- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01178164
Prevalence of Fabry's Disease in a Population of Patients With Chronic Pains (DOUFAB)
Fabry disease (FD) is a rare X-linked multisytemic lysosomal disorder caused by alpha-galactosidase deficiency. Globotriaosylcéramide (Gb3) deposits are observed in almost all tissues examined. Signs of the disease appear earlier and are more severe in affected males than in females. Myocardiopathy, renal failure and neurological signs including chronic pain and peripheral neuropathies are the most frequent signs. The availability of two enzymatic replacement therapies now provides a specific and effective treatment for patients. The prevalence of FD is estimated between 1/40,000 and 1/117,000. The frequency of Fabry disease has previously been estimated in several series of patients presenting one single sign, ie renal failure, hypertrophic myocardiopathy and early onset stroke. However, no data are available about the prevalence of FD in populations of patients suffering from chronic pains of unknown origin.
The diagnosis of FD will be performed by standard procedures following international recommendations. These require the search for a deficiency of alphagalactosidase A activity on leucocytes in males and genetic analysis of the GLA gene in females (Lidove et al. 2007).
The patients in whom the diagnosis of FD is established during this study, will be call in for an additional visit in the Investigating Centre in order to confirm the diagnosis and propose suitable assessment and care.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
-
Bordeaux Cedex, França, 33076
- Centre Douleurs Chroniques, Hopital Pellegrin
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Inclusion Criteria:
- patients of both sex
- aged from 6 to 65
- with chronic pains of unknown aetiology including:
- acroparesthesias
- and/or pain crises evolving more than 3 months
- continued neuropathic evolving more than 3 months
- and/or multiple pains evolving more than 3 months
- and/or recurrent abdominal crises of pain who come for a clinical visit in the Centre Douleurs Chroniques in the CHU of Bordeaux.
Exclusion Criteria:
- chronic pain of known cause
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Diagnosis of Fabry disease
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Diagnosis of Fabry disease in one patient suffering from chronic pains
Prazo: 1 year
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1 year
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Virginie DOUSSET, MD, University Hospital, Bordeaux
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
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Palavras-chave
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- Doença de Fabry
Outros números de identificação do estudo
- CHUBX 2010/04
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