zimran A, Galun E. A plant-derived recombinant human glucocerebrosidase enzyme--a preclinical and phase I investigation. PLoS One. 2009;4(3):e4792. doi: 10.1371/journal.pone.0004792. Epub 2009 Mar 11.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Distúrbios do metabolismo lipídico
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Esfingolipidoses
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Lipidoses
- Metabolismo Lipídico, Erros Inatos
- Doença de Gaucher
Outros números de identificação do estudo
- PB-06-004
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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