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Transplante de Células-Tronco para Síndrome da Pessoa Rígida (SPS) (SPS)

6 de janeiro de 2021 atualizado por: Richard Burt, MD, Northwestern University

Transplante de células-tronco hematopoiéticas não mieloablativas para síndrome da pessoa rígida (SPS) e variantes de anticorpos anti-GAD: ​​encefalomielite progressiva com rigidez e mioclonia (PERM) e ataxia cerebelar positiva anti-GAD autoimune de início em adultos

Regimes não mieloablativos (como os investigadores usam aqui) são projetados para suprimir ao máximo o sistema imunológico sem destruição do compartimento de células-tronco da medula óssea.

Ao usar um regime não mieloablativo, a recuperação ocorre sem infusão de células-tronco e as células-tronco são autólogas. Embora não seja necessária para a recuperação, a infusão de células-tronco pode encurtar o intervalo de neutropenia e complicações concomitantes. Assim, na realidade, não há transplante, apenas um produto sanguíneo de suporte autólogo.

Com base em nossos resultados encorajadores de transplante de células-tronco hematopoiéticas não mieloablativas, para pacientes com esclerose múltipla e polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica, os investigadores investigarão o papel do transplante de células-tronco hematopoiéticas não mieloablativas para pacientes com SPS que requerem assistência para deambular.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Teste pré-estudo

  1. Histórico e físico
  2. Eletrocardiograma (ECG)
  3. Ecocardiograma sob estresse com dobutamina
  4. Tomografia computadorizada de tórax de alta resolução (TCAR)
  5. Coleta de sangue para exames laboratoriais - esses testes incluirão um hemograma completo, avaliação da função hepática e renal, avaliação do sistema imunológico, tipagem de tecidos e verificação de certos germes que podem causar infecções, incluindo um teste de gravidez para mulheres e antígeno específico da próstata ( PSA) para homens, bem como testes para HIV
  6. Teste de Função Pulmonar (TFP)
  7. Eletromiografia (EMG)
  8. Ressonância Magnética (MRI) do Abdômen e da Pelve
  9. Ressonância Magnética (MRI) da Medula Espinal
  10. Ressonância Magnética (MRI) do cérebro com gadolínio (somente se PERM de ataxia cerebelar)
  11. Colonoscopia
  12. Mamografia (se mulher)
  13. Deambulação cronometrada
  14. Questionários de Qualidade de Vida [Formulário Resumido (36) Inquérito de Saúde (SF36) e Índice de Barthel]
  15. Questionário de aceitação da dor crônica (CPAQ)
  16. Escala Funcional de Rankin
  17. Escala de Ashworth Modificada
  18. Anticorpo citoplasmático de células de Purkinje, tipo 1 (PCA-1), anticorpo citoplasmático de células de Purkinje, tipo 2 (PCA-2) (somente se ataxia cerebelar)
  19. Ataxia espinocerebelar (SCA) 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 genes (somente se ataxia)

Estudo de tratamento

Coleta de células-tronco: ciclofosfamida 2,0 gm/m2 será administrado no dia 0, G-CSF 5-10 mcg/kg/dia subcutâneo (SQ) começará no dia +5 e continuará até que a aférese seja descontinuada. A aférese começará quando a contagem absoluta de neutrófilos (ANC) > 1,0 x 109/L e continuará até >2,0 x 106 grupos de diferenciação 34 (CD34)+ células/kg de peso do paciente forem criopreservadas. Uma aférese de 10-15 litros será realizada, a menos que seja interrompida antes para julgamento clínico de toxicidade (por exemplo, dormência, tetania). Serão realizadas no máximo quatro aféreses.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

23

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Northwestern University

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 60 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico da Síndrome da Pessoa Rígida e

    • Idade entre 18 e 60 anos
    • Falha de doses medicamente toleráveis ​​(20-40 mg/dia) de diazepam
    • Falha de imunoglobulina intravenosa (IVIg) e/ou plasmaférese
    • Rigidez nos músculos axiais, proeminentemente no músculo paraespinal abdominal e toracolombar levando a uma deformidade fixa (hiperlordose)
    • Espasmos dolorosos sobrepostos precipitados por ruídos inesperados, estresse emocional, estímulos táteis
    • Confirmação da atividade contínua da unidade motora em músculos agonistas e antagonistas por eletromiografia quando sem diazepam e medicamentos antiespasmódicos
    • Ausência de comprometimentos neurológicos ou cognitivos que possam explicar a rigidez
    • Incapacidade de correr ou andar, ou marcha anormal
  2. Diagnóstico de uma variante SPS - Encefalomielite Progressiva com Rigidez e Mioclonia (PERM) definida como:

    Início agudo de rigidez dolorosa e espasmos musculares nos membros e tronco

    • Disfunção do tronco cerebral (nistagmo, opsoclonia, oftalmoparesia, surdez, disartria, disfagia)
    • Distúrbio autonômico profundo.
    • Sorologia positiva para autoanticorpos GAD65 (ou anfifisina), avaliada por imunocitoquímica, western blot ou radioimunoensaio (>1000 u/ml)
    • A ressonância magnética pode mostrar aumento da intensidade do sinal em toda a medula espinhal e no tronco cerebral
  3. Diagnóstico de uma variante SPS - ataxia cerebelar anti-GAD positiva

    • Início subagudo ou crônico de sintomas cerebelares - marcha ou ataxia dos membros, disartria, nistagmo
    • Sorologia positiva para autoanticorpos GAD65 (ou anfifisina), avaliada por imunocitoquímica, western blot ou radioimunoensaio (>1000 u/ml)
    • Anticorpo anti-GAD no líquido cefalorraquidiano
    • Ressonância magnética anormal do tronco cerebral ou cerebelo, exceto atrofia cerebelar
    • História negativa de toxina ou álcool
    • Ausência de vitamina B12 ou deficiência de vitamina E
    • Ausência de HIV positivo, sífilis ou doença de Whipple
    • Ausência de consanguinidade, história familiar positiva para ataxia ou triagem genética positiva para mutação de ataxia espinocerebelar (SCA) 1, SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7 ou SCA 8

Critério de exclusão:

  • História atual ou prévia de malignidade ou síndrome paraneoplásica
  • Incapacidade de assinar e entender o consentimento e estar em conformidade com o tratamento
  • teste de gravidez positivo
  • Incapacidade ou compreensão da esterilidade irreversível como um possível efeito colateral
  • Anticorpo anfifisina positivo
  • Fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) < 45% ou doença arterial coronariana isquêmica no ecocardiograma de estresse com dobutamina
  • Capacidade de difusão dos pulmões para monóxido de carbono (DLCO) < 60% do previsto
  • Creatinina sérica > 2,0 mg/dl
  • Bilirrubina >2,0 mg/dl
  • Contagem de plaquetas < 100.000 / ul, contagem de glóbulos brancos (WBC) < 1.500 células/mm3
  • História de abuso de toxina ou álcool
  • Histórico de deficiência de vitamina B12 ou vitamina E
  • HIV positivo, sífilis ou doença de Whipple
  • Consanguinidade, história familiar positiva para ataxia ou triagem genética positiva para mutação SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA 7 ou SCA8 (se houver ataxia)
  • Ausência de pelo menos um anticorpo associado a SPS, como anti-GAD, ou ácido gama-aminobutírico (GABA) - proteína associada ao receptor, ou sinaptofisina, ou gefirina, ou GABA-transaminase

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Transplante de Células Tronco Hematopoiéticas
O regime de condicionamento será de 200 mg/kg de ciclofosfamida intravenosa administrado em 4 frações iguais nos dias -5 a -2 com mesna intravenosa. A globulina antitimócito de coelho (rATG) (Thymoglobulin®) será dosada a 0,5 mg/kg no dia 5, 1,0 mg/kg nos dias -4 e -3 e, em seguida, 1,5 mg/kg nos dias -2 e -1. Metilprednisolona 1000 mg será infundida por via intravenosa antes de cada dose de rATG. Células-tronco hematopoiéticas autólogas serão infundidas por via intravenosa no dia 0. Um fator estimulante de colônia de granulócitos (G-CSF) 5-10 mcg/kg será iniciado no dia + 5 e continuado até o enxerto de neutrófilos. Rituxan intravenoso (500mg) será administrado nos dias -6 e +1.
As células-tronco serão coletadas do sangue do paciente durante a mobilização. Em seguida, o paciente receberá altas doses de quimioterapia de acordo com as recomendações aprovadas para uso em regimes de condicionamento para transplante de células-tronco em doenças autoimunes. O Transplante Autólogo de Células Tronco Hematopoiéticas é para reinfundir células imaturas que podem restabelecer a produção de sangue e o sistema imunológico do paciente.
Um agente alquilante que causa a prevenção da divisão celular pela formação de adutos com o DNA
Outros nomes:
  • Cytoxan
  • Endoxan
  • Neosar
Medicação usada para diminuir o risco de profilaxia de cistite hemorrágica
Outros nomes:
  • Mesnex
Um agente imunossupressor predominantemente específico de linfócitos que contém anticorpos específicos para os antígenos comumente encontrados na superfície das células T
Outros nomes:
  • Timoglobulina
Esteroide
Outros nomes:
  • Solu-Medrol
Fator estimulador de colônias de granulócitos; uma glicoproteína que estimula a medula óssea a produzir granulócitos e células-tronco e liberá-los na corrente sanguínea
Outros nomes:
  • Filgrastim
  • Neupógeno
  • Zarxio
  • Granix
Um anticorpo monoclonal quimérico usado no tratamento de linfoma não Hodgkin de células B, leucemia de células B e alguns distúrbios autoimunes
Outros nomes:
  • Rituximabe

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Sobrevivência geral
Prazo: Média de 3,6 anos
Número de participantes que não experimentaram mortalidade relacionada ao tratamento
Média de 3,6 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Redução do relaxamento muscular Medicamentos antiespasmódicos
Prazo: Média de 3,6 anos
Diminuição (50%) e descontinuação completa de medicamentos antiespasmódicos de relaxamento muscular
Média de 3,6 anos
Questionário de qualidade de vida de forma curta 36 (SF-36 QOL)
Prazo: significa 3,6 anos
A melhoria é definida como uma mudança estatisticamente significativa na pontuação SF-36 QOL. A escala é de 0-100. Quanto menor o escore, pior a qualidade de vida.
significa 3,6 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2014

Conclusão Primária (Real)

19 de agosto de 2019

Conclusão do estudo (Real)

30 de agosto de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

30 de outubro de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

31 de outubro de 2014

Primeira postagem (Estimativa)

4 de novembro de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

27 de janeiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

6 de janeiro de 2021

Última verificação

1 de janeiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

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